GTF2IRD1

GTF2IRD1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2D99, 2DN5, 2DZQ, 2DZR
Ідентифікатори
Символи	GTF2IRD1, BEN, CREAM1, GTF3, MUSTRD1, RBAP2, WBS, WBSCR11, WBSCR12, hMusTRD1alpha1, GTF2I repeat domain containing 1
Зовнішні ІД	OMIM: 604318 MGI: 1861942 HomoloGene: 4158 GeneCards: GTF2IRD1
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • клітинне ядро • нуклеоплазма • цитоплазма • гіалоплазма Біологічний процес • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • transition between slow and fast fiber • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • multicellular organism development • transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9569	57080
Ensembl	ENSG00000006704	ENSMUSG00000023079
UniProt	Q9UHL9	Q9JI57
RefSeq (мРНК)	NM_001199207 NM_005685 NM_016328	NM_001081462 NM_001081463 NM_001081464 NM_001081465 NM_001081466 NM_001081467 NM_001081468 NM_001081469 NM_001081470 NM_001244936 NM_020331 NM_001347488
RefSeq (білок)	NP_001186136 NP_005676 NP_057412	NP_001074931 NP_001074932 NP_001074933 NP_001074934 NP_001074935 NP_001074936 NP_001074937 NP_001074938 NP_001074939 NP_001231865 NP_001334417 NP_065064
Локус (UCSC)	Хр. 7: 74.45 – 74.6 Mb	Хр. 5: 134.39 – 134.49 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GTF2IRD1 (англ. GTF2I repeat domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 959 амінокислот, а молекулярна маса — 106 057.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MALLGKRCDV		PTNGCGPDRW		NSAFTRKDEI		ITSLVSALDS		MCSALSKLNA
EVACVAVHDE		SAFVVGTEKG		RMFLNARKEL		QSDFLRFCRG		PPWKDPEAEH
PKKVQRGEGG		GRSLPRSSLE		HGSDVYLLRK		MVEEVFDVLY		SEALGRASVV
PLPYERLLRE		PGLLAVQGLP		EGLAFRRPAE		YDPKALMAIL		EHSHRIRFKL
KRPLEDGGRD		SKALVELNGV		SLIPKGSRDC		GLHGQAPKVP		PQDLPPTATS
SSMASFLYST		ALPNHAIREL		KQEAPSCPLA		PSDLGLSRPM		PEPKATGAQD
FSDCCGQKPT		GPGGPLIQNV		HASKRILFSI		VHDKSEKWDA		FIKETEDINT
LRECVQILFN		SRYAEALGLD		HMVPVPYRKI		ACDPEAVEIV		GIPDKIPFKR
PCTYGVPKLK		RILEERHSIH		FIIKRMFDER		IFTGNKFTKD		TTKLEPASPP
EDTSAEVSRA		TVLDLAGNAR		SDKGSMSEDC		GPGTSGELGG		LRPIKIEPED
LDIIQVTVPD		PSPTSEEMTD		SMPGHLPSED		SGYGMEMLTD		KGLSEDARPE
ERPVEDSHGD		VIRPLRKQVE		LLFNTRYAKA		IGISEPVKVP		YSKFLMHPEE
LFVVGLPEGI		SLRRPNCFGI		AKLRKILEAS		NSIQFVIKRP		ELLTEGVKEP
IMDSQGTASS		LGFSPPALPP		ERDSGDPLVD		ESLKRQGFQE		NYDARLSRID
IANTLREQVQ		DLFNKKYGEA		LGIKYPVQVP		YKRIKSNPGS		VIIEGLPPGI
PFRKPCTFGS		QNLERILAVA		DKIKFTVTRP		FQGLIPKPDE		DDANRLGEKV
ILREQVKELF		NEKYGEALGL		NRPVLVPYKL		IRDSPDAVEV		TGLPDDIPFR
NPNTYDIHRL		EKILKAREHV		RMVIINQLQP		FAEICNDAKV		PAKDSSIPKR
KRKRVSEGNS		VSSSSSSSSS		SSSNPDSVAS		ANQISLVQWP		MYMVDYAGLN
VQLPGPLNY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Osborne L.R., Campbell T., Daradich A., Scherer S.W., Tsui L.-C. (1999). Identification of a putative transcription factor gene (WBSCR11) that is commonly deleted in Williams-Beuren syndrome. Genomics. 57: 279—284. PMID 10198167 DOI:10.1006/geno.1999.5784
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Tussie-Luna M.I., Bayarsaihan D., Ruddle F.H., Roy A.L. (2001). Repression of TFII-I-dependent transcription by nuclear exclusion. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98: 7789—7794. PMID 11438732 DOI:10.1073/pnas.141222298
• Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432—12437. PMID 25114211 DOI:10.1073/pnas.1413825111
• Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage. Cell Rep. 10: 1778—1791. PMID 25772364 DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033
• Franke Y., Peoples R.J., Francke U. (1999). Identification of GTF2IRD1, a putative transcription factor within the Williams-Beuren syndrome deletion at 7q11.23. Cytogenet. Cell Genet. 86: 296—304. PMID 10575229

Див. також

• Хромосома 7