MVK

MVK
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2R3V
Ідентифікатори
Символи	MVK, LRBP, MK, MVLK, POROK3, mevalonate kinase
Зовнішні ІД	OMIM: 251170, 260920, 610377, 175900 MGI: 107624 HomoloGene: 372 GeneCards: MVK
Пов'язані генетичні захворювання
mevalonic aciduria, hyper-IgD syndrome, MVK
Реагує на сполуку
geranyl diphosphate, Геранілгеранілпірофосфат, isopentenyl pyrophosphate
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • nucleotide binding • kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • mevalonate kinase activity • magnesium ion binding • ATP binding • identical protein binding • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • пероксисома Біологічний процес • steroid metabolic process • sterol biosynthetic process • фосфорилювання • lipid metabolism • cholesterol metabolic process • isoprenoid biosynthetic process • cholesterol biosynthetic process • negative regulation of inflammatory response • steroid biosynthetic process • isopentenyl diphosphate biosynthetic process, mevalonate pathway • regulation of cholesterol biosynthetic process • обмін речовин Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4598	17855
Ensembl	ENSG00000110921	ENSMUSG00000041939
UniProt	Q03426	Q9R008
RefSeq (мРНК)	NM_000431 NM_001114185 NM_001301182	NM_023556 NM_001306205
RefSeq (білок)	NP_000422 NP_001107657 NP_001288111	NP_001293134 NP_076045
Локус (UCSC)	Хр. 12: 109.57 – 109.6 Mb	Хр. 5: 114.58 – 114.6 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MVK (англ. Mevalonate kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 396 амінокислот, а молекулярна маса — 42 451.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLSEVLLVSA		PGKVILHGEH		AVVHGKVALA		VSLNLRTFLR		LQPHSNGKVD
LSLPNIGIKR		AWDVARLQSL		DTSFLEQGDV		TTPTSEQVEK		LKEVAGLPDD
CAVTERLAVL		AFLYLYLSIC		RKQRALPSLD		IVVWSELPPG		AGLGSSAAYS
VCLAAALLTV		CEEIPNPLKD		GDCVNRWTKE		DLELINKWAF		QGERMIHGNP
SGVDNAVSTW		GGALRYHQGK		ISSLKRSPAL		QILLTNTKVP		RNTRALVAGV
RNRLLKFPEI		VAPLLTSIDA		ISLECERVLG		EMGEAPAPEQ		YLVLEELIDM
NQHHLNALGV		GHASLDQLCQ		VTRARGLHSK		LTGAGGGGCG		ITLLKPGLEQ
PEVEATKQAL		TSCGFDCLET		SIGAPGVSIH		SATSLDSRVQ		QALDGL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, біосинтез ліпідів, біосинтез холестеролу, біосинтез стероїдів, біосинтез стеролів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Zeng K., Zhang Q.G., Li L., Duan Y., Liang Y.H. (2014). Splicing mutation in MVK is a cause of porokeratosis of Mibelli. Arch. Dermatol. Res. 306: 749—755. PMID 24781643 DOI:10.1007/s00403-014-1465-7
• Graef E., Caselmann W.H., Wells J., Koshy R. (1994). Insertional activation of mevalonate kinase by hepatitis B virus DNA in a human hepatoma cell line. Oncogene. 9: 81—87. PMID 8302606

Див. також

• Хромосома 12