Перейти до вмісту

CRYBB2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
CRYBB2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CRYBB2, CCA2, CRYB2, CRYB2A, CTRCT3, D22S665, crystallin beta B2
Зовнішні ІД OMIM: 123620 MGI: 88519 HomoloGene: 420 GeneCards: CRYBB2
Пов'язані генетичні захворювання
cataract 3 multiple types, Cataract-microcornea syndrome[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000496
NM_007773
RefSeq (білок)
NP_000487
NP_031799
Локус (UCSC) Хр. 22: 25.21 – 25.23 Mb Хр. 5: 113.21 – 113.22 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CRYBB2 (англ. Crystallin beta B2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 205 амінокислот, а молекулярна маса — 23 380[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MASDHQTQAGKPQSLNPKIIIFEQENFQGHSHELNGPCPNLKETGVEKAG
SVLVQAGPWVGYEQANCKGEQFVFEKGEYPRWDSWTSSRRTDSLSSLRPI
KVDSQEHKIILYENPNFTGKKMEIIDDDVPSFHAHGYQEKVSSVRVQSGT
WVGYQYPGYRGLQYLLEKGDYKDSSDFGAPHPQVQSVRRIRDMQWHQRGA
FHPSN

Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання.

Література

[ред. | ред. код]
  • Chambers C., Russell P. (1993). Sequence of the human lens beta B2-crystallin-encoding cDNA. Gene. 133: 295—299. PMID 8224918 DOI:10.1016/0378-1119(93)90655-M
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Miesbauer L.R., Smith J.B., Smith D.L. (1993). Amino acid sequence of human lens beta B2-crystallin. Protein Sci. 2: 290—291. PMID 8443605 DOI:10.1002/pro.5560020217
  • Hanson S.R.A., Hasan A., Smith D.L., Smith J.B. (2000). The major in vivo modifications of the human water-insoluble lens crystallins are disulfide bonds, deamidation, methionine oxidation and backbone cleavage. Exp. Eye Res. 71: 195—207. PMID 10930324 DOI:10.1006/exer.2000.0868
  • Smith M.A., Bateman O.A., Jaenicke R., Slingsby C. (2007). Mutation of interfaces in domain-swapped human betaB2-crystallin. Protein Sci. 16: 615—625. PMID 17327390 DOI:10.1110/ps.062659107

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з CRYBB2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2398 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P43320 (англ.) . Архів оригіналу за 12 червня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]