PRPH2

PRPH2
Ідентифікатори
Символи	PRPH2, AOFMD, AVMD, CACD2, DS, PRPH, RDS, RP7, TSPAN22, rd2, MDBS1, Peripherin 2, peripherin 2 (retinal degeneration, slow)
Зовнішні ІД	OMIM: 179605 MGI: 102791 HomoloGene: 273 GeneCards: PRPH2
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 7, patterned macular dystrophy
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5961	19133
Ensembl	ENSG00000112619	ENSMUSG00000023978
UniProt	P23942	P15499
RefSeq (мРНК)	NM_000322	NM_008938
RefSeq (білок)	NP_000313	NP_032964
Локус (UCSC)	Хр. 6: 42.7 – 42.72 Mb	Хр. 17: 47.22 – 47.24 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PRPH2 (англ. Peripherin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 346 амінокислот, а молекулярна маса — 39 186.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MALLKVKFDQ		KKRVKLAQGL		WLMNWFSVLA		GIIIFSLGLF		LKIELRKRSD
VMNNSESHFV		PNSLIGMGVL		SCVFNSLAGK		ICYDALDPAK		YARWKPWLKP
YLAICVLFNI		ILFLVALCCF		LLRGSLENTL		GQGLKNGMKY		YRDTDTPGRC
FMKKTIDMLQ		IEFKCCGNNG		FRDWFEIQWI		SNRYLDFSSK		EVKDRIKSNV
DGRYLVDGVP		FSCCNPSSPR		PCIQYQITNN		SAHYSYDHQT		EELNLWVRGC
RAALLSYYSS		LMNSMGVVTL		LIWLFEVTIT		IGLRYLQTSL		DGVSNPEESE
SESEGWLLEK		SVPETWKAFL		ESVKKLGKGN		QVEAEGAGAG		QAPEAG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як клітинна адгезія. Локалізований у мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Keen T.J., Inglehearn C.F. (1996). Mutations and polymorphisms in the human peripherin-RDS gene and their involvement in inherited retinal degeneration. Hum. Mutat. 8: 297—303. PMID 8956033 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<297::AID-HUMU1>3.3.CO;2-H
• Kikawa E., Nakazawa M., Chida Y., Shiono T., Tamai M. (1994). A novel mutation (Asn244Lys) in the peripherin/RDS gene causing autosomal dominant retinitis pigmentosa associated with bull's-eye maculopathy detected by nonradioisotopic SSCP. Genomics. 20: 137—139. PMID 8020945 doi:10.1006/geno.1994.1142
• Felbor U., Schilling H., Weber B.H.F. (1997). Adult vitelliform macular dystrophy is frequently associated with mutations in the peripherin/RDS gene. Hum. Mutat. 10: 301—309. PMID 9338584 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:4<301::AID-HUMU6>3.0.CO;2-J
• Payne A.M., Downes S.M., Bessant D.A.R., Bird A.C., Bhattacharya S.S. (1998). Founder effect, seen in the British population, of the 172 peripherin/RDS mutation- and further refinement of genetic positioning of the peripherin/RDS gene. Am. J. Hum. Genet. 62: 192—195. PMID 9443872 doi:10.1086/301679
• Budu M.M., Hayasaka S., Yamada T., Zhang X.Y., Hayasaka Y. (2001). Peripherin/RDS gene mutation (Pro210Leu) and polymorphisms in Japanese patients with retinal dystrophies. Jpn. J. Ophthalmol. 45: 355—358. PMID 11485765 doi:10.1016/S0021-5155(01)00334-3

Див. також

• Хромосома 6