GUSB

GUSB
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1BHG, 3HN3
Ідентифікатори
Символи	GUSB, BG, MPS7, glucuronidase beta
Зовнішні ІД	OMIM: 611499 MGI: 95872 HomoloGene: 37271 GeneCards: GUSB
Пов'язані генетичні захворювання
Sly syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • signaling receptor binding • hydrolase activity • protein domain specific binding • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds • hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds • beta-glucuronidase activity • carbohydrate binding Клітинна компонента • lysosomal lumen • екзосома • мембрана • extracellular region • міжклітинний простір • azurophil granule lumen • ficolin-1-rich granule lumen • лізосома • внутрішньоклітинна мембранна органела Біологічний процес • обмін речовин • hyaluronan catabolic process • glycosaminoglycan catabolic process • neutrophil degranulation • carbohydrate metabolic process • glucuronoside catabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2990	110006
Ensembl	ENSG00000169919	ENSMUSG00000025534
UniProt	P08236	P12265
RefSeq (мРНК)	NM_000181 NM_001284290 NM_001293104 NM_001293105	NM_010368 NM_001357025 NM_001357026 NM_001357027
RefSeq (білок)	NP_000172 NP_001271219 NP_001280033 NP_001280034	NP_034498 NP_001343954 NP_001343955 NP_001343956
Локус (UCSC)	Хр. 7: 65.96 – 65.98 Mb	Хр. 5: 130.02 – 130.03 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GUSB (англ. Glucuronidase beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 7-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 651 амінокислот, а молекулярна маса — 74 732.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MARGSAVAWA		ALGPLLWGCA		LGLQGGMLYP		QESPSRECKE		LDGLWSFRAD
FSDNRRRGFE		EQWYRRPLWE		SGPTVDMPVP		SSFNDISQDW		RLRHFVGWVW
YEREVILPER		WTQDLRTRVV		LRIGSAHSYA		IVWVNGVDTL		EHEGGYLPFE
ADISNLVQVG		PLPSRLRITI		AINNTLTPTT		LPPGTIQYLT		DTSKYPKGYF
VQNTYFDFFN		YAGLQRSVLL		YTTPTTYIDD		ITVTTSVEQD		SGLVNYQISV
KGSNLFKLEV		RLLDAENKVV		ANGTGTQGQL		KVPGVSLWWP		YLMHERPAYL
YSLEVQLTAQ		TSLGPVSDFY		TLPVGIRTVA		VTKSQFLING		KPFYFHGVNK
HEDADIRGKG		FDWPLLVKDF		NLLRWLGANA		FRTSHYPYAE		EVMQMCDRYG
IVVIDECPGV		GLALPQFFNN		VSLHHHMQVM		EEVVRRDKNH		PAVVMWSVAN
EPASHLESAG		YYLKMVIAHT		KSLDPSRPVT		FVSNSNYAAD		KGAPYVDVIC
LNSYYSWYHD		YGHLELIQLQ		LATQFENWYK		KYQKPIIQSE		YGAETIAGFH
QDPPLMFTEE		YQKSLLEQYH		LGLDQKRRKY		VVGELIWNFA		DFMTEQSPTR
VLGNKKGIFT		RQRQPKSAAF		LLRERYWKIA		NETRYPHSVA		KSQCLENSLF
T

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у лізосомі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kreamer B.L., Siegel F.L., Gourley G.R. (2001). A novel inhibitor of beta-glucuronidase: L-aspartic acid. Pediatr. Res. 50: 460—466. PMID 11568288 DOI:10.1203/00006450-200110000-00007
• Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry. Nat. Biotechnol. 21: 660—666. PMID 12754519 DOI:10.1038/nbt827
• Tomatsu S., Montano A.M., Dung V.C., Grubb J.H., Sly W.S. (2009). Mutations and polymorphisms in GUSB gene in mucopolysaccharidosis VII (Sly Syndrome). Hum. Mutat. 30: 511—519. PMID 19224584 DOI:10.1002/humu.20828
• Vervoort R., Lissens W., Liebaers I. (1993). Molecular analysis of a patient with hydrops fetalis caused by beta-glucuronidase deficiency, and evidence for additional pseudogenes. Hum. Mutat. 2: 443—445. PMID 8111412 DOI:10.1002/humu.1380020604
• Wu B.M., Sly W.S. (1993). Mutational studies in a patient with the hydrops fetalis form of mucopolysaccharidosis type VII. Hum. Mutat. 2: 446—457. PMID 8111413 DOI:10.1002/humu.1380020605

Див. також

• Хромосома 7