NSD2

NSD2
Ідентифікатори
Символи	NSD2, MMSET, REIIBP, TRX5, WHS, WHSC1, Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1, nuclear receptor binding SET domain protein 2, KMT3G, KMT3F, RAUST
Зовнішні ІД	OMIM: 602952 MGI: 1276574 HomoloGene: 26175 GeneCards: NSD2
Пов'язані генетичні захворювання
syndromic intellectual disability
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • transferase activity • sequence-specific DNA binding • DNA binding • histone methyltransferase activity (H4-K20 specific) • chromatin binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • histone-lysine N-methyltransferase activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • histone methyltransferase activity (H3-K36 specific) Клітинна компонента • цитоплазма • нуклеоплазма • хромосома • клітинне ядро • Хроматин Біологічний процес • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • regulation of double-strand break repair via nonhomologous end joining • membranous septum morphogenesis • anatomical structure morphogenesis • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • histone H3-K36 methylation • atrial septum secundum morphogenesis • Метилювання • atrial septum primum morphogenesis • regulation of establishment of protein localization • positive regulation of isotype switching to IgA isotypes • histone H4-K20 methylation • bone development • double-strand break repair via nonhomologous end joining • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7468	107823
Ensembl	ENSG00000109685	ENSMUSG00000057406
UniProt	O96028	Q8BVE8
RefSeq (мРНК)	NM_001042424 NM_007331 NM_014919 NM_133330 NM_133331 NM_133332 NM_133333 NM_133334 NM_133335 NM_133336	NM_001081102 NM_001177884 NM_175231
RefSeq (білок)	NP_001035889 NP_015627 NP_579877 NP_579878 NP_579889 NP_579890	NP_001074571 NP_001171355 NP_780440
Локус (UCSC)	Хр. 4: 1.87 – 1.98 Mb	Хр. 5: 33.98 – 34.06 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NSD2 (англ. Nuclear receptor binding SET domain protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 365 амінокислот, а молекулярна маса — 152 258.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEFSIKQSPL		SVQSVVKCIK		MKQAPEILGS		ANGKTPSCEV		NRECSVFLSK
AQLSSSLQEG		VMQKFNGHDA		LPFIPADKLK		DLTSRVFNGE		PGAHDAKLRF
ESQEMKGIGT		PPNTTPIKNG		SPEIKLKITK		TYMNGKPLFE		SSICGDSAAD
VSQSEENGQK		PENKARRNRK		RSIKYDSLLE		QGLVEAALVS		KISSPSDKKI
PAKKESCPNT		GRDKDHLLKY		NVGDLVWSKV		SGYPWWPCMV		SADPLLHSYT
KLKGQKKSAR		QYHVQFFGDA		PERAWIFEKS		LVAFEGEGQF		EKLCQESAKQ
APTKAEKIKL		LKPISGKLRA		QWEMGIVQAE		EAASMSVEER		KAKFTFLYVG
DQLHLNPQVA		KEAGIAAESL		GEMAESSGVS		EEAAENPKSV		REECIPMKRR
RRAKLCSSAE		TLESHPDIGK		STPQKTAEAD		PRRGVGSPPG		RKKTTVSMPR
SRKGDAASQF		LVFCQKHRDE		VVAEHPDASG		EEIEELLRSQ		WSLLSEKQRA
RYNTKFALVA		PVQAEEDSGN		VNGKKRNHTK		RIQDPTEDAE		AEDTPRKRLR
TDKHSLRKRD		TITDKTARTS		SYKAMEAASS		LKSQAATKNL		SDACKPLKKR
NRASTAASSA		LGFSKSSSPS		ASLTENEVSD		SPGDEPSESP		YESADETQTE
VSVSSKKSER		GVTAKKEYVC		QLCEKPGSLL		LCEGPCCGAF		HLACLGLSRR
PEGRFTCSEC		ASGIHSCFVC		KESKTDVKRC		VVTQCGKFYH		EACVKKYPLT
VFESRGFRCP		LHSCVSCHAS		NPSNPRPSKG		KMMRCVRCPV		AYHSGDACLA
AGCSVIASNS		IICTAHFTAR		KGKRHHAHVN		VSWCFVCSKG		GSLLCCESCP
AAFHPDCLNI		EMPDGSWFCN		DCRAGKKLHF		QDIIWVKLGN		YRWWPAEVCH
PKNVPPNIQK		MKHEIGEFPV		FFFGSKDYYW		THQARVFPYM		EGDRGSRYQG
VRGIGRVFKN		ALQEAEARFR		EIKLQREARE		TQESERKPPP		YKHIKVNKPY
GKVQIYTADI		SEIPKCNCKP		TDENPCGFDS		ECLNRMLMFE		CHPQVCPAGE
FCQNQCFTKR		QYPETKIIKT		DGKGWGLVAK		RDIRKGEFVN		EYVGELIDEE
ECMARIKHAH		ENDITHFYML		TIDKDRIIDA		GPKGNYSRFM		NHSCQPNCET
LKWTVNGDTR		VGLFAVCDIP		AGTELTFNYN		LDCLGNEKTV		CRCGASNCSG
FLGDRPKTST		TLSSEEKGKK		TKKKTRRRRA		KGEGKRQSED		ECFRCGDGGQ
LVLCDRKFCT		KAYHLSCLGL		GKRPFGKWEC		PWHHCDVCGK		PSTSFCHLCP
NSFCKEHQDG		TAFSCTPDGR		SYCCEHDLGA		ASVRSTKTEK		PPPEPGKPKG
KRRRRRGWRR		VTEGK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК, s-аденозил-l-метіоніном. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, хромосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Santra M., Zhan F., Tian E., Barlogie B., Shaughnessy J. Jr. (2003). A subset of multiple myeloma harboring the t(4;14)(p16;q32) translocation lacks FGFR3 expression but maintains an IGH/MMSET fusion transcript. Blood. 101: 2374—2376. PMID 12433679 DOI:10.1182/blood-2002-09-2801
• Hudlebusch H.R., Theilgaard-Moench K., Lodahl M., Johnsen H.E., Rasmussen T. (2005). Identification of ID-1 as a potential target gene of MMSET in multiple myeloma. Br. J. Haematol. 130: 700—708. PMID 16115125 DOI:10.1111/j.1365-2141.2005.05664.x
• Bergemann A.D., Cole F., Hirschhorn K. (2005). The etiology of Wolf-Hirschhorn syndrome. Trends Genet. 21: 188—195. PMID 15734578 DOI:10.1016/j.tig.2005.01.008

Див. також

• Хромосома 4