MTMR12

MTMR12
Ідентифікатори
Символи	MTMR12, 3-PAP, PIP3AP, myotubularin related protein 12
Зовнішні ІД	OMIM: 606501 MGI: 2443034 HomoloGene: 10403 GeneCards: MTMR12
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphatase regulator activity Клітинна компонента • гіалоплазма • цитоплазма • sarcoplasmic reticulum • саркомера Біологічний процес • toxin transport • GO:0048552 regulation of catalytic activity • phosphatidylinositol biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	54545	268783
Ensembl	ENSG00000150712	ENSMUSG00000039458
UniProt	Q9C0I1	Q80TA6
RefSeq (мРНК)	NM_001040446 NM_001294343 NM_001294344 NM_019061	NM_172958 NM_001356498
RefSeq (білок)	NP_001035536 NP_001281272 NP_001281273	NP_766546 NP_001343427
Локус (UCSC)	Хр. 5: 32.23 – 32.31 Mb	Хр. 15: 12.21 – 12.27 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MTMR12 (англ. Myotubularin related protein 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 747 амінокислот, а молекулярна маса — 86 148.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLGKGVVGGG		GGTKAPKPSF		VSYVRPEEIH		TNEKEVTEKE		VTLHLLPGEQ
LLCEASTVLK		YVQEDSCQHG		VYGRLVCTDF		KIAFLGDDES		ALDNDETQFK
NKVIGENDIT		LHCVDQIYGV		FDEKKKTLFG		QLKKYPEKLI		IHCKDLRVFQ
FCLRYTKEEE		VKRIVSGIIH		HTQAPKLLKR		LFLFSYATAA		QNNTVTDPKN
HTVMFDTLKD		WCWELERTKG		NMKYKAVSVN		EGYKVCERLP		AYFVVPTPLP
EENVQRFQGH		GIPIWCWSCH		NGSALLKMSA		LPKEQDDGIL		QIQKSFLDGI
YKTIHRPPYE		IVKTEDLSSN		FLSLQEIQTA		YSKFKQLFLI		DNSTEFWDTD
IKWFSLLESS		SWLDIIRRCL		KKAIEITECM		EAQNMNVLLL		EENASDLCCL
ISSLVQLMMD		PHCRTRIGFQ		SLIQKEWVMG		GHCFLDRCNH		LRQNDKEEVP
VFLLFLDCVW		QLVHQHPPAF		EFTETYLTVL		SDSLYIPIFS		TFFFNSPHQK
DTNMGREGQD		TQSKPLNLLT		VWDWSVQFEP		KAQTLLKNPL		YVEKPKLDKG
QRKGMRFKHQ		RQLSLPLTQS		KSSPKRGFFR		EETDHLIKNL		LGKRISKLIN
SSDELQDNFR		EFYDSWHSKS		TDYHGLLLPH		IEGPEIKVWA		QRYLRWIPEA
QILGGGQVAT		LSKLLEMMEE		VQSLQEKIDE		RHHSQQAPQA		EAPCLLRNSA
RLSSLFPFAL		LQRHSSKPVL		PTSGWKALGD		EDDLAKREDE		FVDLGDV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 5