MBTPS1

MBTPS1
Ідентифікатори
Символи	MBTPS1, membrane-bound transcription factor peptidase, site 1, PCSK8, S1P, SKI-1, membrane bound transcription factor peptidase, site 1, SEDKF
Зовнішні ІД	OMIM: 603355 MGI: 1927235 HomoloGene: 2808 GeneCards: MBTPS1
Онтологія гена Молекулярна функція • endopeptidase activity • GO:0070122 peptidase activity • serine-type peptidase activity • hydrolase activity • serine-type endopeptidase activity • metalloendopeptidase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum lumen • мембрана • Golgi membrane • ендоплазматичний ретикулум • Golgi stack • endoplasmic reticulum membrane Біологічний процес • steroid metabolic process • lipid metabolism • cholesterol metabolic process • response to endoplasmic reticulum stress • протеоліз • ATF6-mediated unfolded protein response • membrane protein intracellular domain proteolysis • lysosome organization • Відповідь на незгорнуті білки • посттрансляційна модифікація • regulation of cholesterol biosynthetic process • protein import into nucleus Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8720	56453
Ensembl	ENSG00000140943	ENSMUSG00000031835
UniProt	Q14703	Q9WTZ2
RefSeq (мРНК)	NM_201268 NM_003791	NM_001167910 NM_019709
RefSeq (білок)	NP_003782	NP_001161382 NP_062683
Локус (UCSC)	Хр. 16: 84.05 – 84.12 Mb	Хр. 8: 120.23 – 120.29 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MBTPS1 (англ. Membrane bound transcription factor peptidase, site 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 052 амінокислот, а молекулярна маса — 117 749.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKLVNIWLLL		LVVLLCGKKH		LGDRLEKKSF		EKAPCPGCSH		LTLKVEFSST
VVEYEYIVAF		NGYFTAKARN		SFISSALKSS		EVDNWRIIPR		NNPSSDYPSD
FEVIQIKEKQ		KAGLLTLEDH		PNIKRVTPQR		KVFRSLKYAE		SDPTVPCNET
RWSQKWQSSR		PLRRASLSLG		SGFWHATGRH		SSRRLLRAIP		RQVAQTLQAD
VLWQMGYTGA		NVRVAVFDTG		LSEKHPHFKN		VKERTNWTNE		RTLDDGLGHG
TFVAGVIASM		RECQGFAPDA		ELHIFRVFTN		NQVSYTSWFL		DAFNYAILKK
IDVLNLSIGG		PDFMDHPFVD		KVWELTANNV		IMVSAIGNDG		PLYGTLNNPA
DQMDVIGVGG		IDFEDNIARF		SSRGMTTWEL		PGGYGRMKPD		IVTYGAGVRG
SGVKGGCRAL		SGTSVASPVV		AGAVTLLVST		VQKRELVNPA		SMKQALIASA
RRLPGVNMFE		QGHGKLDLLR		AYQILNSYKP		QASLSPSYID		LTECPYMWPY
CSQPIYYGGM		PTVVNVTILN		GMGVTGRIVD		KPDWQPYLPQ		NGDNIEVAFS
YSSVLWPWSG		YLAISISVTK		KAASWEGIAQ		GHVMITVASP		AETESKNGAE
QTSTVKLPIK		VKIIPTPPRS		KRVLWDQYHN		LRYPPGYFPR		DNLRMKNDPL
DWNGDHIHTN		FRDMYQHLRS		MGYFVEVLGA		PFTCFDASQY		GTLLMVDSEE
EYFPEEIAKL		RRDVDNGLSL		VIFSDWYNTS		VMRKVKFYDE		NTRQWWMPDT
GGANIPALNE		LLSVWNMGFS		DGLYEGEFTL		ANHDMYYASG		CSIAKFPEDG
VVITQTFKDQ		GLEVLKQETA		VVENVPILGL		YQIPAEGGGR		IVLYGDSNCL
DDSHRQKDCF		WLLDALLQYT		SYGVTPPSLS		HSGNRQRPPS		GAGSVTPERM
EGNHLHRYSK		VLEAHLGDPK		PRPLPACPRL		SWAKPQPLNE		TAPSNLWKHQ
KLLSIDLDKV		VLPNFRSNRP		QVRPLSPGES		GAWDIPGGIM		PGRYNQEVGQ
TIPVFAFLGA		MVVLAFFVVQ		INKAKSRPKR		RKPRVKRPQL		MQQVHPPKTP
SV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

• Nakajima T., Iwaki K., Kodama T., Inazawa J., Emi M. (2000). Genomic structure and chromosomal mapping of the human site-1 protease (S1P) gene. J. Hum. Genet. 45: 212—217. PMID 10944850 DOI:10.1007/s100380070029
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Marschner K., Kollmann K., Schweizer M., Braulke T., Pohl S. (2011). A key enzyme in the biogenesis of lysosomes is a protease that regulates cholesterol metabolism. Science. 333: 87—90. PMID 21719679 DOI:10.1126/science.1205677

Див. також

• Хромосома 16