GNAS

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
GNAS
Ідентифікатори
Символи GNAS, AHO, C20orf45, GNAS1, GPSA, GSA, GSP, NESP, POH, SCG6, SgVI, GNAS complex locus, PITA3
Зовнішні ІД OMIM: 139320 MGI: 95777 HomoloGene: 55534 GeneCards: GNAS
Пов'язані генетичні захворювання
колоректальний рак, Albright's hereditary osteodystrophy, progressive osseous heteroplasia, pseudopseudohypoparathyroidism[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 20: 58.84 – 58.91 Mb Хр. 2: 174.13 – 174.19 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GNAS (англ. GNAS complex locus) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 245 амінокислот, а молекулярна маса — 28 029[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDRRSRAQQWRRARHNYNDLCPPIGRRAATALLWLSCSIALLRALATSNA
RAQQRAAAQQRRSFLNAHHRSGAQVFPESPESESDHEHEEADLELSLPEC
LEYEEEFDYETESETESEIESETDFETEPETAPTTEPETEPEDDRGPVVP
KHSTFGQSLTQRLHALKLRSPDASPSRAPPSTQEPQSPREGEELKPEDKD
PRDPEESKEPKEEKQRRRCKPKKPTRRDASPESPSKKGPIPIRRH

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазматичних везикулах. Також секретований назовні.

Література

[ред. | ред. код]
  • Hayward B.E., Moran V., Strain L., Bonthron D.T. (1998). Bidirectional imprinting of a single gene: human GNAS1 encodes distinct maternally, paternally and biallelically derived proteins. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95: 15475—15480. PMID 9860993 DOI:10.1073/pnas.95.26.15475
  • Hayward B.E., Bonthron D.T. (2000). An imprinted antisense transcript at the human GNAS1 locus. Hum. Mol. Genet. 9: 835—841. PMID 10749992 DOI:10.1093/hmg/9.5.835
  • Bastepe M., Lane A.H., Jueppner H. (2001). Paternal uniparental isodisomy of chromosome 20q -- and the resulting changes in GNAS1 methylation -- as a plausible cause of pseudohypoparathyroidism. Am. J. Hum. Genet. 68: 1283—1289. PMID 11294659 DOI:10.1086/320117
  • Wu W.-I., Schwindinger W.F., Aparicio L.F., Levine M.A. (2001). Selective resistance to parathyroid hormone caused by a novel uncoupling mutation in the carboxyl terminus of G alpha(s). A cause of pseudohypoparathyroidism type Ib. J. Biol. Chem. 276: 165—171. PMID 11029463 DOI:10.1074/jbc.M006032200
  • Linglart A., Gensure R.C., Olney R.C., Jueppner H., Bastepe M. (2005). A novel STX16 deletion in autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib redefines the boundaries of a cis-acting imprinting control element of GNAS. Am. J. Hum. Genet. 76: 804—814. PMID 15800843 DOI:10.1086/429932

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з GNAS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4392 (англ.) . Архів оригіналу за 15 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, O95467 (англ.) . Архів оригіналу за 14 червня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]