TPK1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
TPK1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи TPK1, HPP20, THMD5, thiamin pyrophosphokinase 1
Зовнішні ІД OMIM: 606370 MGI: 1352500 HomoloGene: 6960 GeneCards: TPK1
Пов'язані генетичні захворювання
childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_013861
NM_001311111
RefSeq (білок)
NP_001298040
NP_038889
Локус (UCSC) Хр. 7: 144.45 – 144.84 Mb Хр. 6: 43.32 – 43.64 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TPK1 (англ. Thiamin pyrophosphokinase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 243 амінокислот, а молекулярна маса — 27 265[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEHAFTPLEPLLSTGNLKYCLVILNQPLDNYFRHLWNKALLRACADGGAN
RLYDITEGERESFLPEFINGDFDSIRPEVREYYATKGCELISTPDQDHTD
FTKCLKMLQKKIEEKDLKVDVIVTLGGLAGRFDQIMASVNTLFQATHITP
FPIIIIQEESLIYLLQPGKHRLHVDTGMEGDWCGLIPVGQPCMQVTTTGL
KWNLTNDVLAFGTLVSTSNTYDGSGVVTVETDHPLLWTMAIKS

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами.

Література

[ред. | ред. код]
  • Zhao R., Gao F., Goldman I.D. (2001). Molecular cloning of human thiamin pyrophosphokinase. Biochim. Biophys. Acta. 1517: 320—322. PMID 11342117 DOI:10.1016/S0167-4781(00)00264-5
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з TPK1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17358 (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9H3S4 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]