IVD

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
IVD
Ідентифікатори
Символи
Зовнішні ІД GeneCards: [1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
н/д
н/д
RefSeq (білок)
н/д
н/д
Локус (UCSC) н/д н/д
PubMed search н/д н/д
Вікідані
Див./Ред. для людей

IVD (англ. Isovaleryl-CoA dehydrogenase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 15-й хромосомі.[1] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 423 амінокислот, а молекулярна маса — 46 319[2].

Послідовність амінокислот
1020304050
MATATRLLGWRVASWRLRPPLAGFVSQRAHSLLPVDDAINGLSEEQRQLR
QTMAKFLQEHLAPKAQEIDRSNEFKNLREFWKQLGNLGVLGITAPVQYGG
SGLGYLEHVLVMEEISRASGAVGLSYGAHSNLCINQLVRNGNEAQKEKYL
PKLISGEYIGALAMSEPNAGSDVVSMKLKAEKKGNHYILNGNKFWITNGP
DADVLIVYAKTDLAAVPASRGITAFIVEKGMPGFSTSKKLDKLGMRGSNT
CELIFEDCKIPAANILGHENKGVYVLMSGLDLERLVLAGGPLGLMQAVLD
HTIPYLHVREAFGQKIGHFQLMQGKMADMYTRLMACRQYVYNVAKACDEG
HCTAKDCAGVILYSAECATQVALDGIQCFGGNGYINDFPMGRFLRDAKLY
EIGAGTSEVRRLVIGRAFNADFH

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мітохондрії.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Parimoo B., Tanaka K. (1993). Structural organization of the human isovaleryl-CoA dehydrogenase gene. Genomics. 15: 582—590. PMID 8468053 DOI:10.1006/geno.1993.1111
  • Mohsen A.W., Vockley J. (1995). Identification of the active site catalytic residue in human isovaleryl-CoA dehydrogenase. Biochemistry. 34: 10146—10152. PMID 7640268 DOI:10.1021/bi00032a007
  • Vatanavicharn N., Liammongkolkul S., Sakamoto O., Sathienkijkanchai A., Wasant P. (2011). Phenotypic and mutation spectrums of Thai patients with isovaleric acidemia. Pediatr. Int. 53: 990—994. PMID 22004070 DOI:10.1111/j.1442-200X.2011.03488.x
  • Vockley J., Nagao M., Parimoo B., Tanaka K. (1992). The variant human isovaleryl-CoA dehydrogenase gene responsible for type II isovaleric acidemia determines an RNA splicing error, leading to the deletion of the entire second coding exon and the production of a truncated precursor protein that interacts poorly with mitochondrial import receptors. J. Biol. Chem. 267: 2494—2501. PMID 1310317
  • Vockley J., Parimoo B., Tanaka K. (1991). Molecular characterization of four different classes of mutations in the isovaleryl-CoA dehydrogenase gene responsible for isovaleric acidemia. Am. J. Hum. Genet. 49: 147—157. PMID 2063866

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6186 (англ.) . Процитовано 21 вересня 2017.
  2. UniProt, P26440 (англ.) . Архів оригіналу за 25 червня 2018. Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]