ECHS1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ECHS1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ECHS1, SCEH, ECHS1D, enoyl-CoA hydratase, short chain, 1, mitochondrial, enoyl-CoA hydratase, short chain 1, mECH, mECH1
Зовнішні ІД OMIM: 602292 MGI: 2136460 HomoloGene: 3018 GeneCards: ECHS1
Пов'язані генетичні захворювання
mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_004092
NM_053119
RefSeq (білок)
NP_004083
NP_444349
Локус (UCSC) Хр. 10: 133.36 – 133.37 Mb Хр. 7: 139.69 – 139.7 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ECHS1 (англ. Enoyl-CoA hydratase, short chain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 290 амінокислот, а молекулярна маса — 31 387[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAALRVLLSCVRGPLRPPVRCPAWRPFASGANFEYIIAEKRGKNNTVGLI
QLNRPKALNALCDGLIDELNQALKTFEEDPAVGAIVLTGGDKAFAAGADI
KEMQNLSFQDCYSSKFLKHWDHLTQVKKPVIAAVNGYAFGGGCELAMMCD
IIYAGEKAQFAQPEILIGTIPGAGGTQRLTRAVGKSLAMEMVLTGDRISA
QDAKQAGLVSKICPVETLVEEAIQCAEKIASNSKIVVAMAKESVNAAFEM
TLTEGSKLEKKLFYSTFATDDRKEGMTAFVEKRKANFKDQ

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів. Локалізований у мітохондрії.

Література

[ред. | ред. код]
  • Janssen U., Davis E.M., le Beau M.M., Stoffel W. (1997). Human mitochondrial enoyl-CoA hydratase gene (ECHS1): structural organization and assignment to chromosome 10q26.2-q26.3. Genomics. 40: 470—475. PMID 9073515 DOI:10.1006/geno.1996.4597
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Hubbard M.J., McHugh N.J. (2000). Human ERp29: isolation, primary structural characterisation and two-dimensional gel mapping. Electrophoresis. 21: 3785—3796. PMID 11271497 DOI:10.1002/1522-2683(200011)21:17<3785::AID-ELPS3785>3.0.CO;2-2

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з ECHS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3151 (англ.) . Процитовано 21 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P30084 (англ.) . Архів оригіналу за 24 липня 2017. Процитовано 21 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]