ECHS1

ECHS1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2HW5
Ідентифікатори
Символи	ECHS1, SCEH, ECHS1D, enoyl-CoA hydratase, short chain, 1, mitochondrial, enoyl-CoA hydratase, short chain 1, mECH, mECH1
Зовнішні ІД	OMIM: 602292 MGI: 2136460 HomoloGene: 3018 GeneCards: ECHS1
Пов'язані генетичні захворювання
mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • lyase activity • enoyl-CoA hydratase activity Клітинна компонента • мітохондріальний матрикс • мітохондрія Біологічний процес • обмін речовин • fatty acid metabolic process • lipid metabolism • fatty acid beta-oxidation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1892	93747
Ensembl	ENSG00000127884	ENSMUSG00000025465
UniProt	P30084	Q8BH95
RefSeq (мРНК)	NM_004092	NM_053119
RefSeq (білок)	NP_004083	NP_444349
Локус (UCSC)	Хр. 10: 133.36 – 133.37 Mb	Хр. 7: 139.69 – 139.7 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ECHS1 (англ. Enoyl-CoA hydratase, short chain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 290 амінокислот, а молекулярна маса — 31 387.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAALRVLLSC		VRGPLRPPVR		CPAWRPFASG		ANFEYIIAEK		RGKNNTVGLI
QLNRPKALNA		LCDGLIDELN		QALKTFEEDP		AVGAIVLTGG		DKAFAAGADI
KEMQNLSFQD		CYSSKFLKHW		DHLTQVKKPV		IAAVNGYAFG		GGCELAMMCD
IIYAGEKAQF		AQPEILIGTI		PGAGGTQRLT		RAVGKSLAME		MVLTGDRISA
QDAKQAGLVS		KICPVETLVE		EAIQCAEKIA		SNSKIVVAMA		KESVNAAFEM
TLTEGSKLEK		KLFYSTFATD		DRKEGMTAFV		EKRKANFKDQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів. Локалізований у мітохондрії.

Література

• Janssen U., Davis E.M., le Beau M.M., Stoffel W. (1997). Human mitochondrial enoyl-CoA hydratase gene (ECHS1): structural organization and assignment to chromosome 10q26.2-q26.3. Genomics. 40: 470—475. PMID 9073515 DOI:10.1006/geno.1996.4597
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Hubbard M.J., McHugh N.J. (2000). Human ERp29: isolation, primary structural characterisation and two-dimensional gel mapping. Electrophoresis. 21: 3785—3796. PMID 11271497 DOI:10.1002/1522-2683(200011)21:17<3785::AID-ELPS3785>3.0.CO;2-2

Див. також

• Хромосома 10