HMGCS1

HMGCS1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2P8U
Ідентифікатори
Символи	HMGCS1, HMGCS, 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 142940 MGI: 107592 HomoloGene: 1609 GeneCards: HMGCS1
Реагує на сполуку
	(3S)-3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • isomerase activity; • каталітична активність; • organic acid binding; • hydroxymethylglutaryl-CoA synthase activity; • protein homodimerization activity;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • цитоплазма;
Біологічний процес	• steroid metabolic process; • male gonad development; • response to cholesterol; • sterol biosynthetic process; • GO:1904578 response to organic cyclic compound; • cellular response to follicle-stimulating hormone stimulus; • lipid metabolism; • response to tellurium ion; • GO:1904579 cellular response to organic cyclic compound; • cholesterol metabolic process; • response to organic substance; • isoprenoid biosynthetic process; • cellular response to cholesterol; • response to gonadotropin; • response to vitamin E; • response to purine-containing compound; • brain development; • response to hormone; • liver development; • cholesterol biosynthetic process; • обмін речовин; • response to low light intensity stimulus; • steroid biosynthetic process; • regulation of lipid metabolic process; • regulation of cholesterol biosynthetic process; • cellular response to low-density lipoprotein particle stimulus; • acetyl-CoA metabolic process; • farnesyl diphosphate biosynthetic process, mevalonate pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3157
	208715
	ENSG00000112972
	ENSMUSG00000093930
	Q01581
	Q8JZK9
NM_001098272; NM_002130; NM_001324219; NM_001324220; NM_001324222;
	NM_001324223; NM_001324224; NM_001330663; NM_001364188
	NM_001291439; NM_145942
NP_001091742; NP_001311148; NP_001311149; NP_001311151; NP_001311152;
	NP_001311153; NP_001317592; NP_002121; NP_001351117
	NP_001278368; NP_666054
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HMGCS1 (англ. 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 520 амінокислот, а молекулярна маса — 57 294^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPGSLPLNAE	ACWPKDVGIV	ALEIYFPSQY	VDQAELEKYD	GVDAGKYTIG
LGQAKMGFCT	DREDINSLCM	TVVQNLMERN	NLSYDCIGRL	EVGTETIIDK
SKSVKTNLMQ	LFEESGNTDI	EGIDTTNACY	GGTAAVFNAV	NWIESSSWDG
RYALVVAGDI	AVYATGNARP	TGGVGAVALL	IGPNAPLIFE	RGLRGTHMQH
AYDFYKPDML	SEYPIVDGKL	SIQCYLSALD	RCYSVYCKKI	HAQWQKEGND
KDFTLNDFGF	MIFHSPYCKL	VQKSLARMLL	NDFLNDQNRD	KNSIYSGLEA
FGDVKLEDTY	FDRDVEKAFM	KASSELFSQK	TKASLLVSNQ	NGNMYTSSVY
GSLASVLAQY	SPQQLAGKRI	GVFSYGSGLA	ATLYSLKVTQ	DATPGSALDK
ITASLCDLKS	RLDSRTGVAP	DVFAENMKLR	EDTHHLVNYI	PQGSIDSLFE
GTWYLVRVDE	KHRRTYARRP	TPNDDTLDEG	VGLVHSNIAT	EHIPSPAKKV
PRLPATAAEP	EAAVISNGEH

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, біосинтез ліпідів, біосинтез холестеролу, біосинтез стероїдів, біосинтез стеролів, ацетилювання. Локалізований у цитоплазмі.

Література

Russ A.P., Ruzicka V., Maerz W., Appelhans H., Gross W. (1992). Amplification and direct sequencing of a cDNA encoding human cytosolic 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A synthase. Biochim. Biophys. Acta. 1132: 329—331. PMID 1358203 DOI:10.1016/0167-4781(92)90172-V
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504