DEPDC5

DEPDC5
Ідентифікатори
Символи	DEPDC5, DEP.5, FFEVF, DEP domain containing 5, FFEVF1, DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit
Зовнішні ІД	OMIM: 614191 MGI: 2141101 HomoloGene: 34718 GeneCards: DEPDC5
Пов'язані генетичні захворювання
гепатит C, epilepsy, familial focal, with variable foci
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0032403 protein-containing complex binding • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity Клітинна компонента • цитоплазма • perinuclear region of cytoplasm • GATOR1 complex • гіалоплазма • лізосома • lysosomal membrane • мембрана • Cul3-RING ubiquitin ligase complex • внутрішньоклітинний Біологічний процес • negative regulation of TOR signaling • cellular response to amino acid starvation • GO:0007243 intracellular signal transduction • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • negative regulation of TORC1 signaling • regulation of autophagy Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9681	277854
Ensembl	ENSG00000100150	ENSMUSG00000037426
UniProt	O75140	P61460
RefSeq (мРНК)	NM_001007188 NM_001136029 NM_001242896 NM_001242897 NM_014662 NM_001363852 NM_001363854 NM_001364318 NM_001364319 NM_001364320 NM_001369901 NM_001369902 NM_001369903	NM_001025426 NM_001170567 NM_177786 NM_001360014
RefSeq (білок)	NP_001007189 NP_001129501 NP_001229825 NP_001229826 NP_055477 NP_001350781 NP_001350783 NP_001351247 NP_001351248 NP_001351249 NP_001356830 NP_001356831 NP_001356832	NP_001020597 NP_001164038 NP_808454 NP_001346943 NP_001391242 NP_001391243 NP_001391244 NP_001391245 NP_001391246 NP_001391247 NP_001391248 NP_001391249 NP_001391261 NP_001391262 NP_001391263 NP_001391264 NP_001391265
Локус (UCSC)	Хр. 22: 31.75 – 31.91 Mb	Хр. 5: 33.02 – 33.15 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DEPDC5 (англ. DEP domain containing 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 603 амінокислот, а молекулярна маса — 181 264.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRTTKVYKLV		IHKKGFGGSD		DELVVNPKVF		PHIKLGDIVE		IAHPNDEYSP
LLLQVKSLKE		DLQKETISVD		QTVTQVFRLR		PYQDVYVNVV		DPKDVTLDLV
ELTFKDQYIG		RGDMWRLKKS		LVSTCAYITQ		KVEFAGIRAQ		AGELWVKNEK
VMCGYISEDT		RVVFRSTSAM		VYIFIQMSCE		MWDFDIYGDL		YFEKAVNGFL
ADLFTKWKEK		NCSHEVTVVL		FSRTFYDAKS		VDEFPEINRA		SIRQDHKGRF
YEDFYKVVVQ		NERREEWTSL		LVTIKKLFIQ		YPVLVRLEQA		EGFPQGDNST
SAQGNYLEAI		NLSFNVFDKH		YINRNFDRTG		QMSVVITPGV		GVFEVDRLLM
ILTKQRMIDN		GIGVDLVCMG		EQPLHAVPLF		KLHNRSAPRD		SRLGDDYNIP
HWINHSFYTS		KSQLFCNSFT		PRIKLAGKKP		ASEKAKNGRD		TSLGSPKESE
NALPIQVDYD		AYDAQVFRLP		GPSRAQCLTT		CRSVRERESH		SRKSASSCDV
SSSPSLPSRT		LPTEEVRSQA		SDDSSLGKSA		NILMIPHPHL		HQYEVSSSLG
YTSTRDVLEN		MMEPPQRDSS		APGRFHVGSA		ESMLHVRPGG		YTPQRALINP
FAPSRMPMKL		TSNRRRWMHT		FPVGPSGEAI		QIHHQTRQNM		AELQGSGQRD
PTHSSAELLE		LAYHEAAGRH		SNSRQPGDGM		SFLNFSGTEE		LSVGLLSNSG
AGMNPRTQNK		DSLEDSVSTS		PDPILTLSAP		PVVPGFCCTV		GVDWKSLTTP
ACLPLTTDYF		PDRQGLQNDY		TEGCYDLLPE		ADIDRRDEDG		VQMTAQQVFE
EFICQRLMQG		YQIIVQPKTQ		KPNPAVPPPL		SSSPLYSRGL		VSRNRPEEED
QYWLSMGRTF		HKVTLKDKMI		TVTRYLPKYP		YESAQIHYTY		SLCPSHSDSE
FVSCWVEFSH		ERLEEYKWNY		LDQYICSAGS		EDFSLIESLK		FWRTRFLLLP
ACVTATKRIT		EGEAHCDIYG		DRPRADEDEW		QLLDGFVRFV		EGLNRIRRRH
RSDRMMRKGT		AMKGLQMTGP		ISTHSLESTA		PPVGKKGTSA		LSALLEMEAS
QKCLGEQQAA		VHGGKSSAQS		AESSSVAMTP		TYMDSPRKDG		AFFMEFVRSP
RTASSAFYPQ		VSVDQTATPM		LDGTSLGICT		GQSMDRGNSQ		TFGNSQNIGE
QGYSSTNSSD		SSSQQLVASS		LTSSSTLTEI		LEAMKHPSTG		VQLLSEQKGL
SPYCFISAEV		VHWLVNHVEG		IQTQAMAIDI		MQKMLEEQLI		THASGEAWRT
FIYGFYFYKI		VTDKEPDRVA		MQQPATTWHT		AGVDDFASFQ		RKWFEVAFVA
EELVHSEIPA		FLLPWLPSRP		ASYASRHSSF		SRSFGGRSQA		AALLAATVPE
QRTVTLDVDV		NNRTDRLEWC		SCYYHGNFSL		NAAFEIKLHW		MAVTAAVLFE
MVQGWHRKAT		SCGFLLVPVL		EGPFALPSYL		YGDPLRAQLF		IPLNISCLLK
EGSEHLFDSF		EPETYWDRMH		LFQEAIAHRF		GFVQDKYSAS		AFNFPAENKP
QYIHVTGTVF		LQLPYSKRKF		SGQQRRRRNS		TSSTNQNMFC		EERVGYNWAY
NTMLTKTWRS		SATGDEKFAD		RLLKDFTDFC		INRDNRLVTF		WTSCLEKMHA
SAP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, лізосомі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• van Kranenburg M., Hoogeveen-Westerveld M., Nellist M. (2015). Preliminary functional assessment and classification of DEPDC5 variants associated with focal epilepsy. Hum. Mutat. 36: 200—209. PMID 25366275 DOI:10.1002/humu.22723

Див. також

• Хромосома 22