ETHE1

ETHE1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4CHL
Ідентифікатори
Символи	ETHE1, HSCO, YF13H12, persulfide dioxygenase, ETHE1 persulfide dioxygenase
Зовнішні ІД	OMIM: 608451 MGI: 1913321 HomoloGene: 8622 GeneCards: ETHE1
Пов'язані генетичні захворювання
ethylmalonic encephalopathy
Онтологія гена Молекулярна функція • iron ion binding • oxidoreductase activity • sulfur dioxygenase activity • dioxygenase activity • зв'язування з іоном металу • hydrolase activity, acting on ester bonds Клітинна компонента • цитоплазма • мітохондріальний матрикс • мітохондрія • клітинне ядро • нуклеоплазма Біологічний процес • hydrogen sulfide metabolic process • sulfide oxidation, using sulfide:quinone oxidoreductase • glutathione metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	23474	66071
Ensembl	ENSG00000105755	ENSMUSG00000064254
UniProt	O95571	Q9DCM0
RefSeq (мРНК)	NM_014297 NM_001320867 NM_001320868 NM_001320869	NM_023154 NM_001364014
RefSeq (білок)	NP_001307796 NP_001307797 NP_001307798 NP_055112	NP_075643 NP_001350943
Локус (UCSC)	Хр. 19: 43.51 – 43.53 Mb	Хр. 7: 24.29 – 24.31 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ETHE1 (англ. ETHE1, persulfide dioxygenase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 254 амінокислот, а молекулярна маса — 27 873.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAEAVLRVAR		RQLSQRGGSG		APILLRQMFE		PVSCTFTYLL		GDRESREAVL
IDPVLETAPR		DAQLIKELGL		RLLYAVNTHC		HADHITGSGL		LRSLLPGCQS
VISRLSGAQA		DLHIEDGDSI		RFGRFALETR		ASPGHTPGCV		TFVLNDHSMA
FTGDALLIRG		CGRTDFQQGC		AKTLYHSVHE		KIFTLPGDCL		IYPAHDYHGF
TVSTVEEERT		LNPRLTLSCE		EFVKIMGNLN		LPKPQQIDFA		VPANMRCGVQ
TPTA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kabil O., Banerjee R. (2012). Characterization of patient mutations in human persulfide dioxygenase (ETHE1) involved in H2S catabolism. J. Biol. Chem. 287: 44561—44567. PMID 23144459 DOI:10.1074/jbc.M112.407411
• Pettinati I., Brem J., McDonough M.A., Schofield C.J. (2015). Crystal structure of human persulfide dioxygenase: structural basis of ethylmalonic encephalopathy. Hum. Mol. Genet. 24: 2458—2469. PMID 25596185 DOI:10.1093/HMG/DDV007

Див. також

• Хромосома 19