OFD1

OFD1
Ідентифікатори
Символи	OFD1, 71-7A, CXorf5, JBTS10, RP23, SGBS2, oral-facial-digital syndrome 1, centriole and centriolar satellite protein, OFD1 centriole and centriolar satellite protein
Зовнішні ІД	OMIM: 300170 MGI: 1350328 HomoloGene: 2677 GeneCards: OFD1
Пов'язані генетичні захворювання
Joubert syndrome 10, retinitis pigmentosa 23, ciliopathy, Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2, orofaciodigital syndrome I, Joubert syndrome with orofaciodigital defect
Онтологія гена Молекулярна функція • alpha-tubulin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • gamma-tubulin binding Клітинна компонента • цитоплазма • ciliary basal body • гіалоплазма • центросома • cell projection • мембрана • війка • centriolar satellite • центр організації мікротрубочок • Центріоль • цитоскелет • клітинне ядро • extracellular region Біологічний процес • epithelial cilium movement involved in determination of left/right asymmetry • mitotic spindle assembly • cell projection organization • G2/M transition of mitotic cell cycle • centriole replication • cilium assembly • ciliary basal body-plasma membrane docking • GO:0007067 мітоз • regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8481	237222
Ensembl	ENSG00000046651	ENSMUSG00000040586
UniProt	O75665	Q80Z25
RefSeq (мРНК)	NM_003611 NM_001330209 NM_001330210	NM_177429
RefSeq (білок)	NP_001317138 NP_001317139 NP_003602	NP_803178
Локус (UCSC)	Хр. X: 13.73 – 13.78 Mb	Хр. X: 165.17 – 165.22 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

OFD1 (англ. OFD1, centriole and centriolar satellite protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 012 амінокислот, а молекулярна маса — 116 671.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MMAQSNMFTV		ADVLSQDELR		KKLYQTFKDR		GILDTLKTQL		RNQLIHELMH
PVLSGELQPR		SISVEGSSLL		IGASNSLVAD		HLQRCGYEYS		LSVFFPESGL
AKEKVFTMQD		LLQLIKINPT		SSLYKSLVSG		SDKENQKGFL		MHFLKELAEY
HQAKESCNME		TQTSSTFNRD		SLAEKLQLID		DQFADAYPQR		IKFESLEIKL
NEYKREIEEQ		LRAEMCQKLK		FFKDTEIAKI		KMEAKKKYEK		ELTMFQNDFE
KACQAKSEAL		VLREKSTLER		IHKHQEIETK		EIYAQRQLLL		KDMDLLRGRE
AELKQRVEAF		ELNQKLQEEK		HKSITEALRR		QEQNIKSFEE		TYDRKLKNEL
LKYQLELKDD		YIIRTNRLIE		DERKNKEKAV		HLQEELIAIN		SKKEELNQSV
NRVKELELEL		ESVKAQSLAI		TKQNHMLNEK		VKEMSDYSLL		KEEKLELLAQ
NKLLKQQLEE		SRNENLRLLN		RLAQPAPELA		VFQKELRKAE		KAIVVEHEEF
ESCRQALHKQ		LQDEIEHSAQ		LKAQILGYKA		SVKSLTTQVA		DLKLQLKQTQ
TALENEVYCN		PKQSVIDRSV		NGLINGNVVP		CNGEISGDFL		NNPFKQENVL
ARMVASRITN		YPTAWVEGSS		PDSDLEFVAN		TKARVKELQQ		EAERLEKAFR
SYHRRVIKNS		AKSPLAAKSP		PSLHLLEAFK		NITSSSPERH		IFGEDRVVSE
QPQVGTLEER		NDVVEALTGS		AASRLRGGTS		SRRLSSTPLP		KAKRSLESEM
YLEGLGRSHI		ASPSPCPDRM		PLPSPTESRH		SLSIPPVSSP		PEQKVGLYRR
QTELQDKSEF		SDVDKLAFKD		NEEFESSFES		AGNMPRQLEM		GGLSPAGDMS
HVDAAAAAVP		LSYQHPSVDQ		KQIEEQKEEE		KIREQQVKER		RQREERRQSN
LQEVLERERR		ELEKLYQERK		MIEESLKIKI		KKELEMENEL		EMSNQEIKDK
SAHSENPLEK		YMKIIQQEQD		QESADKSSKK		MVQEGSLVDT		LQSSDKVESL
TGFSHEELDD		SW

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Singla V., Romaguera-Ros M., Garcia-Verdugo J.M., Reiter J.F. (2010). Ofd1, a human disease gene, regulates the length and distal structure of centrioles. Dev. Cell. 18: 410—424. PMID 20230748 doi:10.1016/j.devcel.2009.12.022
• Rakkolainen A., Ala-Mello S., Kristo P., Orpana A., Jaervelae I. (2002). Four novel mutations in the OFD1 (Cxorf5) gene in Finnish patients with oral-facial-digital syndrome 1. J. Med. Genet. 39: 292—296. PMID 11950863 doi:10.1136/jmg.39.4.292

Див. також

• Хромосома X