GMPPB

GMPPB
Ідентифікатори
Символи	GMPPB, MDDGA14, MDDGB14, MDDGC14, GDP-mannose pyrophosphorylase B, LGMDR19
Зовнішні ІД	OMIM: 615320 MGI: 2660880 HomoloGene: 5578 GeneCards: GMPPB
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • mannose-1-phosphate guanylyltransferase activity; • nucleotide binding; • nucleotidyltransferase activity; • GTP binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма;
Біологічний процес	• Біосинтез; • GDP-mannose biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	29925
	331026
	н/д
	ENSMUSG00000070284
	Q9Y5P6
	Q8BTZ7
	NM_021971; NM_013334
	NM_177910; NM_001357682
	NP_037466; NP_068806
	NP_808578; NP_001344611
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GMPPB (англ. GDP-mannose pyrophosphorylase B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 360 амінокислот, а молекулярна маса — 39 834^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKALILVGGY	GTRLRPLTLS	TPKPLVDFCN	KPILLHQVEA	LAAAGVDHVI
LAVSYMSQVL	EKEMKAQEQR	LGIRISMSHE	EEPLGTAGPL	ALARDLLSET
ADPFFVLNSD	VICDFPFQAM	VQFHRHHGQE	GSILVTKVEE	PSKYGVVVCE
ADTGRIHRFV	EKPQVFVSNK	INAGMYILSP	AVLQRIQLQP	TSIEKEVFPI
MAKEGQLYAM	ELQGFWMDIG	QPKDFLTGMC	LFLQSLRQKQ	PERLCSGPGI
VGNVLVDPSA	RIGQNCSIGP	NVSLGPGVVV	EDGVCIRRCT	VLRDARIRSH
SWLESCIVGW	RCRVGQWVRM	ENVTVLGEDV	IVNDELYLNG	ASVLPHKSIG
ESVPEPRIIM

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GMPPB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:22932 (англ.) . Архів оригіналу за 7 січня 2016. Процитовано 30 серпня 2017. [Архівовано 2016-01-07 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q9Y5P6 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GMPPB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:22932 (англ.) . Архів оригіналу за 7 січня 2016. Процитовано 30 серпня 2017. [Архівовано 2016-01-07 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q9Y5P6 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]