CRYAA

CRYAA
Ідентифікатори
Символи	CRYAA, CRYA1, CTRCT9, HSPB4, crystallin alpha A
Зовнішні ІД	OMIM: 123580 MGI: 88515 HomoloGene: 48053 GeneCards: CRYAA
Пов'язані генетичні захворювання
Cataract-microcornea syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • розгорнуте білкове зв’язування • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • structural constituent of eye lens • identical protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • клітинне ядро • нуклеоплазма • гіалоплазма Біологічний процес • negative regulation of intracellular transport • negative regulation of apoptotic process • protein homooligomerization • protein refolding • відповідь на стимул • зір • protein stabilization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1409	12954
Ensembl	ENSG00000160202	ENSMUSG00000024041
UniProt	P02489	P24622
RefSeq (мРНК)	NM_000394 NM_001363766	NM_001278569 NM_001278570 NM_013501
RefSeq (білок)	NP_000385 NP_001350695 NP_001300979 NP_001307648	NP_001265498 NP_001265499 NP_038529
Локус (UCSC)	Хр. 21: 43.17 – 43.17 Mb	Хр. 17: 31.9 – 31.9 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CRYAA (англ. Alpha-crystallin A chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 173 амінокислот, а молекулярна маса — 19 909.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDVTIQHPWF		KRTLGPFYPS		RLFDQFFGEG		LFEYDLLPFL		SSTISPYYRQ
SLFRTVLDSG		ISEVRSDRDK		FVIFLDVKHF		SPEDLTVKVQ		DDFVEIHGKH
NERQDDHGYI		SREFHRRYRL		PSNVDQSALS		CSLSADGMLT		FCGPKIQTGL
DATHAERAIP		VSREEKPTSA		PSS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• de Jong W.W., Terwindt E.C., Bloemendal H. (1975). The amino acid sequence of the A chain of human alpha-crystallin. FEBS Lett. 58: 310—313. PMID 817940 doi:10.1016/0014-5793(75)80286-9
• Jaworski C.J. (1995). A reassessment of mammalian alpha A-crystallin sequences using DNA sequencing: implications for anthropoid affinities of tarsier. J. Mol. Evol. 41: 901—908. PMID 8587135 doi:10.1007/BF00173170
• Andley U.P., Mathur S., Griest T.A., Petrash J.M. (1996). Cloning, expression, and chaperone-like activity of human alphaA-crystallin. J. Biol. Chem. 271: 31973—31980. PMID 8943244 doi:10.1074/jbc.271.50.31973
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Jaworski C.J., Piatigorsky J. (1989). A pseudo-exon in the functional human alpha A-crystallin gene. Nature. 337: 752—754. PMID 2918909 doi:10.1038/337752a0
• McDevitt D.S., Hawkins J.W., Jaworski C.J., Piatigorsky J. (1986). Isolation and partial characterization of the human alpha A-crystallin gene. Exp. Eye Res. 43: 285—291. PMID 3758227 doi:10.1016/S0014-4835(86)80098-7

Див. також

• Хромосома 21