SON

SON
Ідентифікатори
Символи	SON, BASS1, C21orf50, DBP-5, NREBP, SON3, SON DNA binding protein, TOKIMS, SON DNA and RNA binding protein
Зовнішні ІД	OMIM: 182465 MGI: 98353 HomoloGene: 10551 GeneCards: SON
Онтологія гена Молекулярна функція • RS domain binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA binding • DNA binding • nucleic acid binding Клітинна компонента • nuclear speck • клітинне ядро Біологічний процес • regulation of cell cycle • клітинний цикл • mRNA processing • negative regulation of apoptotic process • microtubule cytoskeleton organization • Сплайсинг РНК • regulation of mRNA splicing, via spliceosome • mitotic cytokinesis • regulation of RNA splicing Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6651	20658
Ensembl	ENSG00000159140	ENSMUSG00000022961
UniProt	P18583	Q9QX47
RefSeq (мРНК)	NM_001291411 NM_001291412 NM_003103 NM_032195 NM_138925 NM_138927	NM_019973 NM_178880
RefSeq (білок)	NP_001278340 NP_001278341 NP_115571 NP_620305	NP_064357 NP_849211
Локус (UCSC)	Хр. 21: 33.54 – 33.58 Mb	Хр. 16: 91.44 – 91.48 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SON (англ. SON DNA binding protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 426 амінокислот, а молекулярна маса — 263 830.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MATNIEQIFR		SFVVSKFREI		QQELSSGRNE		GQLNGETNTP		IEGNQAGDAA
ASARSLPNEE		IVQKIEEVLS		GVLDTELRYK		PDLKEGSRKS		RCVSVQTDPT
DEIPTKKSKK		HKKHKNKKKK		KKKEKEKKYK		RQPEESESKT		KSHDDGNIDL
ESDSFLKFDS		EPSAVALELP		TRAFGPSETN		ESPAVVLEPP		VVSMEVSEPH
ILETLKPATK		TAELSVVSTS		VISEQSEQSV		AVMPEPSMTK		ILDSFAAAPV
PTTTLVLKSS		EPVVTMSVEY		QMKSVLKSVE		STSPEPSKIM		LVEPPVAKVL
EPSETLVVSS		ETPTEVYPEP		STSTTMDFPE		SSAIEALRLP		EQPVDVPSEI
ADSSMTRPQE		LPELPKTTAL		ELQESSVASA		MELPGPPATS		MPELQGPPVT
PVLELPGPSA		TPVPELPGPL		STPVPELPGP		PATAVPELPG		PSVTPVPQLS
QELPGLPAPS		MGLEPPQEVP		EPPVMAQELP		GLPLVTAAVE		LPEQPAVTVA
MELTEQPVTT		TELEQPVGMT		TVEHPGHPEV		TTATGLLGQP		EATMVLELPG
QPVATTALEL		PGQPSVTGVP		ELPGLPSATR		ALELSGQPVA		TGALELPGPL
MAAGALEFSG		QSGAAGALEL		LGQPLATGVL		ELPGQPGAPE		LPGQPVATVA
LEISVQSVVT		TSELSTMTVS		QSLEVPSTTA		LESYNTVAQE		LPTTLVGETS
VTVGVDPLMA		PESHILASNT		METHILASNT		MDSQMLASNT		MDSQMLASNT
MDSQMLASST		MDSQMLATSS		MDSQMLATSS		MDSQMLATST		MDSQMLATSS
MDSQMLATSS		MDSQMLATSS		MDSQMLATSS		MDSQMLATST		MDSQMLATST
MDSQMLATSS		MDSQMLASGT		MDSQMLASGT		MDAQMLASGT		MDAQMLASST
QDSAMLGSKS		PDPYRLAQDP		YRLAQDPYRL		GHDPYRLGHD		AYRLGQDPYR
LGHDPYRLTP		DPYRMSPRPY		RIAPRSYRIA		PRPYRLAPRP		LMLASRRSMM
MSYAAERSMM		SSYERSMMSY		ERSMMSPMAE		RSMMSAYERS		MMSAYERSMM
SPMAERSMMS		AYERSMMSAY		ERSMMSPMAD		RSMMSMGADR		SMMSSYSAAD
RSMMSSYSAA		DRSMMSSYTA		DRSMMSMAAD		SYTDSYTDTY		TEAYMVPPLP
PEEPPTMPPL		PPEEPPMTPP		LPPEEPPEGP		ALPTEQSALT		AENTWPTEVP
SSPSEESVSQ		PEPPVSQSEI		SEPSAVPTDY		SVSASDPSVL		VSEAAVTVPE
