DSCAM

DSCAM
Ідентифікатори
Символи	DSCAM, CHD2-42, CHD2-52, CHD2, DS cell adhesion molecule
Зовнішні ІД	OMIM: 602523 MGI: 1196281 HomoloGene: 74393 GeneCards: DSCAM
Пов'язані генетичні захворювання
туберкульоз
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • cell-cell adhesion mediator activity • protein tyrosine kinase binding • netrin receptor binding Клітинна компонента • integral component of membrane • cell projection • мембрана • growth cone • клітинна мембрана • синапс • extracellular region • аксон • міжклітинні контакти • integral component of plasma membrane • дендрит (нейробіологія) • soma Біологічний процес • negative regulation of cell adhesion • retina layer formation • locomotory behavior • dendrite morphogenesis • post-embryonic retina morphogenesis in camera-type eye • camera-type eye photoreceptor cell differentiation • positive regulation of axon extension involved in axon guidance • нейробіологія розвитку • адгезія клітин • dendrite self-avoidance • synapse assembly • positive regulation of phosphorylation • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules • axon guidance • netrin-activated signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1826	13508
Ensembl	ENSG00000171587	ENSMUSG00000050272
UniProt	O60469	Q9ERC8
RefSeq (мРНК)	NM_001271534 NM_001389	NM_031174
RefSeq (білок)	NP_001258463 NP_001380	NP_112451
Локус (UCSC)	Хр. 21: 40.01 – 40.85 Mb	Хр. 16: 96.59 – 97.17 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DSCAM (англ. Down syndrome cell adhesion molecule) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 21-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 012 амінокислот, а молекулярна маса — 222 260.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MWILALSLFQ		SFANVFSEDL		HSSLYFVNAS		LQEVVFASTT		GTLVPCPAAG
IPPVTLRWYL		ATGEEIYDVP		GIRHVHPNGT		LQIFPFPPSS		FSTLIHDNTY
YCTAENPSGK		IRSQDVHIKA		VLREPYTVRV		EDQKTMRGNV		AVFKCIIPSS
VEAYITVVSW		EKDTVSLVSG		SRFLITSTGA		LYIKDVQNED		GLYNYRCITR
HRYTGETRQS		NSARLFVSDP		ANSAPSILDG		FDHRKAMAGQ		RVELPCKALG
HPEPDYRWLK		DNMPLELSGR		FQKTVTGLLI		ENIRPSDSGS		YVCEVSNRYG
TAKVIGRLYV		KQPLKATISP		RKVKSSVGSQ		VSLSCSVTGT		EDQELSWYRN
GEILNPGKNV		RITGINHENL		IMDHMVKSDG		GAYQCFVRKD		KLSAQDYVQV
VLEDGTPKII		SAFSEKVVSP		AEPVSLMCNV		KGTPLPTITW		TLDDDPILKG
GSHRISQMIT		SEGNVVSYLN		ISSSQVRDGG		VYRCTANNSA		GVVLYQARIN
VRGPASIRPM		KNITAIAGRD		TYIHCRVIGY		PYYSIKWYKN		SNLLPFNHRQ
VAFENNGTLK		LSDVQKEVDE		GEYTCNVLVQ		PQLSTSQSVH		VTVKVPPFIQ
PFEFPRFSIG		QRVFIPCVVV		SGDLPITITW		QKDGRPIPGS		LGVTIDNIDF
