DSCAM

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
DSCAM
Ідентифікатори
Символи DSCAM, CHD2-42, CHD2-52, CHD2, DS cell adhesion molecule
Зовнішні ІД OMIM: 602523 MGI: 1196281 HomoloGene: 74393 GeneCards: DSCAM
Пов'язані генетичні захворювання
туберкульоз[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001271534
NM_001389
NM_031174
RefSeq (білок)
NP_001258463
NP_001380
NP_112451
Локус (UCSC) Хр. 21: 40.01 – 40.85 Mb Хр. 16: 96.59 – 97.17 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DSCAM (англ. Down syndrome cell adhesion molecule) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 21-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 012 амінокислот, а молекулярна маса — 222 260[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MWILALSLFQSFANVFSEDLHSSLYFVNASLQEVVFASTTGTLVPCPAAG
IPPVTLRWYLATGEEIYDVPGIRHVHPNGTLQIFPFPPSSFSTLIHDNTY
YCTAENPSGKIRSQDVHIKAVLREPYTVRVEDQKTMRGNVAVFKCIIPSS
VEAYITVVSWEKDTVSLVSGSRFLITSTGALYIKDVQNEDGLYNYRCITR
HRYTGETRQSNSARLFVSDPANSAPSILDGFDHRKAMAGQRVELPCKALG
HPEPDYRWLKDNMPLELSGRFQKTVTGLLIENIRPSDSGSYVCEVSNRYG
TAKVIGRLYVKQPLKATISPRKVKSSVGSQVSLSCSVTGTEDQELSWYRN
GEILNPGKNVRITGINHENLIMDHMVKSDGGAYQCFVRKDKLSAQDYVQV
VLEDGTPKIISAFSEKVVSPAEPVSLMCNVKGTPLPTITWTLDDDPILKG
GSHRISQMITSEGNVVSYLNISSSQVRDGGVYRCTANNSAGVVLYQARIN
VRGPASIRPMKNITAIAGRDTYIHCRVIGYPYYSIKWYKNSNLLPFNHRQ
VAFENNGTLKLSDVQKEVDEGEYTCNVLVQPQLSTSQSVHVTVKVPPFIQ
PFEFPRFSIGQRVFIPCVVVSGDLPITITWQKDGRPIPGSLGVTIDNIDF
TSSLRISNLSLMHNGNYTCIARNEAAAVEHQSQLIVRVPPKFVVQPRDQD
GIYGKAVILNCSAEGYPVPTIVWKFSKGAGVPQFQPIALNGRIQVLSNGS
LLIKHVVEEDSGYYLCKVSNDVGADVSKSMYLTVKIPAMITSYPNTTLAT
QGQKKEMSCTAHGEKPIIVRWEKEDRIINPEMARYLVSTKEVGEEVISTL
QILPTVREDSGFFSCHAINSYGEDRGIIQLTVQEPPDPPEIEIKDVKART
ITLRWTMGFDGNSPITGYDIECKNKSDSWDSAQRTKDVSPQLNSATIIDI
HPSSTYSIRMYAKNRIGKSEPSNELTITADEAAPDGPPQEVHLEPISSQS
IRVTWKAPKKHLQNGIIRGYQIGYREYSTGGNFQFNIISVDTSGDSEVYT
LDNLNKFTQYGLVVQACNRAGTGPSSQEIITTTLEDVPSYPPENVQAIAT
SPESISISWSTLSKEALNGILQGFRVIYWANLMDGELGEIKNITTTQPSL
ELDGLEKYTNYSIQVLAFTRAGDGVRSEQIFTRTKEDVPGPPAGVKAAAA
SASMVFVSWLPPLKLNGIIRKYTVFCSHPYPTVISEFEASPDSFSYRIPN
LSRNRQYSVWVVAVTSAGRGNSSEIITVEPLAKAPARILTFSGTVTTPWM
KDIVLPCKAVGDPSPAVKWMKDSNGTPSLVTIDGRRSIFSNGSFIIRTVK
AEDSGYYSCIANNNWGSDEIILNLQVQVPPDQPRLTVSKTTSSSITLSWL
PGDNGGSSIRGYILQYSEDNSEQWGSFPISPSERSYRLENLKCGTWYKFT
LTAQNGVGPGRISEIIEAKTLGKEPQFSKEQELFASINTTRVRLNLIGWN
DGGCPITSFTLEYRPFGTTVWTTAQRTSLSKSYILYDLQEATWYELQMRV
CNSAGCAEKQANFATLNYDGSTIPPLIKSVVQNEEGLTTNEGLKMLVTIS
CILVGVLLLFVLLLVVRRRRREQRLKRLRDAKSLAEMLMSKNTRTSDTLS
KQQQTLRMHIDIPRAQLLIEERDTMETIDDRSTVLLTDADFGEAAKQKSL
TVTHTVHYQSVSQATGPLVDVSDARPGTNPTTRRNAKAGPTARNRYASQW
TLNRPHPTISAHTLTTDWRLPTPRAAGSVDKESDSYSVSPSQDTDRARSS
MVSTESASSTYEELARAYEHAKMEEQLRHAKFTITECFISDTSSEQLTAG
TNEYTDSLTSSTPSESGICRFTASPPKPQDGGRVMNMAVPKAHRPGDLIH
LPPYLRMDFLLNRGGPGTSRDLSLGQACLEPQKSRTLKRPTVLEPIPMEA
ASSASSTREGQSWQPGAVATLPQREGAELGQAAKMSSSQESLLDSRGHLK
GNNPYAKSYTLV

Кодований геном білок за будовою належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія та нейрогенез. Гомологічний ген дрозофіли підлягає альтернативному сплайсингу та є рекордсменом з виявленої кількості варіантів білку — більше 38 тисяч.[6]

Локалізований у клітинній мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах. Також секретований назовні.

Література

[ред. | ред. код]
  • Agarwala K.L., Nakamura S., Tsutsumi Y., Yamakawa K. (2000). Down syndrome cell adhesion molecule DSCAM mediates homophilic intercellular adhesion. Brain Res. Mol. Brain Res. 79: 118—126. PMID 10925149 DOI:10.1016/S0169-328X(00)00108-X
  • Li W., Guan K.L. (2004). The Down syndrome cell adhesion molecule (DSCAM) interacts with and activates Pak. J. Biol. Chem. 279: 32824—32831. PMID 15169762 DOI:10.1074/jbc.M401878200

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з DSCAM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3039 (англ.) . Архів оригіналу за 8 жовтня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.
  5. UniProt, O60469 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.
  6. Alberto R. Kornblihtt, Ignacio E. Schor, Mariano Allo, Gwendal Dujardin, Ezequiel Petrillo & Manuel J. Munoz (March 2013). Alternative splicing: a pivotal step between eukaryotic transcription and translation. Nature reviews. Molecular cell biology. 14 (3): 153—165. doi:10.1038/nrm3525. PMID 23385723.(англ.)

Див. також

[ред. | ред. код]