IL1RAPL1

IL1RAPL1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1T3G, 4M92
Ідентифікатори
Символи	IL1RAPL1, IL1R8, IL1RAPL, MRX10, MRX21, MRX34, OPHN4, TIGIRR-2, interleukin 1 receptor accessory protein like 1, IL-1RAPL-1, IL-1-RAPL-1, IL1RAPL-1
Зовнішні ІД	OMIM: 300206 MGI: 2687319 HomoloGene: 8609 GeneCards: IL1RAPL1
Пов'язані генетичні захворювання
серцево-судинні захворювання, non-syndromic X-linked intellectual disability
Онтологія гена Молекулярна функція • voltage-gated calcium channel activity • signaling receptor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • interleukin-1 binding Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • cell surface • аксон • postsynaptic membrane • дендрит (нейробіологія) • cell projection • мембрана • клітинна мембрана • glutamatergic synapse Біологічний процес • negative regulation of exocytosis • heterophilic cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules • positive regulation of dendrite morphogenesis • regulation of neuron projection development • neuron differentiation • GO:0072468 сигнальна трансдукція • presynaptic membrane assembly • calcium ion transmembrane transport • positive regulation of synapse assembly • cellular response to cytokine stimulus • regulation of postsynapse organization • trans-synaptic signaling by trans-synaptic complex • regulation of presynapse assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	11141	331461
Ensembl	ENSG00000169306	ENSMUSG00000052372
UniProt	Q9NZN1	P59823
RefSeq (мРНК)	NM_014271	NM_001160403
RefSeq (білок)	NP_055086	н/д
Локус (UCSC)	Хр. X: 28.59 – 29.96 Mb	Хр. X: 85.78 – 87.16 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

IL1RAPL1 (англ. Interleukin 1 receptor accessory protein like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 696 амінокислот, а молекулярна маса — 79 969.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKAPIPHLIL		LYATFTQSLK		VVTKRGSADG		CTDWSIDIKK		YQVLVGEPVR
IKCALFYGYI		RTNYSLAQSA		GLSLMWYKSS		GPGDFEEPIA		FDGSRMSKEE
DSIWFRPTLL		QDSGLYACVI		RNSTYCMKVS		ISLTVGENDT		GLCYNSKMKY
FEKAELSKSK		EISCRDIEDF		LLPTREPEIL		WYKECRTKTW		RPSIVFKRDT
LLIREVREDD		IGNYTCELKY		GGFVVRRTTE		LTVTAPLTDK		PPKLLYPMES
KLTIQETQLG		DSANLTCRAF		FGYSGDVSPL		IYWMKGEKFI		EDLDENRVWE
SDIRILKEHL		GEQEVSISLI		VDSVEEGDLG		NYSCYVENGN		GRRHASVLLH
KRELMYTVEL		AGGLGAILLL		LVCLVTIYKC		YKIEIMLFYR		NHFGAEELDG
DNKDYDAYLS		YTKVDPDQWN		QETGEEERFA		LEILPDMLEK		HYGYKLFIPD
RDLIPTGTYI		EDVARCVDQS		KRLIIVMTPN		YVVRRGWSIF		ELETRLRNML
VTGEIKVILI		ECSELRGIMN		YQEVEALKHT		IKLLTVIKWH		GPKCNKLNSK
FWKRLQYEMP		FKRIEPITHE		QALDVSEQGP		FGELQTVSAI		SMAAATSTAL
ATAHPDLRST		FHNTYHSQMR		QKHYYRSYEY		DVPPTGTLPL		TSIGNQHTYC
NIPMTLINGQ		RPQTKSSREQ		NPDEAHTNSA		ILPLLPRETS		ISSVIW

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних відростках.

Література

• Jin H., Gardner R.J., Viswesvaraiah R., Muntoni F., Roberts R.G. (2000). Two novel members of the interleukin-1 receptor gene family, one deleted in Xp22.3-Xp21.3 mental retardation. Eur. J. Hum. Genet. 8: 87—94. PMID 10757639 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200415
• Kitano T., Schwarz C., Nickel B., Paeaebo S. (2003). Gene diversity patterns at 10 X-chromosomal loci in humans and chimpanzees. Mol. Biol. Evol. 20: 1281—1289. PMID 12777533 DOI:10.1093/molbev/msg134
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Khan J.A., Brint E.K., O'Neill L.A.J., Tong L. (2004). Crystal structure of the Toll/interleukin-1 receptor domain of human IL-1RAPL. J. Biol. Chem. 279: 31664—31670. PMID 15123616 DOI:10.1074/jbc.M403434200

Див. також

• Хромосома X