TSSLRISNLS		LMHNGNYTCI		ARNEAAAVEH		QSQLIVRVPP		KFVVQPRDQD
GIYGKAVILN		CSAEGYPVPT		IVWKFSKGAG		VPQFQPIALN		GRIQVLSNGS
LLIKHVVEED		SGYYLCKVSN		DVGADVSKSM		YLTVKIPAMI		TSYPNTTLAT
QGQKKEMSCT		AHGEKPIIVR		WEKEDRIINP		EMARYLVSTK		EVGEEVISTL
QILPTVREDS		GFFSCHAINS		YGEDRGIIQL		TVQEPPDPPE		IEIKDVKART
ITLRWTMGFD		GNSPITGYDI		ECKNKSDSWD		SAQRTKDVSP		QLNSATIIDI
HPSSTYSIRM		YAKNRIGKSE		PSNELTITAD		EAAPDGPPQE		VHLEPISSQS
IRVTWKAPKK		HLQNGIIRGY		QIGYREYSTG		GNFQFNIISV		DTSGDSEVYT
LDNLNKFTQY		GLVVQACNRA		GTGPSSQEII		TTTLEDVPSY		PPENVQAIAT
SPESISISWS		TLSKEALNGI		LQGFRVIYWA		NLMDGELGEI		KNITTTQPSL
ELDGLEKYTN		YSIQVLAFTR		AGDGVRSEQI		FTRTKEDVPG		PPAGVKAAAA
SASMVFVSWL		PPLKLNGIIR		KYTVFCSHPY		PTVISEFEAS		PDSFSYRIPN
LSRNRQYSVW		VVAVTSAGRG		NSSEIITVEP		LAKAPARILT		FSGTVTTPWM
KDIVLPCKAV		GDPSPAVKWM		KDSNGTPSLV		TIDGRRSIFS		NGSFIIRTVK
AEDSGYYSCI		ANNNWGSDEI		ILNLQVQVPP		DQPRLTVSKT		TSSSITLSWL
PGDNGGSSIR		GYILQYSEDN		SEQWGSFPIS		PSERSYRLEN		LKCGTWYKFT
LTAQNGVGPG		RISEIIEAKT		LGKEPQFSKE		QELFASINTT		RVRLNLIGWN
DGGCPITSFT		LEYRPFGTTV		WTTAQRTSLS		KSYILYDLQE		ATWYELQMRV
CNSAGCAEKQ		ANFATLNYDG		STIPPLIKSV		VQNEEGLTTN		EGLKMLVTIS
CILVGVLLLF		VLLLVVRRRR		REQRLKRLRD		AKSLAEMLMS		KNTRTSDTLS
KQQQTLRMHI		DIPRAQLLIE		ERDTMETIDD		RSTVLLTDAD		FGEAAKQKSL
TVTHTVHYQS		VSQATGPLVD		VSDARPGTNP		TTRRNAKAGP		TARNRYASQW
TLNRPHPTIS		AHTLTTDWRL		PTPRAAGSVD		KESDSYSVSP		SQDTDRARSS
MVSTESASST		YEELARAYEH		AKMEEQLRHA		KFTITECFIS		DTSSEQLTAG
TNEYTDSLTS		STPSESGICR		FTASPPKPQD		GGRVMNMAVP		KAHRPGDLIH
LPPYLRMDFL		LNRGGPGTSR		DLSLGQACLE		PQKSRTLKRP		TVLEPIPMEA
ASSASSTREG		QSWQPGAVAT		LPQREGAELG		QAAKMSSSQE		SLLDSRGHLK
GNNPYAKSYT		LV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за будовою належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія та нейрогенез. Гомологічний ген дрозофіли підлягає альтернативному сплайсингу та є рекордсменом з виявленої кількості варіантів білку — більше 38 тисяч.

Локалізований у клітинній мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах. Також секретований назовні.

Література

• Agarwala K.L., Nakamura S., Tsutsumi Y., Yamakawa K. (2000). Down syndrome cell adhesion molecule DSCAM mediates homophilic intercellular adhesion. Brain Res. Mol. Brain Res. 79: 118—126. PMID 10925149 DOI:10.1016/S0169-328X(00)00108-X
• Li W., Guan K.L. (2004). The Down syndrome cell adhesion molecule (DSCAM) interacts with and activates Pak. J. Biol. Chem. 279: 32824—32831. PMID 15169762 DOI:10.1074/jbc.M401878200

Див. також

• Хромосома 21