ITM2B

ITM2B
Ідентифікатори
Символи	ITM2B, ABRI, BRI, BRI2, BRICD2B, E25B, E3-16, FBD, imBRI2, RDGCA, integral membrane protein 2B
Зовнішні ІД	OMIM: 603904 MGI: 1309517 HomoloGene: 7388 GeneCards: ITM2B
Пов'язані генетичні захворювання
ABri amyloidosis, ADan amyloidosis
Онтологія гена Молекулярна функція • amyloid-beta binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding Клітинна компонента • integral component of organelle membrane • extracellular region • integral component of membrane • Golgi-associated vesicle membrane • Golgi membrane • ендосома • клітинна мембрана • комплекс Ґольджі • endosome membrane • екзосома • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • міжклітинний простір Біологічний процес • нейробіологія розвитку • negative regulation of amyloid precursor protein biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9445	16432
Ensembl	ENSG00000136156	ENSMUSG00000022108
UniProt	Q9Y287	O89051
RefSeq (мРНК)	NM_021999	NM_008410
RefSeq (білок)	NP_068839	NP_032436
Локус (UCSC)	Хр. 13: 48.23 – 48.27 Mb	Хр. 14: 73.6 – 73.62 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ITM2B (англ. Integral membrane protein 2B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 266 амінокислот, а молекулярна маса — 30 338.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVKVTFNSAL		AQKEAKKDEP		KSGEEALIIP		PDAVAVDCKD		PDDVVPVGQR
RAWCWCMCFG		LAFMLAGVIL		GGAYLYKYFA		LQPDDVYYCG		IKYIKDDVIL
NEPSADAPAA		LYQTIEENIK		IFEEEEVEFI		SVPVPEFADS		DPANIVHDFN
KKLTAYLDLN		LDKCYVIPLN		TSIVMPPRNL		LELLINIKAG		TYLPQSYLIH
EHMVITDRIE		NIDHLGFFIY		RLCHDKETYK		LQRRETIKGI		QKREASNCFA
IRHFENKFAV		ETLICS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, апараті гольджі, ендосомах. Також секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Choi S.I., Vidal R., Frangione B., Levy E. (2004). Axonal transport of British and Danish amyloid peptides via secretory vesicles. FASEB J. 18: 373—375. PMID 14656991 DOI:10.1096/fj.03-0730fje
• Matsuda S., Giliberto L., Matsuda Y., McGowan E.M., D'Adamio L. (2008). BRI2 inhibits amyloid beta-peptide precursor protein processing by interfering with the docking of secretases to the substrate. J. Neurosci. 28: 8668—8676. PMID 18753367 DOI:10.1523/JNEUROSCI.2094-08.2008
• Martin L., Fluhrer R., Haass C. (2009). Substrate requirements for SPPL2b-dependent regulated intramembrane proteolysis. J. Biol. Chem. 284: 5662—5670. PMID 19114711 DOI:10.1074/jbc.M807485200
• Peng S., Fitzen M., Jornvall H., Johansson J. (2010). The extracellular domain of Bri2 (ITM2B) binds the ABri peptide (1-23) and amyloid beta-peptide (Abeta1-40): Implications for Bri2 effects on processing of amyloid precursor protein and Abeta aggregation. Biochem. Biophys. Res. Commun. 393: 356—361. PMID 20036644 DOI:10.1016/j.bbrc.2009.12.122
• Tsachaki M., Ghiso J., Rostagno A., Efthimiopoulos S. (2010). BRI2 homodimerizes with the involvement of intermolecular disulfide bonds. Neurobiol. Aging. 31: 88—98. PMID 18440095 DOI:10.1016/j.neurobiolaging.2008.03.004

Див. також

• Хромосома 13