PPPEPESSIT		LTPVESAVVA		EEHEVVPERP		VTCMVSETPA		MSAEPTVLAS
EPPVMSETAE		TFDSMRASGH		VASEVSTSLL		VPAVTTPVLA		ESILEPPAMA
APESSAMAVL		ESSAVTVLES		STVTVLESST		VTVLEPSVVT		VPEPPVVAEP
DYVTIPVPVV		SALEPSVPVL		EPAVSVLQPS		MIVSEPSVSV		QESTVTVSEP
AVTVSEQTQV		IPTEVAIEST		PMILESSIMS		SHVMKGINLS		SGDQNLAPEI
GMQEIALHSG		EEPHAEEHLK		GDFYESEHGI		NIDLNINNHL		IAKEMEHNTV
CAAGTSPVGE		IGEEKILPTS		ETKQRTVLDT		YPGVSEADAG		ETLSSTGPFA
LEPDATGTSK		GIEFTTASTL		SLVNKYDVDL		SLTTQDTEHD		MVISTSPSGG
SEADIEGPLP		AKDIHLDLPS		NNNLVSKDTE		EPLPVKESDQ		TLAALLSPKE
SSGGEKEVPP		PPKETLPDSG		FSANIEDINE		ADLVRPLLPK		DMERLTSLRA
GIEGPLLASD		VGRDRSAASP		VVSSMPERAS		ESSSEEKDDY		EIFVKVKDTH
EKSKKNKNRD		KGEKEKKRDS		SLRSRSKRSK		SSEHKSRKRT		SESRSRARKR
SSKSKSHRSQ		TRSRSRSRRR		RRSSRSRSKS		RGRRSVSKEK		RKRSPKHRSK
SRERKRKRSS		SRDNRKTVRA		RSRTPSRRSR		SHTPSRRRRS		RSVGRRRSFS
ISPSRRSRTP		SRRSRTPSRR		SRTPSRRSRT		PSRRSRTPSR		RSRTPSRRRR
SRSVVRRRSF		SISPVRLRRS		RTPLRRRFSR		SPIRRKRSRS		SERGRSPKRL
TDLDKAQLLE		IAKANAAAMC		AKAGVPLPPN		LKPAPPPTIE		EKVAKKSGGA
TIEELTEKCK		QIAQSKEDDD		VIVNKPHVSD		EEEEEPPFYH		HPFKLSEPKP
IFFNLNIAAA		KPTPPKSQVT		LTKEFPVSSG		SQHRKKEADS		VYGEWVPVEK
NGEENKDDDN		VFSSNLPSEP		VDISTAMSER		ALAQKRLSEN		AFDLEAMSML
NRAQERIDAW		AQLNSIPGQF		TGSTGVQVLT		QEQLANTGAQ		AWIKKDQFLR
AAPVTGGMGA		VLMRKMGWRE		GEGLGKNKEG		NKEPILVDFK		TDRKGLVAVG
ERAQKRSGNF		SAAMKDLSGK		HPVSALMEIC		NKRRWQPPEF		LLVHDSGPDH
RKHFLFRVLR		NGALTRPNCM		FFLNRY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, клітинний цикл, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, РНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Greenhalf W., Lee J., Chaudhuri B. (1999). A selection system for human apoptosis inhibitors using yeast. Yeast. 15: 1307—1321. PMID 10509013 doi:10.1002/(SICI)1097-0061(19990930)15:13<1307::AID-YEA455>3.0.CO;2-3
• Hillman R.T., Green R.E., Brenner S.E. (2004). An unappreciated role for RNA surveillance. Genome Biol. 5: R8.1—R8.16. PMID 14759258 doi:10.1186/gb-2004-5-2-r8
• Takenouchi T., Miura K., Uehara T., Mizuno S., Kosaki K. (2016). Establishing SON in 21q22.11 as a cause a new syndromic form of intellectual disability: Possible contribution to Braddock-Carey syndrome phenotype. Am. J. Med. Genet. A. 170: 2587—2590. PMID 27256762 doi:10.1002/ajmg.a.37761
• Chumakov I.M., Berdichevskii F.B., Sokolova N.V., Reznikov M.V., Prasolov V.S. (1991). Identification of a protein product of a novel human gene SON and the biological effect upon administering a changed form of this gene into mammalian cells. Mol. Biol. (Mosk.). 25: 731—740. PMID 1944255
• Bliskovskii V.V., Kirillov A.V., Zakhariev V.M., Chumakov I.M. (1992). The human SON gene: the large and small transcripts contains various 5'-terminal sequences. Mol. Biol. (Mosk.). 26: 807—812. PMID 1435774

Див. також

• Хромосома 21