HSD3B2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
HSD3B2
Ідентифікатори
Символи HSD3B2, HSD3B, HSDB, SDR11E2, hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2
Зовнішні ІД OMIM: 613890 MGI: 96233 HomoloGene: 69149 GeneCards: HSD3B2
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001166120
NM_000198
NM_008293
NM_001304800
RefSeq (білок)
NP_000189
NP_001159592
NP_001291729
NP_032319
Локус (UCSC) Хр. 1: 119.41 – 119.42 Mb Хр. 3: 98.76 – 98.77 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

HSD3B2 (англ. Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 372 амінокислот, а молекулярна маса — 42 052[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGWSCLVTGAGGLLGQRIVRLLVEEKELKEIRALDKAFRPELREEFSKLQ
NRTKLTVLEGDILDEPFLKRACQDVSVVIHTACIIDVFGVTHRESIMNVN
VKGTQLLLEACVQASVPVFIYTSSIEVAGPNSYKEIIQNGHEEEPLENTW
PTPYPYSKKLAEKAVLAANGWNLKNGDTLYTCALRPTYIYGEGGPFLSAS
INEALNNNGILSSVGKFSTVNPVYVGNVAWAHILALRALRDPKKAPSVRG
QFYYISDDTPHQSYDNLNYILSKEFGLRLDSRWSLPLTLMYWIGFLLEVV
SFLLSPIYSYQPPFNRHTVTLSNSVFTFSYKKAQRDLAYKPLYSWEEAKQ
KTVEWVGSLVDRHKETLKSKTQ

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, ізомераз. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Nayak S., Lee P.A., Witchel S.F. (1998). Variants of the type II 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase gene in children with premature pubic hair and hyperandrogenic adolescents. Mol. Genet. Metab. 64: 184—192. PMID 9719627 DOI:10.1006/mgme.1998.2715
  • Rabbani B., Mahdieh N., Haghi Ashtiani M.T., Setoodeh A., Rabbani A. (2012). In silico structural, functional and pathogenicity evaluation of a novel mutation: an overview of HSD3B2 gene mutations. Gene. 503: 215—221. PMID 22579964 DOI:10.1016/j.gene.2012.04.080

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5218 (англ.) . Архів оригіналу за 11 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
  4. UniProt, P26439 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]