MFN2

MFN2
Ідентифікатори
Символи	MFN2, CMT2A, CMT2A2, CPRP1, HSG, MARF, HMSN6A, mitofusin 2, CMT2A2A, CMT2A2B
Зовнішні ІД	OMIM: 608507 MGI: 2442230 HomoloGene: 8915 GeneCards: MFN2
Пов'язані генетичні захворювання
Charcot-Marie-Tooth disease type 6, Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • GTP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • ubiquitin protein ligase binding • GO:0006184 GTPase activity Клітинна компонента • гіалоплазма • мембрана • microtubule cytoskeleton • мітохондріальна зовнішня мембрана • мітохондрія • integral component of membrane • intrinsic component of mitochondrial outer membrane Біологічний процес • GO:1990613 mitochondrial fusion • negative regulation of smooth muscle cell proliferation • protein localization to phagophore assembly site • mitochondrion localization • protein targeting to mitochondrion • зсідання крові • blastocyst formation • negative regulation of Ras protein signal transduction • автофагія • response to unfolded protein • macroautophagy • mitochondrial membrane organization • camera-type eye morphogenesis • GO:0097285 апоптоз • parkin-mediated stimulation of mitophagy in response to mitochondrial depolarization • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell apoptotic process • positive regulation of cold-induced thermogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9927	170731
Ensembl	ENSG00000116688	ENSMUSG00000029020
UniProt	O95140	Q80U63
RefSeq (мРНК)	NM_001127660 NM_014874	NM_001285920 NM_001285921 NM_001285922 NM_001285923 NM_133201 NM_001355590 NM_001355591
RefSeq (білок)	NP_001121132 NP_055689	NP_001272849 NP_001272850 NP_001272851 NP_001272852 NP_573464 NP_001342519 NP_001342520
Локус (UCSC)	Хр. 1: 11.98 – 12.02 Mb	Хр. 4: 147.96 – 147.99 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MFN2 (англ. Mitofusin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 757 амінокислот, а молекулярна маса — 86 402.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSLLFSRCNS		IVTVKKNKRH		MAEVNASPLK		HFVTAKKKIN		GIFEQLGAYI
QESATFLEDT		YRNAELDPVT		TEEQVLDVKG		YLSKVRGISE		VLARRHMKVA
FFGRTSNGKS		TVINAMLWDK		VLPSGIGHTT		NCFLRVEGTD		GHEAFLLTEG
SEEKRSAKTV		NQLAHALHQD		KQLHAGSLVS		VMWPNSKCPL		LKDDLVLMDS
PGIDVTTELD		SWIDKFCLDA		DVFVLVANSE		STLMQTEKHF		FHKVSERLSR
PNIFILNNRW		DASASEPEYM		EEVRRQHMER		CTSFLVDELG		VVDRSQAGDR
IFFVSAKEVL		NARIQKAQGM		PEGGGALAEG		FQVRMFEFQN		FERRFEECIS
QSAVKTKFEQ		HTVRAKQIAE		AVRLIMDSLH		MAAREQQVYC		EEMREERQDR
LKFIDKQLEL		LAQDYKLRIK		QITEEVERQV		STAMAEEIRR		LSVLVDDYQM
DFHPSPVVLK		VYKNELHRHI		EEGLGRNMSD		RCSTAITNSL		QTMQQDMIDG
LKPLLPVSVR		SQIDMLVPRQ		CFSLNYDLNC		DKLCADFQED		IEFHFSLGWT
MLVNRFLGPK		NSRRALMGYN		DQVQRPIPLT		PANPSMPPLP		QGSLTQEEFM
VSMVTGLASL		TSRTSMGILV		VGGVVWKAVG		WRLIALSFGL		YGLLYVYERL
TWTTKAKERA		FKRQFVEHAS		EKLQLVISYT		GSNCSHQVQQ		ELSGTFAHLC
QQVDVTRENL		EQEIAAMNKK		IEVLDSLQSK		AKLLRNKAGW		LDSELNMFTH
QYLQPSR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, відповідь на порушення конформації білку, автофагія. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у мембрані, мітохондрії, зовнішній мембрані мітохондрій.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Hajek P., Chomyn A., Attardi G. (2007). Identification of a novel mitochondrial complex containing mitofusin 2 and stomatin-like protein 2. J. Biol. Chem. 282: 5670—5681. PMID 17121834 doi:10.1074/jbc.M608168200
• Chen Y., Dorn G.W. II (2013). PINK1-phosphorylated mitofusin 2 is a Parkin receptor for culling damaged mitochondria. Science. 340: 471—475. PMID 23620051 doi:10.1126/science.1231031
• Braathen G.J., Sand J.C., Lobato A., Hoeyer H., Russell M.B. (2010). MFN2 point mutations occur in 3.4% of Charcot-Marie-Tooth families. An investigation of 232 Norwegian CMT families. BMC Med. Genet. 11: 48—48. PMID 20350294 doi:10.1186/1471-2350-11-48
• Albulym O.M., Zhu D., Reddel S., Kennerson M., Nicholson G. (2013). The MFN2 V705I variant is not a disease-causing mutation: a segregation analysis in a CMT2 family. J. Neurodegener. Dis. 2013: 495873—495873. PMID 26316991 doi:10.1155/2013/495873
• Santel A., Fuller M.T. (2001). Control of mitochondrial morphology by a human mitofusin. J. Cell Sci. 114: 867—874. PMID 11181170

Див. також

• Хромосома 1