OPA1

OPA1
Ідентифікатори
Символи	OPA1, MGM1, NPG, NTG, largeG, Optic atrophy 1, BERHS, MTDPS14, mitochondrial dynamin like GTPase, OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase
Зовнішні ІД	OMIM: 605290 MGI: 1921393 HomoloGene: 14618 GeneCards: OPA1
Пов'язані генетичні захворювання
Kjer's optic neuropathy, Behr syndrome, mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type); MTDPS14, атрофія зорового нерва
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • GTP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • magnesium ion binding • microtubule binding • GO:0006184 GTPase activity • phosphatidic acid binding • cardiolipin binding • lipid binding • kinase binding Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • мітохондріальний міжмембранний простір • нуклеоплазма • мітохондріальна зовнішня мембрана • extrinsic component of mitochondrial inner membrane • дендрит (нейробіологія) • Криста • мітохондрія • axon cytoplasm • мітохондріальна внутрішня мембрана • мітохондріальна мембрана • гіалоплазма • цитоплазма Біологічний процес • GO:1990613 mitochondrial fusion • negative regulation of endoplasmic reticulum stress-induced intrinsic apoptotic signaling pathway • inner mitochondrial membrane organization • mitochondrial genome maintenance • mitochondrial fission • відповідь на стимул • negative regulation of release of cytochrome c from mitochondria • GO:0010260 старіння людини • mitochondrion organization • positive regulation of dendrite development • клітинне старіння • axonal transport of mitochondrion • positive regulation of mitochondrial fusion • positive regulation of neuron maturation • зір • GO:0097285 апоптоз • dynamin family protein polymerization involved in mitochondrial fission • regulation of apoptotic process • intracellular distribution of mitochondria • positive regulation of dendritic spine morphogenesis • mitochondrion morphogenesis • response to muscle activity • GTP metabolic process • cellular response to glucose stimulus • cellular response to hypoxia • membrane tubulation • response to electrical stimulus • response to nutrient levels • protein complex oligomerization • calcium import into the mitochondrion • retina development in camera-type eye • cochlea development • positive regulation of cellular response to insulin stimulus • cellular response to L-glutamate • negative regulation of apoptotic process • GO:1903106 positive regulation of insulin receptor signaling pathway • membrane fusion • response to curcumin Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4976	74143
Ensembl	ENSG00000198836	ENSMUSG00000038084
UniProt	O60313	P58281
RefSeq (мРНК)	NM_015560 NM_130831 NM_130832 NM_130833 NM_130834 NM_130835 NM_130836 NM_130837 NM_001354663 NM_001354664	NM_001199177 NM_133752
RefSeq (білок)	NP_056375 NP_570844 NP_570845 NP_570846 NP_570847 NP_570848 NP_570849 NP_570850 NP_001341592 NP_001341593	NP_001186106 NP_598513 NP_001390099 NP_001390100 NP_001390101 NP_001390111
Локус (UCSC)	Хр. 3: 193.59 – 193.7 Mb	Хр. 16: 29.4 – 29.47 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

OPA1 (англ. OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 960 амінокислот, а молекулярна маса — 111 631.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MWRLRRAAVA		CEVCQSLVKH		SSGIKGSLPL		QKLHLVSRSI		YHSHHPTLKL
QRPQLRTSFQ		QFSSLTNLPL		RKLKFSPIKY		GYQPRRNFWP		ARLATRLLKL
RYLILGSAVG		GGYTAKKTFD		QWKDMIPDLS		EYKWIVPDIV		WEIDEYIDFE
KIRKALPSSE		DLVKLAPDFD		KIVESLSLLK		DFFTSGSPEE		TAFRATDRGS
ESDKHFRKVS		DKEKIDQLQE		ELLHTQLKYQ		RILERLEKEN		KELRKLVLQK
DDKGIHHRKL		KKSLIDMYSE		VLDVLSDYDA		SYNTQDHLPR		VVVVGDQSAG
KTSVLEMIAQ		ARIFPRGSGE		MMTRSPVKVT		LSEGPHHVAL		FKDSSREFDL
TKEEDLAALR		HEIELRMRKN		VKEGCTVSPE		TISLNVKGPG		LQRMVLVDLP
GVINTVTSGM		APDTKETIFS		ISKAYMQNPN		AIILCIQDGS		VDAERSIVTD
LVSQMDPHGR		RTIFVLTKVD		LAEKNVASPS		RIQQIIEGKL		FPMKALGYFA
VVTGKGNSSE		SIEAIREYEE		EFFQNSKLLK		TSMLKAHQVT		TRNLSLAVSD
CFWKMVRESV		EQQADSFKAT		RFNLETEWKN		NYPRLRELDR		NELFEKAKNE
ILDEVISLSQ		VTPKHWEEIL		QQSLWERVST		HVIENIYLPA		AQTMNSGTFN
TTVDIKLKQW		TDKQLPNKAV		EVAWETLQEE		FSRFMTEPKG		KEHDDIFDKL
KEAVKEESIK		RHKWNDFAED		SLRVIQHNAL		EDRSISDKQQ		WDAAIYFMEE
ALQARLKDTE		NAIENMVGPD		WKKRWLYWKN		RTQEQCVHNE		TKNELEKMLK
CNEEHPAYLA		SDEITTVRKN		LESRGVEVDP		SLIKDTWHQV		YRRHFLKTAL
NHCNLCRRGF		YYYQRHFVDS		ELECNDVVLF		WRIQRMLAIT		ANTLRQQLTN
TEVRRLEKNV		KEVLEDFAED		GEKKIKLLTG		KRVQLAEDLK		KVREIQEKLD
AFIEALHQEK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Ishihara N., Fujita Y., Oka T., Mihara K. (2006). Regulation of mitochondrial morphology through proteolytic cleavage of OPA1. EMBO J. 25: 2966—2977. PMID 16778770 doi:10.1038/sj.emboj.7601184
• Head B., Griparic L., Amiri M., Gandre-Babbe S., van der Bliek A.M. (2009). Inducible proteolytic inactivation of OPA1 mediated by the OMA1 protease in mammalian cells. J. Cell Biol. 187: 959—966. PMID 20038677 doi:10.1083/jcb.200906083
• Yen M.Y., Wang A.G., Lin Y.C., Fann M.J., Hsiao K.J. (2010). Novel mutations of the OPA1 gene in Chinese dominant optic atrophy. Ophthalmology. 117: 392—396. PMID 19969356 doi:10.1016/j.ophtha.2009.07.019

Див. також

• Хромосома 3