OCA2

OCA2
Ідентифікатори
Символи	OCA2, BEY, BEY1, BEY2, BOCA, D15S12, EYCL, EYCL2, EYCL3, HCL3, PED, SHEP1, OCA2 melanosomal transmembrane protein, P
Зовнішні ІД	OMIM: 611409 MGI: 97454 HomoloGene: 37281 GeneCards: OCA2
Пов'язані генетичні захворювання
oculocutaneous albinism
Онтологія гена Молекулярна функція • transporter activity • L-tyrosine transmembrane transporter activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • endoplasmic reticulum membrane • lysosomal membrane • endosome membrane • мембрана • цитоплазма • melanosome membrane • integral component of membrane Біологічний процес • eye pigment biosynthetic process • pigmentation • developmental pigmentation • melanin biosynthetic process • проліферація • трансмембранний транспорт • spermatid development • melanocyte differentiation • tyrosine transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4948	18431
Ensembl	ENSG00000104044 ENSG00000277361	ENSMUSG00000030450
UniProt	Q04671	Q62052
RefSeq (мРНК)	NM_000275 NM_001300984	NM_021879
RefSeq (білок)	NP_000266 NP_001287913	NP_068679
Локус (UCSC)	Хр. 15: 27.75 – 28.1 Mb	Хр. 7: 55.89 – 56.19 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

OCA2 (англ. OCA2 melanosomal transmembrane protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 838 амінокислот, а молекулярна маса — 92 850.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MHLEGRDGRR		YPGAPAVELL		QTSVPSGLAE		LVAGKRRLPR		GAGGADPSHS
CPRGAAGQSS		WAPAGQEFAS		FLTKGRSHSS		LPQMSSSRSK		DSCFTENTPL
LRNSLQEKGS		RCIPVYHPEF		ITAEESWEDS		SADWERRYLL		SREVSGLSAS
ASSEKGDLLD		SPHIRLRLSK		LRRCVQWLKV		MGLFAFVVLC		SILFSLYPDQ
GKLWQLLALS		PLENYSVNLS		SHVDSTLLQV		DLAGALVASG		PSRPGREEHI
VVELTQADAL		GSRWRRPQQV		THNWTVYLNP		RRSEHSVMSR		TFEVLTRETV
SISIRASLQQ		TQAVPLLMAH		QYLRGSVETQ		VTIATAILAG		VYALIIFEIV
HRTLAAMLGS		LAALAALAVI		GDRPSLTHVV		EWIDFETLAL		LFGMMILVAI
FSETGFFDYC		AVKAYRLSRG		RVWAMIIMLC		LIAAVLSAFL		DNVTTMLLFT
PVTIRLCEVL		NLDPRQVLIA		EVIFTNIGGA		ATAIGDPPNV		IIVSNQELRK
MGLDFAGFTA		HMFIGICLVL		LVCFPLLRLL		YWNRKLYNKE		PSEIVELKHE
IHVWRLTAQR		ISPASREETA		VRRLLLGKVL		ALEHLLARRL		HTFHRQISQE
DKNWETNIQE		LQKKHRISDG		ILLAKCLTVL		GFVIFMFFLN		SFVPGIHLDL
GWIAILGAIW		LLILADIHDF		EIILHRVEWA		TLLFFAALFV		LMEALAHLHL
IEYVGEQTAL		LIKMVPEEQR		LIAAIVLVVW		VSALASSLID		NIPFTATMIP
VLLNLSHDPE		VGLPAPPLMY		ALAFGACLGG		NGTLIGASAN		VVCAGIAEQH
GYGFSFMEFF		RLGFPMMVVS		CTVGMCYLLV		AHVVVGWN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

• Lee S.-T., Nicholls R.D., Jong M.T.C., Fukai K., Spritz R.A. (1995). Organization and sequence of the human P gene and identification of a new family of transport proteins. Genomics. 26: 354—363. PMID 7601462 DOI:10.1016/0888-7543(95)80220-G
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Brilliant M.H. (2001). The mouse p (pink-eyed dilution) and human P genes, oculocutaneous albinism type 2 (OCA2), and melanosomal pH. Pigment Cell Res. 14: 86—93. PMID 11310796 DOI:10.1034/j.1600-0749.2001.140203.x
• Manga P., Orlow S.J. (2001). Inverse correlation between pink-eyed dilution protein expression and induction of melanogenesis by bafilomycin A1. Pigment Cell Res. 14: 362—367. PMID 11601658 DOI:10.1034/j.1600-0749.2001.140508.x
• Sturm R.A., Frudakis T.N. (2004). Eye colour: portals into pigmentation genes and ancestry. Trends Genet. 20: 327—332. PMID 15262401 DOI:10.1016/j.tig.2004.06.010
• Oetting W.S., King R.A. (1999). Molecular basis of albinism: mutations and polymorphisms of pigmentation genes associated with albinism. Hum. Mutat. 13: 99—115. PMID 10094567 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<99::AID-HUMU2>3.3.CO;2-3

Див. також

• Хромосома 15