SDHC

SDHC
Ідентифікатори
Символи	SDHC, CYB560, CYBL, PGL3, QPS1, SDH3, succinate dehydrogenase complex subunit C
Зовнішні ІД	OMIM: 602413 MGI: 1913302 HomoloGene: 2256 GeneCards: SDHC
Пов'язані генетичні захворювання
Carney-Stratakis syndrome, hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
Онтологія гена Молекулярна функція • electron transfer activity • oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors • succinate dehydrogenase activity • heme binding • зв'язування з іоном металу • succinate dehydrogenase (ubiquinone) activity • ubiquinone binding Клітинна компонента • integral component of membrane • мітохондріальна внутрішня мембрана • respiratory chain complex II • succinate dehydrogenase complex • мітохондрія • мембрана • mitochondrial respiratory chain complex II, succinate dehydrogenase complex (ubiquinone) Біологічний процес • aerobic respiration • цикл трикарбонових кислот • mitochondrial electron transport, succinate to ubiquinone • GO:0001306 response to oxidative stress Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6391	66052
Ensembl	ENSG00000143252	ENSMUSG00000058076
UniProt	Q99643	Q9CZB0
RefSeq (мРНК)	NM_001035511 NM_001035512 NM_001035513 NM_001278172 NM_003001	NM_025321
RefSeq (білок)	NP_001030588 NP_001030589 NP_001030590 NP_001265101 NP_002992	NP_079597
Локус (UCSC)	Хр. 1: 161.31 – 161.36 Mb	Хр. 1: 170.95 – 170.98 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SDHC (англ. Succinate dehydrogenase complex subunit C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 169 амінокислот, а молекулярна маса — 18 610.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAALLLRHVG		RHCLRAHFSP		QLCIRNAVPL		GTTAKEEMER		FWNKNIGSNR
PLSPHITIYS		WSLPMAMSIC		HRGTGIALSA		GVSLFGMSAL		LLPGNFESYL
ELVKSLCLGP		ALIHTAKFAL		VFPLMYHTWN		GIRHLMWDLG		KGLKIPQLYQ
SGVVVLVLTV		LSSMGLAAM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, цикл трикарбонових кислот, транспорт електронів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

• Elbehti-Green A., Au H.C., Mascarello J.T., Ream-Robinson D., Scheffler I.E. (1998). Characterization of the human SDHC gene encoding one of the integral membrane proteins of succinate-quinone oxidoreductase in mitochondria. Gene. 213: 133—140. PMID 9714607 doi:10.1016/S0378-1119(98)00186-3
• Wohllk N., Thomas P.M., Huang E., Cote G.J. (1998). A human succinate-ubiquinone oxidoreductase CII-3 subunit gene ending in a polymorphic dinucleotide repeat is located within the sulfonylurea receptor (SUR) gene. Mol. Genet. Metab. 65: 187—190. PMID 9851882 doi:10.1006/mgme.1998.2752
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Niemann S., Mueller U. (2000). Mutations in SDHC cause autosomal dominant paraganglioma, type 3. Nat. Genet. 26: 268—270. PMID 11062460 doi:10.1038/81551
• McWhinney S.R., Pasini B., Stratakis C.A. (2007). Familial gastrointestinal stromal tumors and germ-line mutations. N. Engl. J. Med. 357: 1054—1056. PMID 17804857 doi:10.1056/NEJMc071191
• Hirawake H., Taniwaki M., Tamura A., Kojima S., Kita K. (1997). Cytochrome b in human complex II (succinate-ubiquinone oxidoreductase): cDNA cloning of the components in liver mitochondria and chromosome assignment of the genes for the large (SDHC) and small (SDHD) subunits to 1q21 and 11q23. Cytogenet. Cell Genet. 79: 132—138. PMID 9533030

Див. також

• Хромосома 1