PHF11

PHF11
Ідентифікатори
Символи	PHF11, APY, BCAP, IGEL, IGER, IGHER, NY-REN-34, NYREN34, PHD finger protein 11
Зовнішні ІД	OMIM: 607796 MGI: 1918441 HomoloGene: 87807 GeneCards: PHF11
Пов'язані генетичні захворювання
гіпертрофічна кардіоміопатія
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • клітинне ядро • нуклеоплазма • ядерна мембрана Біологічний процес • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	51131	219131
Ensembl	ENSG00000136147	ENSMUSG00000044703
UniProt	Q9UIL8	Q8BVM9
RefSeq (мРНК)	NM_001040443 NM_001040444	NM_172603
RefSeq (білок)	NP_001035533 NP_001035534	NP_766191
Локус (UCSC)	Хр. 13: 49.5 – 49.53 Mb	Хр. 14: 59.51 – 59.53 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PHF11 (англ. PHD finger protein 11) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 13-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 331 амінокислот, а молекулярна маса — 37 582.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAQASPPRPE		RVLGASSPEA		RPAQEALLLP		TGVFQVAEKM		EKRTCALCPK
DVEYNVLYFA		QSENIAAHEN		CLLYSSGLVE		CEDQDPLNPD		RSFDVESVKK
EIQRGRKLKC		KFCHKRGATV		GCDLKNCNKN		YHFFCAKKDD		AVPQSDGVRG
IYKLLCQQHA		QFPIIAQSAK		FSGVKRKRGR		KKPLSGNHVQ		PPETMKCNTF
IRQVKEEHGR		HTDATVKVPF		LKKCKEAGLL		NYLLEEILDK		VHSIPEKLMD
ETTSESDYEE		IGSALFDCRL		FEDTFVNFQA		AIEKKIHASQ		QRWQQLKEEI
ELLQDLKQTL		CSFQENRDLM		SSSTSISSLS		Y

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Jang N., Stewart G., Jones G. (2005). Polymorphisms within the PHF11 gene at chromosome 13q14 are associated with childhood atopic dermatitis. Genes Immun. 6: 262—264. PMID 15674390 DOI:10.1038/sj.gene.6364169

Див. також

• Хромосома 13