FAH

FAH
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1HYO, 1QCN, 1QCO, 1QQJ, 2HZY
Ідентифікатори
Символи	FAH, Fumarylacetoacetase, fumarylacetoacetate hydrolase
Зовнішні ІД	OMIM: 613871 MGI: 95482 HomoloGene: 110 GeneCards: FAH
Пов'язані генетичні захворювання
tyrosinemia type I
Онтологія гена Молекулярна функція • fumarylacetoacetase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • hydrolase activity • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • гіалоплазма • екзосома Біологічний процес • aromatic amino acid family metabolic process • обмін речовин • L-phenylalanine catabolic process • arginine catabolic process • tyrosine catabolic process • homogentisate catabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2184	14085
Ensembl	ENSG00000103876	ENSMUSG00000030630
UniProt	P16930	P35505
RefSeq (мРНК)	NM_000137 NM_001374377 NM_001374380	NM_010176
RefSeq (білок)	NP_000128 NP_001361306 NP_001361309	NP_034306
Локус (UCSC)	Хр. 15: 80.15 – 80.19 Mb	Хр. 7: 84.23 – 84.26 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FAH (англ. Fumarylacetoacetate hydrolase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 419 амінокислот, а молекулярна маса — 46 374.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSFIPVAEDS		DFPIHNLPYG		VFSTRGDPRP		RIGVAIGDQI		LDLSIIKHLF
TGPVLSKHQD		VFNQPTLNSF		MGLGQAAWKE		ARVFLQNLLS		VSQARLRDDT
ELRKCAFISQ		ASATMHLPAT		IGDYTDFYSS		RQHATNVGIM		FRDKENALMP
NWLHLPVGYH		GRASSVVVSG		TPIRRPMGQM		KPDDSKPPVY		GACKLLDMEL
EMAFFVGPGN		RLGEPIPISK		AHEHIFGMVL		MNDWSARDIQ		KWEYVPLGPF
LGKSFGTTVS		PWVVPMDALM		PFAVPNPKQD		PRPLPYLCHD		EPYTFDINLS
VNLKGEGMSQ		AATICKSNFK		YMYWTMLQQL		THHSVNGCNL		RPGDLLASGT
ISGPEPENFG		SMLELSWKGT		KPIDLGNGQT		RKFLLDGDEV		IITGYCQGDG
YRIGFGQCAG		KVLPALLPS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• St Louis M., Tanguay R.M. (1997). Mutations in the fumarylacetoacetate hydrolase gene causing hereditary tyrosinemia type I: overview. Hum. Mutat. 9: 291—299. PMID 9101289 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<291::AID-HUMU1>3.3.CO;2-L
• Labelle Y., Phaneuf D., Leclerc B., Tanguay R.M. (1993). Characterization of the human fumarylacetoacetate hydrolase gene and identification of a missense mutation abolishing enzymatic activity. Hum. Mol. Genet. 2: 941—946. PMID 8364576 doi:10.1093/hmg/2.7.941
• Grompe M., Al-Dhalimy M. (1993). Mutations of the fumarylacetoacetate hydrolase gene in four patients with tyrosinemia, type I. Hum. Mutat. 2: 85—93. PMID 8318997 doi:10.1002/humu.1380020205
• Hahn S.H., Krasnewich D., Brantly M., Kvittingen E.A., Gahl W.A. (1995). Heterozygosity for an exon 12 splicing mutation and a W234G missense mutation in an American child with chronic tyrosinemia type 1. Hum. Mutat. 6: 66—73. PMID 7550234 doi:10.1002/humu.1380060113
• Bergeron A., D'Astous M., Timm D.E., Tanguay R.M. (2001). Structural and functional analysis of missense mutations in fumarylacetoacetate hydrolase, the gene deficient in hereditary tyrosinemia type 1. J. Biol. Chem. 276: 15225—15231. PMID 11278491 doi:10.1074/jbc.M009341200

Див. також

• Хромосома 15