KHK

KHK
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2HLZ, 2HQQ, 2HW1, 3B3L, 3NBV, 3NBW, 3NC2, 3NC9, 3NCA, 3Q92, 3QA2, 3QAI, 3RO4
Ідентифікатори
Символи	KHK, ketohexokinase, FRUCTU
Зовнішні ІД	OMIM: 614058 MGI: 1096353 HomoloGene: 38187 GeneCards: KHK
Пов'язані генетичні захворювання
essential fructosuria
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • nucleotide binding • kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ketohexokinase activity • ATP binding • carbohydrate kinase activity Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • екзосома Біологічний процес • response to fructose • фосфорилювання • fructose catabolic process to hydroxyacetone phosphate and glyceraldehyde-3-phosphate • response to zinc ion • response to glucose • response to insulin • response to sucrose • fructose metabolic process • carbohydrate phosphorylation • carbohydrate metabolic process • regulation of glycogen metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3795	16548
Ensembl	ENSG00000138030	ENSMUSG00000029162
UniProt	P50053	P97328
RefSeq (мРНК)	NM_000221 NM_006488	NM_008439 NM_001310524 NM_001310525 NM_001349066
RefSeq (білок)	NP_000212 NP_006479	NP_001297453 NP_001297454 NP_032465 NP_001335995
Локус (UCSC)	Хр. 2: 27.09 – 27.1 Mb	Хр. 5: 31.08 – 31.09 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KHK (англ. Ketohexokinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 298 амінокислот, а молекулярна маса — 32 523.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEEKQILCVG		LVVLDVISLV		DKYPKEDSEI		RCLSQRWQRG		GNASNSCTVL
SLLGAPCAFM		GSMAPGHVAD		FLVADFRRRG		VDVSQVAWQS		KGDTPSSCCI
INNSNGNRTI		VLHDTSLPDV		SATDFEKVDL		TQFKWIHIEG		RNASEQVKML
QRIDAHNTRQ		PPEQKIRVSV		EVEKPREELF		QLFGYGDVVF		VSKDVAKHLG
FQSAEEALRG		LYGRVRKGAV		LVCAWAEEGA		DALGPDGKLL		HSDAFPPPRV
VDTLGAGDTF		NASVIFSLSQ		GRSVQEALRF		GCQVAGKKCG		LQGFDGIV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами.

Література

• Bonthron D.T., Brady N., Donaldson I.A., Steinmann B. (1994). Molecular basis of essential fructosuria: molecular cloning and mutational analysis of human ketohexokinase (fructokinase). Hum. Mol. Genet. 3: 1627—1631. PMID 7833921 DOI:10.1093/hmg/3.9.1627
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Hayward B.E., Bonthron D.T. (1998). Structure and alternative splicing of the ketohexokinase gene. Eur. J. Biochem. 257: 85—91. PMID 9799106 DOI:10.1046/j.1432-1327.1998.2570085.x
• Trinh C.H., Asipu A., Bonthron D.T., Phillips S.E. (2009). Structures of alternatively spliced isoforms of human ketohexokinase. Acta Crystallogr. D. 65: 201—211. PMID 19237742 DOI:10.1107/S0907444908041115
• Asipu A., Hayward B.E., O'Reilly J., Bonthron D.T. (2003). Properties of normal and mutant recombinant human ketohexokinases and implications for the pathogenesis of essential fructosuria. Diabetes. 52: 2426—2432. PMID 12941785 DOI:10.2337/diabetes.52.9.2426

Див. також

• Хромосома 2