ERAL1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ERAL1
Ідентифікатори
Символи ERAL1, ERA, ERAL1A, H-ERA, HERA-A, HERA-B, CEGA, ERA-W, Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1, PRLTS6, ERAL1B
Зовнішні ІД OMIM: 607435 MGI: 1889295 HomoloGene: 4167 GeneCards: ERAL1
Пов'язані генетичні захворювання
Perrault syndrome 6[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_005702
NM_001317985
NM_001317986
NM_022313
RefSeq (білок)
NP_001304914
NP_001304915
NP_005693
NP_071708
Локус (UCSC) н/д Хр. 11: 77.96 – 77.97 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ERAL1 (англ. Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 437 амінокислот, а молекулярна маса — 48 350[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAAPSWRGARLVQSVLRVWQVGPHVARERVIPFSSLLGFQRRCVSCVAGS
AFSGPRLASASRSNGQGSALDHFLGFSQPDSSVTPCVPAVSMNRDEQDVL
LVHHPDMPENSRVLRVVLLGAPNAGKSTLSNQLLGRKVFPVSRKVHTTRC
QALGVITEKETQVILLDTPGIISPGKQKRHHLELSLLEDPWKSMESADLV
VVLVDVSDKWTRNQLSPQLLRCLTKYSQIPSVLVMNKVDCLKQKSVLLEL
TAALTEGVVNGKKLKMRQAFHSHPGTHCPSPAVKDPNTQSVGNPQRIGWP
HFKEIFMLSALSQEDVKTLKQYLLTQAQPGPWEYHSAVLTSQTPEEICAN
IIREKLLEHLPQEVPYNVQQKTAVWEEGPGGELVIQQKLLVPKESYVKLL
IGPKGHVISQIAQEAGHDLMDIFLCDVDIRLSVKLLK

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез рибосом, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ, РНК, рРНК. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Hillman R.T., Green R.E., Brenner S.E. (2004). An unappreciated role for RNA surveillance. Genome Biol. 5: R8.1—R8.16. PMID 14759258 DOI:10.1186/gb-2004-5-2-r8
  • Dennerlein S., Rozanska A., Wydro M., Chrzanowska-Lightowlers Z.M., Lightowlers R.N. (2010). Human ERAL1 is a mitochondrial RNA chaperone involved in the assembly of the 28S small mitochondrial ribosomal subunit. Biochem. J. 430: 551—558. PMID 20604745 DOI:10.1042/BJ20100757

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з ERAL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3424 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2015. Процитовано 21 вересня 2017.
  5. UniProt, O75616 (англ.) . Архів оригіналу за 1 січня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]