NOTCH3

NOTCH3
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4ZLP, 5CZX, 5CZV
Ідентифікатори
Символи	NOTCH3, CADASIL, CASIL, IMF2, LMNS, CADASIL1, notch 3, notch receptor 3
Зовнішні ІД	OMIM: 600276 MGI: 99460 HomoloGene: 376 GeneCards: NOTCH3
Пов'язані генетичні захворювання
lateral meningocele syndrome, CADASIL
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • enzyme binding • cadherin binding • identical protein binding • signaling receptor activity Клітинна компонента • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • Golgi membrane • receptor complex • клітинна мембрана • нуклеоплазма • extracellular region • actin cytoskeleton • клітинне ядро • гіалоплазма • cell surface Біологічний процес • Сигнальний шлях Notch • диференціація клітин • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of neuron differentiation • negative regulation of cell differentiation • glomerular capillary formation • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • multicellular organism development • artery morphogenesis • forebrain development • neuron fate commitment • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of smooth muscle cell proliferation • GO:0090343, GO:0090342 регулювання розвойового процесу • positive regulation of transcription of Notch receptor target • Notch receptor processing, ligand-dependent • negative regulation of Notch signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4854	18131
Ensembl	ENSG00000074181	ENSMUSG00000038146
UniProt	Q9UM47	Q61982
RefSeq (мРНК)	NM_000435	NM_008716
RefSeq (білок)	NP_000426	NP_032742
Локус (UCSC)	Хр. 19: 15.16 – 15.2 Mb	Хр. 17: 32.34 – 32.39 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NOTCH3 (англ. Notch 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 321 амінокислот, а молекулярна маса — 243 631.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGPGARGRRR		RRRPMSPPPP		PPPVRALPLL		LLLAGPGAAA		PPCLDGSPCA
NGGRCTQLPS		REAACLCPPG		WVGERCQLED		PCHSGPCAGR		GVCQSSVVAG
TARFSCRCPR		GFRGPDCSLP		DPCLSSPCAH		GARCSVGPDG		RFLCSCPPGY
QGRSCRSDVD		ECRVGEPCRH		GGTCLNTPGS		FRCQCPAGYT		GPLCENPAVP
CAPSPCRNGG		TCRQSGDLTY		DCACLPGFEG		QNCEVNVDDC		PGHRCLNGGT
CVDGVNTYNC		QCPPEWTGQF		CTEDVDECQL		QPNACHNGGT		CFNTLGGHSC
VCVNGWTGES		CSQNIDDCAT		AVCFHGATCH		DRVASFYCAC		PMGKTGLLCH
LDDACVSNPC		HEDAICDTNP		VNGRAICTCP		PGFTGGACDQ		DVDECSIGAN
PCEHLGRCVN		TQGSFLCQCG		RGYTGPRCET		DVNECLSGPC		RNQATCLDRI
GQFTCICMAG		FTGTYCEVDI		DECQSSPCVN		GGVCKDRVNG		FSCTCPSGFS
GSTCQLDVDE		CASTPCRNGA		KCVDQPDGYE		CRCAEGFEGT		LCDRNVDDCS
PDPCHHGRCV		DGIASFSCAC		APGYTGTRCE		SQVDECRSQP		CRHGGKCLDL
VDKYLCRCPS		GTTGVNCEVN		IDDCASNPCT		FGVCRDGINR		YDCVCQPGFT
GPLCNVEINE		CASSPCGEGG		SCVDGENGFR		CLCPPGSLPP		LCLPPSHPCA
HEPCSHGICY		DAPGGFRCVC		EPGWSGPRCS		QSLARDACES		QPCRAGGTCS
SDGMGFHCTC		PPGVQGRQCE		LLSPCTPNPC		EHGGRCESAP		GQLPVCSCPQ
GWQGPRCQQD		VDECAGPAPC		GPHGICTNLA		GSFSCTCHGG		YTGPSCDQDI
NDCDPNPCLN		GGSCQDGVGS		FSCSCLPGFA		GPRCARDVDE		CLSNPCGPGT
CTDHVASFTC		TCPPGYGGFH		CEQDLPDCSP		SSCFNGGTCV		DGVNSFSCLC
RPGYTGAHCQ		HEADPCLSRP		CLHGGVCSAA		HPGFRCTCLE		SFTGPQCQTL
VDWCSRQPCQ		NGGRCVQTGA		YCLCPPGWSG		RLCDIRSLPC		REAAAQIGVR
LEQLCQAGGQ		CVDEDSSHYC		VCPEGRTGSH		CEQEVDPCLA		QPCQHGGTCR
GYMGGYMCEC		LPGYNGDNCE		DDVDECASQP		CQHGGSCIDL		VARYLCSCPP
GTLGVLCEIN		EDDCGPGPPL		DSGPRCLHNG		TCVDLVGGFR		CTCPPGYTGL
RCEADINECR		SGACHAAHTR		DCLQDPGGGF		RCLCHAGFSG		PRCQTVLSPC
ESQPCQHGGQ		CRPSPGPGGG		LTFTCHCAQP		FWGPRCERVA		RSCRELQCPV
GVPCQQTPRG		PRCACPPGLS		GPSCRSFPGS		PPGASNASCA		AAPCLHGGSC
RPAPLAPFFR		CACAQGWTGP		RCEAPAAAPE		VSEEPRCPRA		ACQAKRGDQR
CDRECNSPGC		GWDGGDCSLS		VGDPWRQCEA		LQCWRLFNNS		RCDPACSSPA
CLYDNFDCHA		GGRERTCNPV		YEKYCADHFA		DGRCDQGCNT		EECGWDGLDC
ASEVPALLAR		GVLVLTVLLP		PEELLRSSAD		FLQRLSAILR		TSLRFRLDAH
GQAMVFPYHR		PSPGSEPRAR		RELAPEVIGS		VVMLEIDNRL		CLQSPENDHC
FPDAQSAADY		LGALSAVERL		DFPYPLRDVR		GEPLEPPEPS		VPLLPLLVAG
AVLLLVILVL		GVMVARRKRE		HSTLWFPEGF		SLHKDVASGH		KGRREPVGQD
ALGMKNMAKG		ESLMGEVATD		WMDTECPEAK		RLKVEEPGMG		AEEAVDCRQW
TQHHLVAADI		RVAPAMALTP		PQGDADADGM		DVNVRGPDGF		TPLMLASFCG
GALEPMPTEE		DEADDTSASI		ISDLICQGAQ		LGARTDRTGE		TALHLAARYA
RADAAKRLLD		AGADTNAQDH		SGRTPLHTAV		TADAQGVFQI		LIRNRSTDLD
ARMADGSTAL		ILAARLAVEG		MVEELIASHA		DVNAVDELGK		SALHWAAAVN
NVEATLALLK		NGANKDMQDS		KEETPLFLAA		REGSYEAAKL		LLDHFANREI
TDHLDRLPRD		VAQERLHQDI		VRLLDQPSGP		RSPPGPHGLG		PLLCPPGAFL
PGLKAAQSGS		KKSRRPPGKA		GLGPQGPRGR		GKKLTLACPG		PLADSSVTLS
PVDSLDSPRP		FGGPPASPGG		FPLEGPYAAA		TATAVSLAQL		GGPGRAGLGR
QPPGGCVLSL		GLLNPVAVPL		DWARLPPPAP		PGPSFLLPLA		PGPQLLNPGT
PVSPQERPPP		YLAVPGHGEE		YPAAGAHSSP		PKARFLRVPS		EHPYLTPSPE
SPEHWASPSP		PSLSDWSEST		PSPATATGAM		ATTTGALPAQ		PLPLSVPSSL
AQAQTQLGPQ		PEVTPKRQVL		A

