SYNJ1

SYNJ1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1W80, 2DNR, 2VJ0
Ідентифікатори
Символи	SYNJ1, INPP5G, PARK20, synaptojanin 1, EIEE53, DEE53
Зовнішні ІД	OMIM: 604297 MGI: 1354961 HomoloGene: 48252 GeneCards: SYNJ1
Пов'язані генетичні захворювання
early-onset Parkinson disease 20, atypical juvenile parkinsonism
Онтологія гена Молекулярна функція • RNA binding • nucleic acid binding • phosphoric ester hydrolase activity • hydrolase activity • phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 5-phosphatase activity • phosphatidylinositol phosphate 4-phosphatase activity • inositol-1,4,5-trisphosphate 5-phosphatase activity • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase activity • phosphatidylinositol-4-phosphate phosphatase activity • inositol-1,3,4,5-tetrakisphosphate 5-phosphatase activity • phosphatidylinositol-3-phosphatase activity • phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase activity • phosphatidylinositol phosphate 5-phosphatase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • SH3 domain binding Клітинна компонента • цитоплазма • membrane coat • vesicle membrane • presynapse • synaptic membrane • clathrin coat of coated pit • terminal bouton • мікротрубочка • perinuclear region of cytoplasm • гіалоплазма • neuron projection • postsynapse Біологічний процес • ендоцитоз • phosphatidylinositol metabolic process • inositol phosphate metabolic process • навчення • synaptic vesicle uncoating • synaptic vesicle priming • phosphatidylinositol biosynthetic process • synaptic vesicle transport • neurotransmitter transport • inositol phosphate dephosphorylation • phosphatidylinositol dephosphorylation • positive regulation of endosome organization • phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process • membrane organization • synaptic vesicle endocytosis • brain development • positive regulation of gliogenesis • response to retinoic acid • response to cytokine • positive regulation of receptor-mediated endocytosis • postsynaptic neurotransmitter receptor internalization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8867	104015
Ensembl	ENSG00000159082	ENSMUSG00000022973
UniProt	O43426	Q8CHC4
RefSeq (мРНК)	NM_203446 NM_001160302 NM_001160306 NM_003895	NM_001045515 NM_001164483
RefSeq (білок)	NP_001153774 NP_001153778 NP_003886 NP_982271	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 21: 32.63 – 32.73 Mb	Хр. 16: 90.73 – 90.81 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SYNJ1 (англ. Synaptojanin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 573 амінокислот, а молекулярна маса — 173 103.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAFSKGFRIY		HKLDPPPFSL		IVETRHKEEC		LMFESGAVAV		LSSAEKEAIK
GTYSKVLDAY		GLLGVLRLNL		GDTMLHYLVL		VTGCMSVGKI		QESEVFRVTS
TEFISLRIDS		SDEDRISEVR		KVLNSGNFYF		AWSASGISLD		LSLNAHRSMQ
EQTTDNRFFW		NQSLHLHLKH		YGVNCDDWLL		RLMCGGVEIR		TIYAAHKQAK
ACLISRLSCE		RAGTRFNVRG		TNDDGHVANF		VETEQVVYLD		DSVSSFIQIR
GSVPLFWEQP		GLQVGSHRVR		MSRGFEANAP		AFDRHFRTLK		NLYGKQIIVN
LLGSKEGEHM		LSKAFQSHLK		ASEHAADIQM		VNFDYHQMVK		GGKAEKLHSV
LKPQVQKFLD		YGFFYFNGSE		VQRCQSGTVR		TNCLDCLDRT		NSVQAFLGLE
MLAKQLEALG		LAEKPQLVTR		FQEVFRSMWS		VNGDSISKIY		AGTGALEGKA
KLKDGARSVT		RTIQNNFFDS		SKQEAIDVLL		LGNTLNSDLA		DKARALLTTG
SLRVSEQTLQ		SASSKVLKSM		CENFYKYSKP		KKIRVCVGTW		NVNGGKQFRS
IAFKNQTLTD		WLLDAPKLAG		IQEFQDKRSK		PTDIFAIGFE		EMVELNAGNI
VSASTTNQKL		WAVELQKTIS		RDNKYVLLAS		EQLVGVCLFV		FIRPQHAPFI
RDVAVDTVKT		GMGGATGNKG		AVAIRMLFHT		TSLCFVCSHF		AAGQSQVKER
NEDFIEIARK		LSFPMGRMLF		SHDYVFWCGD		FNYRIDLPNE		EVKELIRQQN
WDSLIAGDQL		INQKNAGQVF		RGFLEGKVTF		APTYKYDLFS		DDYDTSEKCR
TPAWTDRVLW		RRRKWPFDRS		AEDLDLLNAS		FQDESKILYT		WTPGTLLHYG
RAELKTSDHR		PVVALIDIDI		FEVEAEERQN		IYKEVIAVQG		PPDGTVLVSI
KSSLPENNFF		DDALIDELLQ		QFASFGEVIL		IRFVEDKMWV		TFLEGSSALN
VLSLNGKELL		NRTITIALKS		PDWIKNLEEE		MSLEKISIAL		PSSTSSTLLG
EDAEVAADFD		MEGDVDDYSA		EVEELLPQHL		QPSSSSGLGT		SPSSSPRTSP
CQSPTISEGP		VPSLPIRPSR		APSRTPGPPS		AQSSPIDAQP		ATPLPQKDPA
QPLEPKRPPP		PRPVAPPTRP		APPQRPPPPS		GARSPAPTRK		EFGGIGAPPS
PGVARREMEA		PKSPGTTRKD		NIGRSQPSPQ		AGLAGPGPAG		YSTARPTIPP
RAGVISAPQS		HARASAGRLT		PESQSKTSET		SKGSTFLPEP		LKPQAAFPPQ
SSLPPPAQRL		QEPLVPVAAP		MPQSGPQPNL		ETPPQPPPRS		RSSHSLPSEA
SSQPQVKTNG		ISDGKRESPL		KIDPFEDLSF		NLLAVSKAQL		SVQTSPVPTP
DPKRLIQLPS		ATQSNVLSSV		SCMPTMPPIP		ARSQSQENMR		SSPNPFITGL
TRTNPFSDRT		AAPGNPFRAK		SEESEATSWF		SKEEPVTISP		FPSLQPLGHN
KSRASSSLDG		FKDSFDLQGQ		STLKISNPKG		WVTFEEEEDF		GVKGKSKSAC
SDLLGNQPSS		FSGSNLTLND		DWNKGTNVSF		CVLPSRRPPP		PPVPLLPPGT
SPPVDPFTTL		ASKASPTLDF		TER

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ендоцитоз, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Krendel M., Osterweil E.K., Mooseker M.S. (2007). Myosin 1E interacts with synaptojanin-1 and dynamin and is involved in endocytosis. FEBS Lett. 581: 644—650. PMID 17257598 doi:10.1016/j.febslet.2007.01.021
• Kirola L., Behari M., Shishir C., Thelma B.K. (2016). Identification of a novel homozygous mutation Arg459Pro in SYNJ1 gene of an Indian family with autosomal recessive juvenile Parkinsonism. Parkinsonism Relat. Disord. 31: 124—128. PMID 27496670 doi:10.1016/j.parkreldis.2016.07.014

Див. також

• Хромосома 21