PEPD

PEPD
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2IW2, 2OKN
Ідентифікатори
Символи	PEPD, PROLIDASE, peptidase D
Зовнішні ІД	OMIM: 613230 MGI: 97542 HomoloGene: 239 GeneCards: PEPD
Пов'язані генетичні захворювання
цукровий діабет 2-го типу, prolidase deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0070122 peptidase activity • aminopeptidase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • metallopeptidase activity • dipeptidase activity • manganese ion binding • зв'язування з іоном металу • metallocarboxypeptidase activity • proline dipeptidase activity Клітинна компонента • екзосома • клітинне ядро • нуклеоплазма Біологічний процес • collagen catabolic process • cellular amino acid metabolic process • протеоліз Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5184	18624
Ensembl	ENSG00000124299	ENSMUSG00000063931
UniProt	P12955	Q11136
RefSeq (мРНК)	NM_001166057 NM_000285 NM_001166056	NM_008820
RefSeq (білок)	NP_000276 NP_001159528 NP_001159529	NP_032846
Локус (UCSC)	Хр. 19: 33.39 – 33.52 Mb	Хр. 7: 34.61 – 34.74 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PEPD (англ. Peptidase D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 493 амінокислот, а молекулярна маса — 54 548.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAATGPSFW		LGNETLKVPL		ALFALNRQRL		CERLRKNPAV		QAGSIVVLQG
GEETQRYCTD		TGVLFRQESF		FHWAFGVTEP		GCYGVIDVDT		GKSTLFVPRL
PASHATWMGK		IHSKEHFKEK		YAVDDVQYVD		EIASVLTSQK		PSVLLTLRGV
NTDSGSVCRE		ASFDGISKFE		VNNTILHPEI		VECRVFKTDM		ELEVLRYTNK
ISSEAHREVM		KAVKVGMKEY		ELESLFEHYC		YSRGGMRHSS		YTCICGSGEN
SAVLHYGHAG		APNDRTIQNG		DMCLFDMGGE		YYCFASDITC		SFPANGKFTA
DQKAVYEAVL		RSSRAVMGAM		KPGVWWPDMH		RLADRIHLEE		LAHMGILSGS
VDAMVQAHLG		AVFMPHGLGH		FLGIDVHDVG		GYPEGVERID		EPGLRSLRTA
RHLQPGMVLT		VEPGIYFIDH		LLDEALADPA		RASFLNREVL		QRFRGFGGVR
IEEDVVVTDS		GIELLTCVPR		TVEEIEACMA		GCDKAFTPFS		GPK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, металопротеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном марганцю.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Tanoue A., Endo F., Kitano A., Matsuda I. (1990). A single nucleotide change in the prolidase gene in fibroblasts from two patients with polypeptide positive prolidase deficiency. Expression of the mutant enzyme in NIH 3T3 cells. J. Clin. Invest. 86: 351—355. PMID 2365824 DOI:10.1172/JCI114708
• Ledoux P., Scriver C.R., Hechtman P. (1994). Four novel PEPD alleles causing prolidase deficiency. Am. J. Hum. Genet. 54: 1014—1021. PMID 8198124
• Ledoux P., Scriver C.R., Hechtman P. (1996). Expression and molecular analysis of mutations in prolidase deficiency. Am. J. Hum. Genet. 59: 1035—1039. PMID 8900231

Див. також

• Хромосома 19