TFR2

TFR2
Ідентифікатори
Символи	TFR2, HFE3, TFRC2, transferrin receptor 2
Зовнішні ІД	OMIM: 604720 MGI: 1354956 HomoloGene: 2428 GeneCards: TFR2
Пов'язані генетичні захворювання
hemochromatosis type 3
Онтологія гена Молекулярна функція • transferrin receptor activity • co-receptor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • integral component of plasma membrane • мембрана • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • HFE-transferrin receptor complex • external side of plasma membrane • клітинна мембрана Біологічний процес • positive regulation of endocytosis • рецептор-опосередкований ендоцитоз • iron ion transport • positive regulation of peptide hormone secretion • cellular response to iron ion • response to iron ion • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • cellular iron ion homeostasis • positive regulation of protein maturation • iron ion homeostasis • acute-phase response • transferrin transport • endocytic iron import into cell Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7036	50765
Ensembl	ENSG00000106327	ENSMUSG00000029716
UniProt	Q9UP52	Q9JKX3
RefSeq (мРНК)	NM_001206855 NM_003227	NM_001289507 NM_001289509 NM_001289511 NM_015799 NM_001359206
RefSeq (білок)	NP_001193784 NP_003218	NP_001276436 NP_001276438 NP_001276440 NP_056614 NP_001346135
Локус (UCSC)	Хр. 7: 100.62 – 100.64 Mb	Хр. 5: 137.57 – 137.59 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TFR2 (англ. Transferrin receptor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 801 амінокислот, а молекулярна маса — 88 755.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MERLWGLFQR		AQQLSPRSSQ		TVYQRVEGPR		KGHLEEEEED		GEEGAETLAH
FCPMELRGPE		PLGSRPRQPN		LIPWAAAGRR		AAPYLVLTAL		LIFTGAFLLG
YVAFRGSCQA		CGDSVLVVSE		DVNYEPDLDF		HQGRLYWSDL		QAMFLQFLGE
GRLEDTIRQT		SLRERVAGSA		GMAALTQDIR		AALSRQKLDH		VWTDTHYVGL
QFPDPAHPNT		LHWVDEAGKV		GEQLPLEDPD		VYCPYSAIGN		VTGELVYAHY
GRPEDLQDLR		ARGVDPVGRL		LLVRVGVISF		AQKVTNAQDF		GAQGVLIYPE
PADFSQDPPK		PSLSSQQAVY		GHVHLGTGDP		YTPGFPSFNQ		TQFPPVASSG
LPSIPAQPIS		ADIASRLLRK		LKGPVAPQEW		QGSLLGSPYH		LGPGPRLRLV
VNNHRTSTPI		NNIFGCIEGR		SEPDHYVVIG		AQRDAWGPGA		AKSAVGTAIL
LELVRTFSSM		VSNGFRPRRS		LLFISWDGGD		FGSVGSTEWL		EGYLSVLHLK
AVVYVSLDNA		VLGDDKFHAK		TSPLLTSLIE		SVLKQVDSPN		HSGQTLYEQV
VFTNPSWDAE		VIRPLPMDSS		AYSFTAFVGV		PAVEFSFMED		DQAYPFLHTK
EDTYENLHKV		LQGRLPAVAQ		AVAQLAGQLL		IRLSHDRLLP		LDFGRYGDVV
LRHIGNLNEF		SGDLKARGLT		LQWVYSARGD		YIRAAEKLRQ		EIYSSEERDE
RLTRMYNVRI		MRVEFYFLSQ		YVSPADSPFR		HIFMGRGDHT		LGALLDHLRL
LRSNSSGTPG		ATSSTGFQES		RFRRQLALLT		WTLQGAANAL		SGDVWNIDNN
F

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Hofmann W.-K., Tong X.-J., Ajioka R.S., Kushner J.P., Koeffler H.P. (2002). Mutation analysis of transferrin-receptor 2 in patients with atypical hemochromatosis. Blood. 100: 1099—1100. PMID 12150153 doi:10.1182/blood-2002-04-1077

Див. також

• Хромосома 7