LARGE1

LARGE1
Ідентифікатори
Символи	LARGE1, MDC1D, MDDGA6, MDDGB6, LARGE, like-glycosyltransferase, LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 603590 MGI: 1342270 HomoloGene: 7810 GeneCards: LARGE1
Пов'язані генетичні захворювання
muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • acetylglucosaminyltransferase activity • manganese ion binding • glycosyltransferase activity • зв'язування з іоном металу • каталітична активність • UDP-xylosyltransferase activity • glucuronosyltransferase activity • xylosyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • integral component of membrane • integral component of Golgi membrane • комплекс Ґольджі • мембрана • Golgi membrane • внутрішньоклітинна мембранна органела Біологічний процес • glycosphingolipid biosynthetic process • glycoprotein biosynthetic process • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • обмін речовин • N-acetylglucosamine metabolic process • protein O-linked glycosylation • protein O-linked mannosylation • skeletal muscle tissue regeneration • muscle cell cellular homeostasis • skeletal muscle organ development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9215	16795
Ensembl	ENSG00000133424	ENSMUSG00000004383
UniProt	O95461	Q9Z1M7
RefSeq (мРНК)	NM_004737 NM_133642 NM_001362949 NM_001362951 NM_001362953	NM_010687 NM_001317391
RefSeq (білок)	NP_004728 NP_598397 NP_001349878 NP_001349880 NP_001349882 NP_001365553 NP_001365554 NP_001365555 NP_001365556 NP_001365557 NP_001365558 NP_001365559 NP_001365560	NP_001304320 NP_034817
Локус (UCSC)	Хр. 22: 33.16 – 33.92 Mb	Хр. 8: 73.54 – 74.08 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

LARGE1 (англ. LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 756 амінокислот, а молекулярна маса — 88 066.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLGICRGRRK		FLAASLSLLC		IPAITWIYLF		SGSFEDGKPV		SLSPLESQAH
SPRYTASSQR		ERESLEVRMR		EVEEENRALR		RQLSLAQGRA		PSHRRGNHSK
TYSMEEGTGD		SENLRAGIVA		GNSSECGQQP		VVEKCETIHV		AIVCAGYNAS
RDVVTLVKSV		LFHRRNPLHF		HLIADSIAEQ		ILATLFQTWM		VPAVRVDFYN
ADELKSEVSW		IPNKHYSGIY		GLMKLVLTKT		LPANLERVIV		LDTDITFATD
IAELWAVFHK		FKGQQVLGLV		ENQSDWYLGN		LWKNHRPWPA		LGRGYNTGVI
LLLLDKLRKM		KWEQMWRLTA		ERELMGMLST		SLADQDIFNA		VIKQNPFLVY
QLPCFWNVQL		SDHTRSEQCY		RDVSDLKVIH		WNSPKKLRVK		NKHVEFFRNL
YLTFLEYDGN		LLRRELFGCP		SEADVNSENL		QKQLSELDED		DLCYEFRRER
FTVHRTHLYF		LHYEYEPAAD		STDVTLVAQL		SMDRLQMLEA		ICKHWEGPIS
LALYLSDAEA		QQFLRYAQGS		EVLMSRHNVG		YHIVYKEGQF		YPVNLLRNVA
MKHISTPYMF		LSDIDFLPMY		GLYEYLRKSV		IQLDLANTKK		AMIVPAFETL
RYRLSFPKSK		AELLSMLDMG		TLFTFRYHVW		TKGHAPTNFA		KWRTATTPYR
VEWEADFEPY		VVVRRDCPEY		DRRFVGFGWN		KVAHIMELDV		QEYEFIVLPN
AYMIHMPHAP		SFDITKFRSN		KQYRICLKTL		KEEFQQDMSR		RYGFAALKYL
TAENNS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Grewal P.K., McLaughlan J.M., Moore C.J., Browning C.A., Hewitt J.E. (2005). Characterization of the LARGE family of putative glycosyltransferases associated with dystroglycanopathies. Glycobiology. 15: 912—923. PMID 15958417 DOI:10.1093/glycob/cwi094

Див. також

• Хромосома 22