MKS1

MKS1
Ідентифікатори
Символи	MKS1, BBS13, MES, MKS, POC12, Meckel syndrome, type 1, JBTS28, MKS transition zone complex subunit 1
Зовнішні ІД	OMIM: 609883 MGI: 3584243 HomoloGene: 9833 GeneCards: MKS1
Пов'язані генетичні захворювання
Meckel syndrome 1, Bardet-Biedl syndrome 13, Joubert syndrome 28, Joubert syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • ciliary basal body • гіалоплазма • центросома • cell projection • MKS complex • мембрана • війка • ciliary transition zone • центр організації мікротрубочок • Центріоль • цитоскелет Біологічний процес • epithelial structure maintenance • inner ear receptor cell stereocilium organization • regulation of Wnt signaling pathway, planar cell polarity pathway • regulation of canonical Wnt signaling pathway • motile cilium assembly • embryonic digit morphogenesis • head development • embryonic skeletal system development • regulation of smoothened signaling pathway involved in dorsal/ventral neural tube patterning • regulation of smoothened signaling pathway • common bile duct development • neural tube closure • determination of left/right symmetry • embryonic brain development • cell projection organization • branching morphogenesis of an epithelial tube • cilium assembly • ciliary basal body-plasma membrane docking • non-motile cilium assembly • smoothened signaling pathway involved in regulation of secondary heart field cardioblast proliferation • cardiac septum development • smoothened signaling pathway • cardiac septum morphogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	54903	380718
Ensembl	ENSG00000011143	ENSMUSG00000034121
UniProt	Q9NXB0	Q5SW45
RefSeq (мРНК)	NM_001165927 NM_017777 NM_001321268 NM_001321269 NM_001330397	NM_001039684
RefSeq (білок)	NP_001159399 NP_001308197 NP_001308198 NP_001317326 NP_060247	NP_001034773
Локус (UCSC)	Хр. 17: 58.21 – 58.22 Mb	Хр. 11: 87.74 – 87.75 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MKS1 (англ. Meckel syndrome, type 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 559 амінокислот, а молекулярна маса — 64 528.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAETVWSTDT		GEAVYRSRDP		VRNLRLRVHL		QRITSSNFLH		YQPAAELGKD
LIDLATFRPQ		PTASGHRPEE		DEEEEIVIGW		QEKLFSQFEV		DLYQNETACQ
SPLDYQYRQE		ILKLENSGGK		KNRRIFTYTD		SDRYTNLEEH		CQRMTTAASE
VPSFLVERMA		NVRRRRQDRR		GMEGGILKSR		IVTWEPSEEF		VRNNHVINTP
LQTMHIMADL		GPYKKLGYKK		YEHVLCTLKV		DSNGVITVKP		DFTGLKGPYR
IETEGEKQEL		WKYTIDNVSP		HAQPEEEERE		RRVFKDLYGR		HKEYLSSLVG
TDFEMTVPGA		LRLFVNGEVV		SAQGYEYDNL		YVHFFVELPT		AHWSSPAFQQ
LSGVTQTCTT		KSLAMDKVAH		FSYPFTFEAF		FLHEDESSDA		LPEWPVLYCE
VLSLDFWQRY		RVEGYGAVVL		PATPGSHTLT		VSTWRPVELG		TVAELRRFFI
GGSLELEDLS		YVRIPGSFKG		ERLSRFGLRT		ETTGTVTFRL		HCLQQSRAFM
ESSSLQKRMR		SVLDRLEGFS		QQSSIHNVLE		AFRRARRRMQ		EARESLPQDL
VSPSGTLVS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Tallila J., Salonen R., Kohlschmidt N., Peltonen L., Kestilae M. (2009). Mutation spectrum of Meckel syndrome genes: one group of syndromes or several distinct groups?. Hum. Mutat. 30: E813—E830. PMID 19466712 DOI:10.1002/humu.21057

Див. також

• Хромосома 17