PFKM

PFKM
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4OMT
Ідентифікатори
Символи	PFKM, ATP-PFK, GSD7, PFK-1, PFK1, PFKA, PFKX, PPP1R122, phosphofructokinase, muscle
Зовнішні ІД	OMIM: 610681 MGI: 97548 HomoloGene: 20101 GeneCards: PFKM
Пов'язані генетичні захворювання
phosphofructokinase deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • nucleotide binding • protein homodimerization activity • зв'язування з іоном металу • kinase activity • fructose binding • kinase binding • protein C-terminus binding • каталітична активність • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • phosphofructokinase activity • ATP binding • 6-phosphofructokinase activity • AMP binding • monosaccharide binding • fructose-6-phosphate binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • 6-phosphofructokinase complex • sperm principal piece • apical plasma membrane • клітинне ядро • мембрана Біологічний процес • fructose 6-phosphate metabolic process • glycolysis from storage polysaccharide through glucose-1-phosphate • гліколіз • muscle cell cellular homeostasis • glucose homeostasis • фосфорилювання • canonical glycolysis • carbohydrate phosphorylation • Глікогеноліз • protein complex oligomerization • обмін речовин • positive regulation of insulin secretion • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • glycolytic process through fructose-6-phosphate • glucose catabolic process • fructose 1,6-bisphosphate metabolic process • protein homotetramerization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5213	18642
Ensembl	ENSG00000152556	ENSMUSG00000033065
UniProt	P08237	P47857
RefSeq (мРНК)	NM_000289 NM_001166686 NM_001166687 NM_001166688	NM_001163487 NM_001163488 NM_021514 NM_001357688
RefSeq (білок)	NP_000280 NP_001160158 NP_001160159 NP_001160160 NP_001341664 NP_001341666 NP_001341667 NP_001341668 NP_001341669 NP_001341670 NP_001341671 NP_001341672 NP_001341673 NP_001341674 NP_001341675 NP_001341676 NP_001341677 NP_001341665 NP_001350548	NP_001156959 NP_001156960 NP_067489 NP_001344617
Локус (UCSC)	н/д	Хр. 15: 97.99 – 98.03 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PFKM (англ. Phosphofructokinase, muscle) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 780 амінокислот, а молекулярна маса — 85 183.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTHEEHHAAK		TLGIGKAIAV		LTSGGDAQGM		NAAVRAVVRV		GIFTGARVFF
VHEGYQGLVD		GGDHIKEATW		ESVSMMLQLG		GTVIGSARCK		DFREREGRLR
AAYNLVKRGI		TNLCVIGGDG		SLTGADTFRS		EWSDLLSDLQ		KAGKITDEEA
TKSSYLNIVG		LVGSIDNDFC		GTDMTIGTDS		ALHRIMEIVD		AITTTAQSHQ
RTFVLEVMGR		HCGYLALVTS		LSCGADWVFI		PECPPDDDWE		EHLCRRLSET
RTRGSRLNII		IVAEGAIDKN		GKPITSEDIK		NLVVKRLGYD		TRVTVLGHVQ
RGGTPSAFDR		ILGSRMGVEA		VMALLEGTPD		TPACVVSLSG		NQAVRLPLME
CVQVTKDVTK		AMDEKKFDEA		LKLRGRSFMN		NWEVYKLLAH		VRPPVSKSGS
HTVAVMNVGA		PAAGMNAAVR		STVRIGLIQG		NRVLVVHDGF		EGLAKGQIEE
AGWSYVGGWT		GQGGSKLGTK		RTLPKKSFEQ		ISANITKFNI		QGLVIIGGFE
AYTGGLELME		GRKQFDELCI		PFVVIPATVS		NNVPGSDFSV		GADTALNTIC
TTCDRIKQSA		AGTKRRVFII		ETMGGYCGYL		ATMAGLAAGA		DAAYIFEEPF
TIRDLQANVE		HLVQKMKTTV		KRGLVLRNEK		CNENYTTDFI		FNLYSEEGKG
IFDSRKNVLG		HMQQGGSPTP		FDRNFATKMG		AKAMNWMSGK		IKESYRNGRI
FANTPDSGCV		LGMRKRALVF		QPVAELKDQT		DFEHRIPKEQ		WWLKLRPILK
ILAKYEIDLD		TSDHAHLEHI		TRKRSGEAAV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як гліколіз, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• Sharma P.M., Reddy G.R., Vora S., Babior B.M., McLachlan A. (1989). Cloning and expression of a human muscle phosphofructokinase cDNA. Gene. 77: 177—183. PMID 2526045 DOI:10.1016/0378-1119(89)90372-7
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Valdez B.C., Chen Z., Sosa M.G., Younathan E.S., Chang S.H. (1989). Human 6-phosphofructo-1-kinase gene has an additional intron upstream of start codon. Gene. 76: 167—169. PMID 2526044 DOI:10.1016/0378-1119(89)90019-X
• Raben N., Sherman J.B. (1995). Mutations in muscle phosphofructokinase gene. Hum. Mutat. 6: 1—6. PMID 7550225 DOI:10.1002/humu.1380060102
• Vives-Corrons J.L., Koralkova P., Grau J.M., Manu Pereira Mdel M., Van Wijk R. (2013). First description of phosphofructokinase deficiency in spain: identification of a novel homozygous missense mutation in the PFKM gene. Front. Physiol. 4: 393—393. PMID 24427140 DOI:10.3389/fphys.2013.00393
• Sharma P.M., Reddy G.R., Babior B.M., McLachlan A. (1990). Alternative splicing of the transcript encoding the human muscle isoenzyme of phosphofructokinase. J. Biol. Chem. 265: 9006—9010. PMID 2140567

Див. також

• Хромосома 12