SLC4A11

SLC4A11
Ідентифікатори
Символи	SLC4A11, BTR1, CDPD1, CHED2, NABC1, dJ794I6.2, CHED, solute carrier family 4 member 11
Зовнішні ІД	OMIM: 610206 MGI: 2138987 HomoloGene: 12931 GeneCards: SLC4A11
Пов'язані генетичні захворювання
	Harboyan syndrome, congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea, Fuchs' endothelial dystrophy
Онтологія гена
Молекулярна функція	• proton channel activity; • protein dimerization activity; • sodium channel activity; • bicarbonate transmembrane transporter activity; • active borate transmembrane transporter activity; • inorganic anion exchanger activity; • symporter activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • basolateral plasma membrane; • integral component of plasma membrane;
Біологічний процес	• ion homeostasis; • sodium ion transport; • cellular cation homeostasis; • ion transport; • anion transport; • fluid transport; • bicarbonate transport; • anion transmembrane transport; • borate transport; • sodium ion transmembrane transport; • borate transmembrane transport; • regulation of intracellular pH; • proton transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	83959
	269356
	ENSG00000088836
	ENSMUSG00000074796
	Q8NBS3
	A2AJN7
NM_001174089; NM_001174090; NM_032034; NM_001363745; NM_001400277;
	NM_001400278; NM_001400279; NM_001400280
	NM_001081162
	NP_001167560; NP_001167561; NP_114423; NP_001350674
	NP_001074631
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SLC4A11 (англ. Solute carrier family 4 member 11) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 891 амінокислот, а молекулярна маса — 99 581^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSQVGGRGDR	CTQEVQGLVH	GAGDLSASLA	ENSPTMSQNG	YFEDSSYYKC
DTDDTFEARE	EILGDEAFDT	ANSSIVSGES	IRFFVNVNLE	MQATNTENEA
TSGGCVLLHT	SRKYLKLKNF	KEEIRAHRDL	DGFLAQASIV	LNETATSLDN
VLRTMLRRFA	RDPDNNEPNC	NLDLLMAMLF	TDAGAPMRGK	VHLLSDTIQG
VTATVTGVRY	QQSWLCIICT	MKALQKRHVC	ISRLVRPQNW	GENSCEVRFV
ILVLAPPKMK	STKTAMEVAR	TFATMFSDIA	FRQKLLETRT	EEEFKEALVH
QRQLLTMVSH	GPVAPRTKER	STVSLPAHRH	PEPPKCKDFV	PFGKGIREDI
ARRFPLYPLD	FTDGIIGKNK	AVGKYITTTL	FLYFACLLPT	IAFGSLNDEN
TDGAIDVQKT	IAGQSIGGLL	YALFSGQPLV	ILLTTAPLAL	YIQVIRVICD
DYDLDFNSFY	AWTGLWNSFF	LALYAFFNLS	LVMSLFKRST	EEIIALFISI
TFVLDAVKGT	VKIFWKYYYG	HYLDDYHTKR	TSSLVSLSGL	GASLNASLHT
ALNASFLASP	TELPSATHSG	QATAVLSLLI	MLGTLWLGYT	LYQFKKSPYL
HPCVREILSD	CALPIAVLAF	SLISSHGFRE	IEMSKFRYNP	SESPFAMAQI
QSLSLRAVSG	AMGLGFLLSM	LFFIEQNLVA	ALVNAPENRL	VKGTAYHWDL
LLLAIINTGL	SLFGLPWIHA	AYPHSPLHVR	ALALVEERVE	NGHIYDTIVN
VKETRLTSLG	ASVLVGLSLL	LLPVPLQWIP	KPVLYGLFLY	IALTSLDGNQ
LVQRVALLLK	EQTAYPPTHY	IRRVPQRKIH	YFTGLQVLQL	LLLCAFGMSS
LPYMKMIFPL	IMIAMIPIRY	ILLPRIIEAK	YLDVMDAEHR	P

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, симпортний транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Parker M.D., Ourmozdi E.P., Tanner M.J.A. (2001). Human BTR1, a new bicarbonate transporter superfamily member and human AE4 from kidney. Biochem. Biophys. Res. Commun. 282: 1103—1109. PMID 11302728 doi:10.1006/bbrc.2001.4692
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Park M., Li Q., Shcheynikov N., Zeng W., Muallem S. (2004). NaBC1 is a ubiquitous electrogenic Na+-coupled borate transporter essential for cellular boron homeostasis and cell growth and proliferation. Mol. Cell. 16: 331—341. PMID 15525507 doi:10.1016/j.molcel.2004.09.030
Aldahmesh M.A., Khan A.O., Meyer B.F., Alkuraya F.S. (2009). Mutational spectrum of SLC4A11 in autosomal recessive CHED in Saudi Arabia. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 50: 4142—4145. PMID 19369245 doi:10.1167/iovs.08-3006
Sultana A., Garg P., Ramamurthy B., Vemuganti G.K., Kannabiran C. (2007). Mutational spectrum of the SLC4A11 gene in autosomal recessive congenital hereditary endothelial dystrophy. Mol. Vis. 13: 1327—1332. PMID 17679935

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC4A11 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16438 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-08 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q8NBS3 (англ.) . Архів оригіналу за 30 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 20

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SLC4A11 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16438 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-08 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q8NBS3 (англ.) . Архів оригіналу за 30 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]