DARS2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
DARS2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи DARS2, ASPRS, LBSL, MT-ASPRS, aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial, mtAspRS
Зовнішні ІД OMIM: 610956 MGI: 2442510 HomoloGene: 7093 GeneCards: DARS2
Пов'язані генетичні захворювання
leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_018122
NM_001365212
NM_001365213
NM_172644
RefSeq (білок)
NP_060592
NP_001352141
NP_001352142
NP_060592.2
NP_766232
Локус (UCSC) Хр. 1: 173.82 – 173.86 Mb Хр. 1: 160.87 – 160.9 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DARS2 (англ. Aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 1-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 645 амінокислот, а молекулярна маса — 73 563[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MYFPSWLSQLYRGLSRPIRRTTQPIWGSLYRSLLQSSQRRIPEFSSFVVR
TNTCGELRSSHLGQEVTLCGWIQYRRQNTFLVLRDFDGLVQVIIPQDESA
ASVKKILCEAPVESVVQVSGTVISRPAGQENPKMPTGEIEIKVKTAELLN
ACKKLPFEIKNFVKKTEALRLQYRYLDLRSFQMQYNLRLRSQMVMKMREY
LCNLHGFVDIETPTLFKRTPGGAKEFLVPSREPGKFYSLPQSPQQFKQLL
MVGGLDRYFQVARCYRDEGSRPDRQPEFTQIDIEMSFVDQTGIQSLIEGL
LQYSWPNDKDPVVVPFPTMTFAEVLATYGTDKPDTRFGMKIIDISDVFRN
TEIGFLQDALSKPHGTVKAICIPEGAKYLKRKDIESIRNFAADHFNQEIL
PVFLNANRNWNSPVANFIMESQRLELIRLMETQEEDVVLLTAGEHNKACS
LLGKLRLECADLLETRGVVLRDPTLFSFLWVVDFPLFLPKEENPRELESA
HHPFTAPHPSDIHLLYTEPKKARSQHYDLVLNGNEIGGGSIRIHNAELQR
YILATLLKEDVKMLSHLLQALDYGAPPHGGIALGLDRLICLVTGSPSIRD
VIAFPKSFRGHDLMSNTPDSVPPEELKPYHIRVSKPTDSKAERAH

Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, аміноацил-трнк-синтетаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез білків, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з DARS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25538 (англ.) . Архів оригіналу за 16 липня 2017. Процитовано 15 вересня 2017.
  5. UniProt, Q6PI48 (англ.) . Архів оригіналу за 12 липня 2017. Процитовано 15 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]