EFTUD2

EFTUD2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3JCR
Ідентифікатори
Символи	EFTUD2, MFDGA, MFDM, SNRNP116, Snrp116, Snu114, U5-116KD, elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
Зовнішні ІД	OMIM: 603892 MGI: 1336880 HomoloGene: 3133 GeneCards: EFTUD2
Пов'язані генетичні захворювання
	mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • GTP binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0006184 GTPase activity; • RNA binding; • U5 snRNA binding;
Клітинна компонента	• Тільце Кахаля; • nuclear speck; • catalytic step 2 spliceosome; • spliceosomal complex; • мембрана; • клітинне ядро; • нуклеоплазма; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • гіалоплазма; • U4/U6 x U5 tri-snRNP complex; • U2-type catalytic step 2 spliceosome; • Рибонуклеопротеїни; • U2-type precatalytic spliceosome;
Біологічний процес	• mRNA splicing, via spliceosome; • mRNA processing; • Сплайсинг РНК; • response to cocaine;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	9343
	20624
	ENSG00000108883
	ENSMUSG00000020929
	Q15029
	O08810
	NM_001142605; NM_001258353; NM_001258354; NM_004247
	NM_001109995; NM_011431
	NP_001136077; NP_001245282; NP_001245283; NP_004238
	NP_001103465; NP_035561
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

EFTUD2 (англ. Elongation factor Tu GTP binding domain containing 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 972 амінокислот, а молекулярна маса — 109 436^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDTDLYDEFG	NYIGPELDSD	EDDDELGRET	KDLDEMDDDD	DDDDVGDHDD
DHPGMEVVLH	EDKKYYPTAE	EVYGPEVETI	VQEEDTQPLT	EPIIKPVKTK
KFTLMEQTLP	VTVYEMDFLA	DLMDNSELIR	NVTLCGHLHH	GKTCFVDCLI
EQTHPEIRKR	YDQDLCYTDI	LFTEQERGVG	IKSTPVTVVL	PDTKGKSYLF
NIMDTPGHVN	FSDEVTAGLR	ISDGVVLFID	AAEGVMLNTE	RLIKHAVQER
LAVTVCINKI	DRLILELKLP	PTDAYYKLRH	IVDEVNGLIS	MYSTDENLIL
SPLLGNVCFS	SSQYSICFTL	GSFAKIYADT	FGDINYQEFA	KRLWGDIYFN
PKTRKFTKKA	PTSSSQRSFV	EFILEPLYKI	LAQVVGDVDT	SLPRTLDELG
IHLTKEELKL	NIRPLLRLVC	KKFFGEFTGF	VDMCVQHIPS	PKVGAKPKIE
HTYTGGVDSD	LGEAMSDCDP	DGPLMCHTTK	MYSTDDGVQF	HAFGRVLSGT
IHAGQPVKVL	GENYTLEDEE	DSQICTVGRL	WISVARYHIE	VNRVPAGNWV
LIEGVDQPIV	KTATITEPRG	NEEAQIFRPL	KFNTTSVIKI	AVEPVNPSEL
PKMLDGLRKV	NKSYPSLTTK	VEESGEHVIL	GTGELYLDCV	MHDLRKMYSE
IDIKVADPVV	TFCETVVETS	SLKCFAETPN	KKNKITMIAE	PLEKGLAEDI
ENEVVQITWN	RKKLGEFFQT	KYDWDLLAAR	SIWAFGPDAT	GPNILVDDTL
PSEVDKALLG	SVKDSIVQGF	QWGTREGPLC	DELIRNVKFK	ILDAVVAQEP
LHRGGGQIIP	TARRVVYSAF	LMATPRLMEP	YYFVEVQAPA	DCVSAVYTVL
ARRRGHVTQD	APIPGSPLYT	IKAFIPAIDS	FGFETDLRTH	TQGQAFSLSV
FHHWQIVPGD	PLDKSIVIRP	LEPQPAPHLA	REFMIKTRRR	KGLSEDVSIS
KFFDDPMLLE	LAKQDVVLNY	PM

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як процесінг мРНК, сплайсінг мРНК. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Fabrizio P., Laggerbauer B., Lauber J., Lane W.S., Luehrmann R. (1997). An evolutionarily conserved U5 snRNP-specific protein is a GTP-binding factor closely related to the ribosomal translocase EF-2. EMBO J. 16: 4092—4106. PMID 9233818 DOI:10.1093/emboj/16.13.4092
Achsel T., Ahrens K., Brahms H., Teigelkamp S., Luehrmann R. (1998). The human U5-220kD protein (hPrp8) forms a stable RNA-free complex with several U5-specific proteins, including an RNA unwindase, a homologue of ribosomal elongation factor EF-2, and a novel WD-40 protein. Mol. Cell. Biol. 18: 6756—6766. PMID 9774689 DOI:10.1128/MCB.18.11.6756
Jurica M.S., Licklider L.J., Gygi S.P., Grigorieff N., Moore M.J. (2002). Purification and characterization of native spliceosomes suitable for three-dimensional structural analysis. RNA. 8: 426—439. PMID 11991638 DOI:10.1017/S1355838202021088
Liu S., Rauhut R., Vornlocher H.-P., Luehrmann R. (2006). The network of protein-protein interactions within the human U4/U6.U5 tri-snRNP. RNA. 12: 1418—1430. PMID 16723661 DOI:10.1261/rna.55406
Gilmore-Hebert M., Ramabhadran R., Stern D.F. (2010). Interactions of ErbB4 and Kap1 connect the growth factor and DNA damage response pathways. Mol. Cancer Res. 8: 1388—1398. PMID 20858735 DOI:10.1158/1541-7786.MCR-10-0042

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з EFTUD2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30858 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q15029 (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 17

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з EFTUD2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30858 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q15029 (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]