SGCE

SGCE
Ідентифікатори
Символи	SGCE, DYT11, ESG, sarcoglycan epsilon, epsilon-SG
Зовнішні ІД	OMIM: 604149 MGI: 1329042 HomoloGene: 31205 GeneCards: SGCE
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • клітинна мембрана • комплекс Ґольджі • дендрит (нейробіологія) • Сарколема • integral component of plasma membrane • dystrophin-associated glycoprotein complex • sarcoglycan complex • cell projection • цитоскелет • dendrite membrane • мембрана Біологічний процес • muscle organ development • cell-matrix adhesion • muscle system process • membrane organization • skeletal muscle tissue development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8910	20392
Ensembl	ENSG00000127990	ENSMUSG00000004631
UniProt	O43556	O70258
RefSeq (мРНК)	NM_001099400 NM_001099401 NM_001301139 NM_003919 NM_001346713 NM_001346715 NM_001346717 NM_001346719 NM_001346720 NM_001362807 NM_001362808 NM_001362809	NM_001130188 NM_001130189 NM_001130190 NM_001130191 NM_011360
RefSeq (білок)	NP_001092870 NP_001092871 NP_001288068 NP_001333642 NP_001333644 NP_001333646 NP_001333648 NP_001333649 NP_003910 NP_001349736 NP_001349737 NP_001349738	NP_001123660 NP_001123661 NP_001123662 NP_001123663 NP_035490
Локус (UCSC)	Хр. 7: 94.52 – 94.66 Mb	Хр. 6: 4.67 – 4.75 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SGCE (англ. Sarcoglycan epsilon) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 437 амінокислот, а молекулярна маса — 49 851.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MQLPRWWELG		DPCAWTGQGR		GTRRMSPATT		GTFLLTVYSI		FSKVHSDRNV
YPSAGVLFVH		VLEREYFKGE		FPPYPKPGEI		SNDPITFNTN		LMGYPDRPGW
LRYIQRTPYS		DGVLYGSPTA		ENVGKPTIIE		ITAYNRRTFE		TARHNLIINI
MSAEDFPLPY		QAEFFIKNMN		VEEMLASEVL		GDFLGAVKNV		WQPERLNAIN
ITSALDRGGR		VPLPINDLKE		GVYVMVGADV		PFSSCLREVE		NPQNQLRCSQ
EMEPVITCDK		KFRTQFYIDW		CKISLVDKTK		QVSTYQEVIR		GEGILPDGGE
YKPPSDSLKS		RDYYTDFLIT		LAVPSAVALV		LFLILAYIMC		CRREGVEKRN
MQTPDIQLVH		HSAIQKSTKE		LRDMSKNREI		AWPLSTLPVF		HPVTGEIIPP
LHTDNYDSTN		MPLMQTQQNL		PHQTQIPQQQ		TTGKWYP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, апараті гольджі.

Література

• McNally E.M., Ly C.T., Kunkel L.M. (1998). Human epsilon-sarcoglycan is highly related to alpha-sarcoglycan (adhalin), the limb girdle muscular dystrophy 2D gene. FEBS Lett. 422: 27—32. PMID 9475163 doi:10.1016/S0014-5793(97)01593-7
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Nishiyama A., Endo T., Takeda S., Imamura M. (2004). Identification and characterization of epsilon-sarcoglycans in the central nervous system. Brain Res. Mol. Brain Res. 125: 1—12. PMID 15193417 doi:10.1016/j.molbrainres.2004.01.012
• Ettinger A.J., Feng G., Sanes J.R. (1997). Epsilon-sarcoglycan, a broadly expressed homologue of the gene mutated in limb-girdle muscular dystrophy 2D. J. Biol. Chem. 272: 32534—32538. PMID 9405466 doi:10.1074/jbc.272.51.32534
• Waite A., De Rosa M.C., Brancaccio A., Blake D.J. (2011). A gain-of-glycosylation mutation associated with myoclonus-dystonia syndrome affects trafficking and processing of mouse epsilon-sarcoglycan in the late secretory pathway. Hum. Mutat. 32: 1246—1258. PMID 21796726 doi:10.1002/humu.21561
• Ettinger A.J., Feng G., Sanes J.R. (1998). J. Biol. Chem. 273: 19922—19922. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка)

Див. також

• Хромосома 7