GNMT

GNMT
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1R74, 2AZT
Ідентифікатори
Символи	GNMT, HEL-S-182mP, glycine N-methyltransferase
Зовнішні ІД	OMIM: 606628 MGI: 1202304 HomoloGene: 7741 GeneCards: GNMT
Пов'язані генетичні захворювання
glycine N-methyltransferase deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • transferase activity • folic acid binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • glycine binding • glycine N-methyltransferase activity • identical protein binding • S-adenosyl-L-methionine binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма Біологічний процес • glycogen metabolic process • regulation of gluconeogenesis • methionine metabolic process • Метилювання • S-adenosylmethionine metabolic process • one-carbon metabolic process • protein homotetramerization • cellular nitrogen compound metabolic process • S-adenosylhomocysteine metabolic process • sarcosine metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	27232	14711
Ensembl	ENSG00000124713	ENSMUSG00000002769
UniProt	Q14749	Q9QXF8
RefSeq (мРНК)	NM_018960 NM_001318865	NM_010321 NM_001364890
RefSeq (білок)	NP_001305794 NP_061833	NP_034451 NP_001351819
Локус (UCSC)	Хр. 6: 42.96 – 42.96 Mb	Хр. 17: 47.04 – 47.04 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GNMT (англ. Glycine N-methyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 295 амінокислот, а молекулярна маса — 32 742.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVDSVYRTRS		LGVAAEGLPD		QYADGEAARV		WQLYIGDTRS		RTAEYKAWLL
GLLRQHGCQR		VLDVACGTGV		DSIMLVEEGF		SVTSVDASDK		MLKYALKERW
NRRHEPAFDK		WVIEEANWMT		LDKDVPQSAE		GGFDAVICLG		NSFAHLPDCK
GDQSEHRLAL		KNIASMVRAG		GLLVIDHRNY		DHILSTGCAP		PGKNIYYKSD
LTKDVTTSVL		IVNNKAHMVT		LDYTVQVPGA		GQDGSPGLSK		FRLSYYPHCL
ASFTELLQAA		FGGKCQHSVL		GDFKPYKPGQ		TYIPCYFIHV		LKRTD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Pakhomova S., Luka Z., Grohmann S., Wagner C., Newcomer M.E. (2004). Glycine N-methyltransferases: a comparison of the crystal structures and kinetic properties of recombinant human, mouse and rat enzymes. Proteins. 57: 331—337. PMID 15340920 DOI:10.1002/prot.20209
• Luka Z., Pakhomova S., Luka Y., Newcomer M.E., Wagner C. (2007). Destabilization of human glycine N-methyltransferase by H176N mutation. Protein Sci. 16: 1957—1964. PMID 17660255 DOI:10.1110/ps.072921507
• Luka Z., Cerone R., Phillips J.A. III, Mudd S.H., Wagner C. (2002). Mutations in human glycine N-methyltransferase give insights into its role in methionine metabolism. Hum. Genet. 110: 68—74. PMID 11810299 DOI:10.1007/s00439-001-0648-4
• Luka Z., Wagner C. (2003). Effect of naturally occurring mutations in human glycine N-methyltransferase on activity and conformation. Biochem. Biophys. Res. Commun. 312: 1067—1072. PMID 14651980 DOI:10.1016/j.bbrc.2003.11.037
• Ogawa H., Gomi T., Fujioka M. (1993). Mammalian glycine N-methyltransferases. Comparative kinetic and structural properties of the enzymes from human, rat, rabbit and pig livers. Comp. Biochem. Physiol. 106B: 601—611. PMID 8281755

Див. також

• Хромосома 6