NPC2

NPC2
Ідентифікатори
Символи	NPC2, EDDM1, HE1, NPC intracellular cholesterol transporter 2
Зовнішні ІД	OMIM: 601015 MGI: 1915213 HomoloGene: 4697 GeneCards: NPC2
Пов'язані генетичні захворювання
Niemann-Pick disease, type C2, Niemann–Pick disease, type C
Онтологія гена Молекулярна функція • enzyme binding • cholesterol binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0017127 cholesterol transfer activity • sterol binding Клітинна компонента • лізосома • екзосома • ендоплазматичний ретикулум • extracellular region • міжклітинний простір • azurophil granule lumen • lysosomal lumen • внутрішньоклітинний Біологічний процес • intracellular sterol transport • regulation of isoprenoid metabolic process • phospholipid transport • cholesterol transport • response to virus • cholesterol homeostasis • steroid metabolic process • glycolipid transport • intracellular cholesterol transport • cholesterol metabolic process • cholesterol efflux • Обмін жирів • neutrophil degranulation • low-density lipoprotein particle clearance • lipid transport • sterol transport Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10577	67963
Ensembl	ENSG00000119655	ENSMUSG00000021242
UniProt	P61916	Q9Z0J0
RefSeq (мРНК)	NM_006432 NM_001363688 NM_001375440	NM_023409
RefSeq (білок)	NP_006423 NP_001350617 NP_001362369	NP_075898
Локус (UCSC)	Хр. 14: 74.48 – 74.49 Mb	Хр. 12: 84.8 – 84.82 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NPC2 (англ. NPC intracellular cholesterol transporter 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 14-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 151 амінокислот, а молекулярна маса — 16 570.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRFLAATFLL		LALSTAAQAE		PVQFKDCGSV		DGVIKEVNVS		PCPTQPCQLS
KGQSYSVNVT		FTSNIQSKSS		KAVVHGILMG		VPVPFPIPEP		DGCKSGINCP
IQKDKTYSYL		NKLPVKSEYP		SIKLVVEWQL		QDDKNQSLFC		WEIPVQIVSH
L

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі, лізосомі. Також секретований назовні.

Література

• Krull N., Ivell R., Osterhoff C., Kirchhoff C. (1993). Region-specific variation of gene expression in the human epididymis as revealed by in situ hybridization with tissue-specific cDNAs. Mol. Reprod. Dev. 34: 16—24. PMID 8418812 doi:10.1002/mrd.1080340104
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Kharel Y., Takahashi S., Yamashita S., Koyama T. (2004). In vivo interaction between the human dehydrodolichyl diphosphate synthase and the Niemann-Pick C2 protein revealed by a yeast two-hybrid system. Biochem. Biophys. Res. Commun. 318: 198—203. PMID 15110773 doi:10.1016/j.bbrc.2004.04.007
• Leong W.F., Chow V.T. (2006). Transcriptomic and proteomic analyses of rhabdomyosarcoma cells reveal differential cellular gene expression in response to enterovirus 71 infection. Cell. Microbiol. 8: 565—580. PMID 16548883 doi:10.1111/j.1462-5822.2005.00644.x
• Xu Z., Farver W., Kodukula S., Storch J. (2008). Regulation of sterol transport between membranes and NPC2. Biochemistry. 47: 11134—11143. PMID 18823126 doi:10.1021/bi801328u
• Yamanashi Y., Takada T., Shoda J., Suzuki H. (2012). Novel function of Niemann-Pick C1-like 1 as a negative regulator of Niemann-Pick C2 protein. Hepatology. 55: 953—964. PMID 22095670 doi:10.1002/hep.24772

Див. також

• Хромосома 14