FAN1

FAN1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4REA, 4REB, 4REC, 4RI8, 4RI9, 4RIA, 4RIB, 4RIC, 4RID, 4RY3
Ідентифікатори
Символи	FAN1, KIAA1018, KMIN, MTMR15, hFANCD2/FANCI-associated nuclease 1, FANCD2 and FANCI associated nuclease 1
Зовнішні ІД	OMIM: 613534 MGI: 3045266 HomoloGene: 45598 GeneCards: FAN1
Пов'язані генетичні захворювання
	karyomegalic interstitial nephritis
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • hydrolase activity, acting on ester bonds; • phosphodiesterase I activity; • 5'-3' exonuclease activity; • flap-structured DNA binding; • зв'язування з іоном металу; • 5'-flap endonuclease activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • nuclease activity; • endonuclease activity; • exonuclease activity; • hydrolase activity; • magnesium ion binding; • ubiquitin-dependent protein binding; • nucleic acid binding;
Клітинна компонента	• нуклеоплазма; • intercellular bridge; • клітинне ядро; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• nucleotide-excision repair; • cellular response to DNA damage stimulus; • double-strand break repair via homologous recombination; • nucleotide-excision repair, DNA incision; • GO:0100026 Репарація ДНК; • interstrand cross-link repair; • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	22909
	330554
	ENSG00000276787; ENSG00000198690
	ENSMUSG00000033458
	Q9Y2M0
	Q69ZT1
	NM_001146094; NM_001146095; NM_001146096; NM_014967
	NM_177893
	NP_001139566; NP_001139567; NP_001139568; NP_055782
	NP_808561
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FAN1 (англ. FANCD2 and FANCI associated nuclease 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 017 амінокислот, а молекулярна маса — 114 225^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMSEGKPPDK	KRPRRSLSIS	KNKKKASNSI	ISCFNNAPPA	KLACPVCSKM
VPRYDLNRHL	DEMCANNDFV	QVDPGQVGLI	NSNVSMVDLT	SVTLEDVTPK
KSPPPKTNLT	PGQSDSAKRE	VKQKISPYFK	SNDVVCKNQD	ELRNRSVKVI
CLGSLASKLS	RKYVKAKKSI	DKDEEFAGSS	PQSSKSTVVK	SLIDNSSEIE
DEDQILENSS	QKENVFKCDS	LKEECIPEHM	VRGSKIMEAE	SQKATRECEK
SALTPGFSDN	AIMLFSPDFT	LRNTLKSTSE	DSLVKQECIK	EVVEKREACH
CEEVKMTVAS	EAKIQLSDSE	AKSHSSADDA	SAWSNIQEAP	LQDDSCLNND
IPHSIPLEQG	SSCNGPGQTT	GHPYYLRSFL	VVLKTVLENE	DDMLLFDEQE
KGIVTKFYQL	SATGQKLYVR	LFQRKLSWIK	MTKLEYEEIA	LDLTPVIEEL
TNAGFLQTES	ELQELSEVLE	LLSAPELKSL	AKTFHLVNPN	GQKQQLVDAF
LKLAKQRSVC	TWGKNKPGIG	AVILKRAKAL	AGQSVRICKG	PRAVFSRILL
LFSLTDSMED	EDAACGGQGQ	LSTVLLVNLG	RMEFPSYTIN	RKTHIFQDRD
DLIRYAAATH	MLSDISSAMA	NGNWEEAKEL	AQCAKRDWNR	LKNHPSLRCH
EDLPLFLRCF	TVGWIYTRIL	SRFVEILQRL	HMYEEAVREL	ESLLSQRIYC
PDSRGRWWDR	LALNLHQHLK	RLEPTIKCIT	EGLADPEVRT	GHRLSLYQRA
VRLRESPSCK	KFKHLFQQLP	EMAVQDVKHV	TITGRLCPQR	GMCKSVFVME
AGEAADPTTV	LCSVEELALA	HYRRSGFDQG	IHGEGSTFST	LYGLLLWDII
FMDGIPDVFR	NACQAFPLDL	CTDSFFTSRR	PALEARLQLI	HDAPEESLRA
WVAATWHEQE	GRVASLVSWD	RFTSLQQAQD	LVSCLGGPVL	SGVCRHLAAD
FRHCRGGLPD	LVVWNSQSRH	FKLVEVKGPN	DRLSHKQMIW	LAELQKLGAE
VEVCHVVAVG	AKSQSLS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, екзонуклеаз, нуклеаз, ендонуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Shereda R.D., Machida Y., Machida Y.J. (2010). Human KIAA1018/FAN1 localizes to stalled replication forks via its ubiquitin-binding domain. Cell Cycle. 9: 3977—3983. PMID 20935496 DOI:10.4161/cc.9.19.13207
Liu T., Ghosal G., Yuan J., Chen J., Huang J. (2010). FAN1 acts with FANCI-FANCD2 to promote DNA interstrand cross-link repair. Science. 329: 693—696. PMID 20671156 DOI:10.1126/science.1192656
Chaudhury I., Stroik D.R., Sobeck A. (2014). FANCD2-controlled chromatin access of the Fanconi-associated nuclease FAN1 is crucial for the recovery of stalled replication forks. Mol. Cell. Biol. 34: 3939—3954. PMID 25135477 DOI:10.1128/MCB.00457-14

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FAN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29170 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9Y2M0 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 15

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з FAN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29170 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9Y2M0 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]