PNPLA6

PNPLA6
Ідентифікатори
Символи	PNPLA6, BNHS, NTE, NTEMND, SPG39, iPLA2delta, sws, LNMS, OMCS, patatin like phospholipase domain containing 6
Зовнішні ІД	OMIM: 603197 MGI: 1354723 HomoloGene: 21333 GeneCards: PNPLA6
Пов'язані генетичні захворювання
	hereditary spastic paraplegia 39, ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome, Синдром Лоуренса-Муна, Oliver–McFarlane syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• hydrolase activity; • lysophospholipase activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • ендоплазматичний ретикулум; • мембрана; • endoplasmic reticulum membrane;
Біологічний процес	• lipid catabolic process; • обмін речовин; • phosphatidylcholine metabolic process; • GO:0007571 розвойовий процес; • Обмін жирів; • glycerophospholipid catabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	10908
	50767
	ENSG00000032444
	ENSMUSG00000004565
	Q8IY17
	Q3TRM4
	NM_006702; NM_001166111; NM_001166112; NM_001166113; NM_001166114
NM_001122818; NM_015801; NM_001359121; NM_001359122; NM_001359123;
	NM_001359124; NM_001378951; NM_001378952; NM_001378953; NM_001378954; NM_001378955
	NP_001159583; NP_001159584; NP_001159585; NP_001159586; NP_006693
NP_001116290; NP_056616; NP_001346050; NP_001346051; NP_001346052;
	NP_001346053; NP_001365880; NP_001365881; NP_001365882; NP_001365883; NP_001365884
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PNPLA6 (англ. Patatin like phospholipase domain containing 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 366 амінокислот, а молекулярна маса — 149 995^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGTSSHGLAT	NSSGAKVAER	DGFQDVLAPG	EGSAGRICGA	QPVPFVPQVL
GVMIGAGVAV	VVTAVLILLV	VRRLRVPKTP	APDGPRYRFR	KRDKVLFYGR
KIMRKVSQST	SSLVDTSVSA	TSRPRMRKKL	KMLNIAKKIL	RIQKETPTLQ
RKEPPPAVLE	ADLTEGDLAN	SHLPSEVLYM	LKNVRVLGHF	EKPLFLELCR
HMVFQRLGQG	DYVFRPGQPD	ASIYVVQDGL	LELCLPGPDG	KECVVKEVVP
GDSVNSLLSI	LDVITGHQHP	QRTVSARAAR	DSTVLRLPVE	AFSAVFTKYP
ESLVRVVQII	MVRLQRVTFL	ALHNYLGLTN	ELFSHEIQPL	RLFPSPGLPT
RTSPVRGSKR	MVSTSATDEP	RETPGRPPDP	TGAPLPGPTG	DPVKPTSLET
PSAPLLSRCV	SMPGDISGLQ	GGPRSDFDMA	YERGRISVSL	QEEASGGSLA
APARTPTQEP	REQPAGACEY	SYCEDESATG	GCPFGPYQGR	QTSSIFEAAK
QELAKLMRIE	DPSLLNSRVL	LHHAKAGTII	ARQGDQDVSL	HFVLWGCLHV
YQRMIDKAED	VCLFVAQPGE	LVGQLAVLTG	EPLIFTLRAQ	RDCTFLRISK
SDFYEIMRAQ	PSVVLSAAHT	VAARMSPFVR	QMDFAIDWTA	VEAGRALYRQ
GDRSDCTYIV	LNGRLRSVIQ	RGSGKKELVG	EYGRGDLIGV	VEALTRQPRA
TTVHAVRDTE	LAKLPEGTLG	HIKRRYPQVV	TRLIHLLSQK	ILGNLQQLQG
PFPAGSGLGV	PPHSELTNPA	SNLATVAILP	VCAEVPMVAF	TLELQHALQA
IGPTLLLNSD	IIRARLGASA	LDSIQEFRLS	GWLAQQEDAH	RIVLYQTDAS
LTPWTVRCLR	QADCILIVGL	GDQEPTLGQL	EQMLENTAVR	ALKQLVLLHR
EEGAGPTRTV	EWLNMRSWCS	GHLHLRCPRR	LFSRRSPAKL	HELYEKVFSR
RADRHSDFSR	LARVLTGNTI	ALVLGGGGAR	GCSHIGVLKA	LEEAGVPVDL
VGGTSIGSFI	GALYAEERSA	SRTKQRAREW	AKSMTSVLEP	VLDLTYPVTS
MFTGSAFNRS	IHRVFQDKQI	EDLWLPYFNV	TTDITASAMR	VHKDGSLWRY
VRASMTLSGY	LPPLCDPKDG	HLLMDGGYIN	NLPADIARSM	GAKTVIAIDV
GSQDETDLST	YGDSLSGWWL	LWKRLNPWAD	KVKVPDMAEI	QSRLAYVSCV
RQLEVVKSSS	YCEYLRPPID	CFKTMDFGKF	DQIYDVGYQY	GKAVFGGWSR
GNVIEKMLTD	RRSTDLNESR	RADVLAFPSS	GFTDLAEIVS	RIEPPTSYVS
DGCADGEESD	CLTEYEEDAG	PDCSRDEGGS	PEGASPSTAS	EMEEEKSILR
QRRCLPQEPP	GSATDA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, деградація ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Lush M.J., Li Y., Read D.J., Willis A.C., Glynn P. (1998). Neuropathy target esterase and a homologous Drosophila neurodegeneration-associated mutant protein contain a novel domain conserved from bacteria to man. Biochem. J. 332: 1—4. PMID 9576844 doi:10.1042/bj3320001
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Zaccheo O., Dinsdale D., Meacock P.A., Glynn P. (2004). Neuropathy target esterase and its yeast homologue degrade phosphatidylcholine to glycerophosphocholine in living cells. J. Biol. Chem. 279: 24024—24033. PMID 15044461 doi:10.1074/jbc.M400830200
Lotti M. (1991). The pathogenesis of organophosphate polyneuropathy. Crit. Rev. Toxicol. 21: 465—487. PMID 1666291

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PNPLA6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16268 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q8IY17 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 19

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PNPLA6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16268 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q8IY17 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]