DNAJC6

DNAJC6
Ідентифікатори
Символи	DNAJC6, DJC6, PARK19, Auxilin, DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6
Зовнішні ІД	OMIM: 608375 MGI: 1919935 HomoloGene: 8865 GeneCards: DNAJC6
Пов'язані генетичні захворювання
juvenile onset Parkinson disease 19A, young-onset Parkinson disease
Онтологія гена Молекулярна функція • protein tyrosine phosphatase activity • SH3 domain binding • phosphoprotein phosphatase activity • hydrolase activity • clathrin binding Клітинна компонента • гіалоплазма • синапс • везикула • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • цитоплазма • внутрішньоклітинна мембранна органела • presynapse Біологічний процес • peptidyl-tyrosine dephosphorylation • regulation of clathrin-dependent endocytosis • GO:0016576 protein dephosphorylation • clathrin coat disassembly • рецептор-опосередкований ендоцитоз • membrane organization • synaptic vesicle uncoating • clathrin-dependent endocytosis Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9829	72685
Ensembl	ENSG00000116675	ENSMUSG00000028528
UniProt	O75061	Q80TZ3
RefSeq (мРНК)	NM_001256864 NM_001256865 NM_014787	NM_001164583 NM_001164584 NM_001164585 NM_198412 NM_001355179 NM_001355180
RefSeq (білок)	NP_001243793 NP_001243794 NP_055602	NP_001158055 NP_001158056 NP_001158057 NP_940804 NP_001342108 NP_001342109
Локус (UCSC)	Хр. 1: 65.25 – 65.42 Mb	Хр. 4: 101.35 – 101.5 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DNAJC6 (англ. DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 913 амінокислот, а молекулярна маса — 99 997.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKDSENKGAS		SPDMEPSYGG		GLFDMVKGGA		GRLFSNLKDN		LKDTLKDTSS
RVIQSVTSYT		KGDLDFTYVT		SRIIVMSFPL		DNVDIGFRNQ		VDDIRSFLDS
RHLDHYTVYN		LSPKSYRTAK		FHSRVSECSW		PIRQAPSLHN		LFAVCRNMYN
WLLQNPKNVC		VVHCLDGRAA		SSILVGAMFI		FCNLYSTPGP		AIRLLYAKRP
GIGLSPSHRR		YLGYMCDLLA		DKPYRPHFKP		LTIKSITVSP		IPFFNKQRNG
CRPYCDVLIG		ETKIYSTCTD		FERMKEYRVQ		DGKIFIPLNI		TVQGDVVVSM
YHLRSTIGSR		LQAKVTNTQI		FQLQFHTGFI		PLDTTVLKFT		KPELDACDVP
EKYPQLFQVT		LDVELQPHDK		VIDLTPPWEH		YCTKDVNPSI		LFSSHQEHQD
TLALGGQAPI		DIPPDNPRHY		GQSGFFASLC		WQDQKSEKSF		CEEDHAALVN
QESEQSDDEL		LTLSSPHGNA		NGDKPHGVKK		PSKKQQEPAA		PPPPEDVDLL
GLEGSAMSNS		FSPPAAPPTN		SELLSDLFGG		GGAAGPTQAG		QSGVEDVFHP
SGPASTQSTP		RRSATSTSAS		PTLRVGEGAT		FDPFGAPSKP		SGQDLLGSFL
NTSSASSDPF		LQPTRSPSPT		VHASSTPAVN		IQPDVSGGWD		WHAKPGGFGM
GSKSAATSPT		GSSHGTPTHQ		SKPQTLDPFA		DLGTLGSSSF		ASKPTTPTGL
GGGFPPLSSP		QKASPQPMGG		GWQQGGAYNW		QQPQPKPQPS		MPHSSPQNRP
NYNVSFSAMP		GGQNERGKGS		SNLEGKQKAA		DFEDLLSGQG		FNAHKDKKGP
RTIAEMRKEE		MAKEMDPEKL		KILEWIEGKE		RNIRALLSTM		HTVLWAGETK
WKPVGMADLV		TPEQVKKVYR		KAVLVVHPDK		ATGQPYEQYA		KMIFMELNDA
WSEFENQGQK		PLY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, гідролаз, протеїн-фосфатаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Koroglu C., Baysal L., Cetinkaya M., Karasoy H., Tolun A. (2013). DNAJC6 is responsible for juvenile parkinsonism with phenotypic variability. Parkinsonism Relat. Disord. 19: 320—324. PMID 23211418 DOI:10.1016/j.parkreldis.2012.11.006

Див. також

• Хромосома 1