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин. Локалізований у клітинній мембрані, ядрі, мембрані.

Література

• Wu L., Sun T., Kobayashi K., Gao P., Griffin J.D. (2002). Identification of a family of mastermind-like transcriptional coactivators for mammalian notch receptors. Mol. Cell. Biol. 22: 7688—7700. PMID 12370315 DOI:10.1128/MCB.22.21.7688-7700.2002
• Zhang Y., Jia L., Lee S.J., Wang M.M. (2007). Conserved signal peptide of Notch3 inhibits interaction with proteasome. Biochem. Biophys. Res. Commun. 355: 245—251. PMID 17292860 DOI:10.1016/j.bbrc.2007.01.151
• Dichgans M., Ludwig H., Mueller-Hoecker J., Messerschmidt A., Gasser T. (2000). Small in-frame deletions and missense mutations in CADASIL: 3D models predict misfolding of Notch3 EGF-like repeat domains. Eur. J. Hum. Genet. 8: 280—285. PMID 10854111 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200460
• Singhal S., Bevan S., Barrick T., Rich P., Markus H.S. (2004). The influence of genetic and cardiovascular risk factors on the CADASIL phenotype. Brain. 127: 2031—2038. PMID 15229130 DOI:10.1093/brain/awh223
• Opherk C., Peters N., Herzog J., Luedtke R., Dichgans M. (2004). Long-term prognosis and causes of death in CADASIL: a retrospective study in 411 patients. Brain. 127: 2533—2539. PMID 15364702 DOI:10.1093/brain/awh282
• Kalimo H., Ruchoux M.-M., Viitanen M., Kalaria R.N. (2002). CADASIL: a common form of hereditary arteriopathy causing brain infarcts and dementia. Brain Pathol. 12: 371—384. PMID 12146805

Див. також

• Хромосома 19