ETHE1

ETHE1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4CHL
Ідентифікатори
Символи	ETHE1, HSCO, YF13H12, persulfide dioxygenase, ETHE1 persulfide dioxygenase
Зовнішні ІД	OMIM: 608451 MGI: 1913321 HomoloGene: 8622 GeneCards: ETHE1
Пов'язані генетичні захворювання
	ethylmalonic encephalopathy
Онтологія гена
Молекулярна функція	• iron ion binding; • oxidoreductase activity; • sulfur dioxygenase activity; • dioxygenase activity; • зв'язування з іоном металу; • hydrolase activity, acting on ester bonds;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • мітохондріальний матрикс; • мітохондрія; • клітинне ядро; • нуклеоплазма;
Біологічний процес	• hydrogen sulfide metabolic process; • sulfide oxidation, using sulfide:quinone oxidoreductase; • glutathione metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	23474
	66071
	ENSG00000105755
	ENSMUSG00000064254
	O95571
	Q9DCM0
	NM_014297; NM_001320867; NM_001320868; NM_001320869
	NM_023154; NM_001364014
	NP_001307796; NP_001307797; NP_001307798; NP_055112
	NP_075643; NP_001350943
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ETHE1 (англ. ETHE1, persulfide dioxygenase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 254 амінокислот, а молекулярна маса — 27 873^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAEAVLRVAR	RQLSQRGGSG	APILLRQMFE	PVSCTFTYLL	GDRESREAVL
IDPVLETAPR	DAQLIKELGL	RLLYAVNTHC	HADHITGSGL	LRSLLPGCQS
VISRLSGAQA	DLHIEDGDSI	RFGRFALETR	ASPGHTPGCV	TFVLNDHSMA
FTGDALLIRG	CGRTDFQQGC	AKTLYHSVHE	KIFTLPGDCL	IYPAHDYHGF
TVSTVEEERT	LNPRLTLSCE	EFVKIMGNLN	LPKPQQIDFA	VPANMRCGVQ
TPTA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Kabil O., Banerjee R. (2012). Characterization of patient mutations in human persulfide dioxygenase (ETHE1) involved in H2S catabolism. J. Biol. Chem. 287: 44561—44567. PMID 23144459 DOI:10.1074/jbc.M112.407411
Pettinati I., Brem J., McDonough M.A., Schofield C.J. (2015). Crystal structure of human persulfide dioxygenase: structural basis of ethylmalonic encephalopathy. Hum. Mol. Genet. 24: 2458—2469. PMID 25596185 DOI:10.1093/HMG/DDV007

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ETHE1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23287 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O95571 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 19

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ETHE1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23287 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, O95571 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]