SLC44A4

SLC44A4
Ідентифікатори
Символи	SLC44A4, C6orf29, CTL4, NG22, TPPT, solute carrier family 44 member 4, DFNA72, hTPPT1
Зовнішні ІД	OMIM: 606107 MGI: 1917379 HomoloGene: 11359 GeneCards: SLC44A4
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal dominant nonsyndromic deafness 72
Онтологія гена
Молекулярна функція	• choline transmembrane transporter activity; • thiamine pyrophosphate transmembrane transporter activity;
Клітинна компонента	• екзосома; • мембрана; • integral component of membrane; • клітинна мембрана; • apical plasma membrane;
Біологічний процес	• acetylcholine secretion; • phosphatidylcholine biosynthetic process; • трансмембранний транспорт; • acetylcholine biosynthetic process; • positive regulation of cell growth; • choline transport; • thiamine pyrophosphate transmembrane transport; • otolith formation; • neuromast hair cell development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	80736
	70129
ENSG00000232180; ENSG00000204385; ENSG00000231479; ENSG00000228263; ENSG00000206378;
	ENSG00000235336; ENSG00000229077; ENSG00000203463
	ENSMUSG00000007034
	Q53GD3
	Q91VA1
	NM_025257; NM_001178044; NM_001178045
	NM_023557
	NP_001171515; NP_001171516; NP_079533
	NP_076046
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SLC44A4 (англ. Solute carrier family 44 member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 710 амінокислот, а молекулярна маса — 79 254^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGGKQRDEDD	EAYGKPVKYD	PSFRGPIKNR	SCTDVICCVL	FLLFILGYIV
VGIVAWLYGD	PRQVLYPRNS	TGAYCGMGEN	KDKPYLLYFN	IFSCILSSNI
ISVAENGLQC	PTPQVCVSSC	PEDPWTVGKN	EFSQTVGEVF	YTKNRNFCLP
GVPWNMTVIT	SLQQELCPSF	LLPSAPALGR	CFPWTNVTPP	ALPGITNDTT
IQQGISGLID	SLNARDISVK	IFEDFAQSWY	WILVALGVAL	VLSLLFILLL
RLVAGPLVLV	LILGVLGVLA	YGIYYCWEEY	RVLRDKGASI	SQLGFTTNLS
AYQSVQETWL	AALIVLAVLE	AILLLMLIFL	RQRIRIAIAL	LKEASKAVGQ
MMSTMFYPLV	TFVLLLICIA	YWAMTALYLA	TSGQPQYVLW	ASNISSPGCE
KVPINTSCNP	TAHLVNSSCP	GLMCVFQGYS	SKGLIQRSVF	NLQIYGVLGL
FWTLNWVLAL	GQCVLAGAFA	SFYWAFHKPQ	DIPTFPLISA	FIRTLRYHTG
SLAFGALILT	LVQIARVILE	YIDHKLRGVQ	NPVARCIMCC	FKCCLWCLEK
FIKFLNRNAY	IMIAIYGKNF	CVSAKNAFML	LMRNIVRVVV	LDKVTDLLLF
FGKLLVVGGV	GVLSFFFFSG	RIPGLGKDFK	SPHLNYYWLP	IMTSILGAYV
IASGFFSVFG	MCVDTLFLCF	LEDLERNNGS	LDRPYYMSKS	LLKILGKKNE
APPDNKKRKK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Nabokina S.M., Subramanian V.S., Said H.M. (2016). The human colonic thiamine pyrophosphate transporter (hTPPT) is a glycoprotein and N-linked glycosylation is important for its function. Biochim. Biophys. Acta. 1858: 866—871. PMID 26828122 DOI:10.1016/j.bbamem.2016.01.028
Gupta A., Thelma B.K. (2016). Identification of critical variants within SLC44A4, an ulcerative colitis susceptibility gene identified in a GWAS in north Indians. Genes Immun. 17: 105—109. PMID 26741288 DOI:10.1038/gene.2015.53