GNAO1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
GNAO1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GNAO1, EIEE17, G-ALPHA-o, GNAO, G protein subunit alpha o1, HLA-DQB1, NEDIM, DEE17, HG1G
Зовнішні ІД OMIM: 139311 MGI: 95775 HomoloGene: 39203 GeneCards: GNAO1
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_020988
NM_138736
NM_001113384
NM_010308
RefSeq (білок)
NP_066268
NP_620073
NP_066268.1
NP_620073.2
NP_001106855
NP_034438
Локус (UCSC) Хр. 16: 56.19 – 56.36 Mb Хр. 8: 94.54 – 94.7 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GNAO1 (англ. G protein subunit alpha o1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 354 амінокислот, а молекулярна маса — 40 051[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGCTLSAEERAALERSKAIEKNLKEDGISAAKDVKLLLLGAGESGKSTIV
KQMKIIHEDGFSGEDVKQYKPVVYSNTIQSLAAIVRAMDTLGIEYGDKER
KADAKMVCDVVSRMEDTEPFSAELLSAMMRLWGDSGIQECFNRSREYQLN
DSAKYYLDSLDRIGAADYQPTEQDILRTRVKTTGIVETHFTFKNLHFRLF
DVGGQRSERKKWIHCFEDVTAIIFCVALSGYDQVLHEDETTNRMHESLML
FDSICNNKFFIDTSIILFLNKKDLFGEKIKKSPLTICFPEYTGPNTYEDA
AAYIQAQFESKNRSPNKEIYCHMTCATDTNNIQVVFDAVTDIIIANNLRG
CGLY

Кодований геном білок за функцією належить до білків внутрішньоклітинного сигналінгу. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, іонами металів, ГТФ, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • De novo mutations in SLC1A2 and CACNA1A are important causes of epileptic encephalopathies. Am. J. Hum. Genet. 99: 287—298. 2016. PMID 27476654 DOI:10.1016/j.ajhg.2016.06.003

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4389 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
  4. UniProt, P09471 (англ.) . Архів оригіналу за 3 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]